Гилбертов синдром

Share Tweet Pin it

Гилбертов синдром (Гилбертова болест) је бенигни поремећај функције јетре, који се састоји у неутрализацији индиректног билирубина, који се формира током распада хемоглобина.

Гилбертов синдром је наследна уставна карактеристика, тако да се ова патологија многих аутора не сматра болестом.

Слична аномалија се јавља код 3-10% популације, поготово дијагностикује се међу становницима Африке. Познато је да су мушкарци 3-7 пута вероватније патити од ове болести.

Главне карактеристике описаног синдрома укључују периодично повећање билирубина у крви и повезане жутице.

Узроци

Гилбертов синдром је наследна болест узрокована дефектом гена који се налази у другом хромозому и одговоран за производњу хепатичног ензима глукоронилтрансферазе. Индиректни билирубин се везује у јетри због овог ензима. Његов вишак доводи до хипербилирубинемије (повећан садржај билирубина у крви) и, као резултат тога, на жутицу.

Одређени су фактори који узрокују погоршање Гилбертовог синдрома (жутице):

  • заразне и вирусне болести;
  • повреде;
  • менструација;
  • повреда исхране;
  • гладовање;
  • инсолација;
  • недовољан сан;
  • дехидратација;
  • прекомерна физичка активност;
  • стрес;
  • узимање одређених лекова (рифампицин, левомицетин, анаболички лекови, сулфонамиди, хормонски лекови, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пити алкохол;
  • Оперативна интервенција.

Симптоми Гилбертове болести

У трећини пацијената, патологија се не манифестира. Повећани нивои билирубина у крви се евидентирају од рођења, али је тешко дијагностицирати дијете дојенчади због физиолошке жутице новорођенчади. Типично, Гилберт-ов синдром се одређује код младих мушкараца старости 20-30 година током анкете из још једног разлога.

Главни знак Гилбертовог синдрома је иктерична (иктерична) склера, а понекад и кожа. Жутица је у већини случајева периодична по природи и има благи степен озбиљности.

Око 30% пацијената током обележавања погоршања следећих симптома:

  • бол у десном хипохондрију;
  • горушица;
  • метални укус у устима;
  • губитак апетита;
  • мучнина и повраћање (нарочито када се види слатка храна);
  • надутост;
  • осећај преплављеног стомака;
  • констипација или дијареја.

Не искључујте знаке карактеристичне за многе болести:

  • општа слабост и слабост;
  • хронични замор;
  • тешкоћа концентрирања;
  • вртоглавица;
  • палпитације срца;
  • несаница;
  • мрзлица (без грознице);
  • бол у мишићима.

Неки пацијенти се жале на емоционалне поремећаје:

  • депресија;
  • склоност ка антисоцијалном понашању;
  • неразумног страха и панике;
  • раздражљивост.

Емоционална лабилност је повезана, највероватније, не са повећаним билирубином, већ са само-хипнозом (константна испорука тестова, посете разним клиникама и доктори).

Дијагностика

Да би потврдили или одбили Гилбертов синдром, разне лабораторијске студије помажу:

  • у крви се примећује општа анализа крви - ретикулоцитоза (висок садржај незрелих еритроцита) и благе анемије од 100-110 г / л.
  • генерална анализа урина - нема одступања од норме. Присуство уробилиногена и билирубина у урину указује на патологију јетре.
  • биокемијски тест крви - шећер у крви - нормални или благо смањени, крвни протеини - унутар нормалних граница, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ - нормална, тимол тест негативан.
  • билирубин у крви - нормални садржај укупног билирубина је 8.5-20.5 ммол / л. У Гилбертовом синдрому, постоји повећање укупног билирубина због индиректног билирубина.
  • коагулабилност крви - протромбински индекс и протромбинско време - у оквиру нормалних граница.
  • маркери вирусног хепатитиса - су одсутни.
  • Ултразвук јетре.

Можда неки повећавају величину јетре током погоршања. Гилбертов синдром се често комбинује са холангитисом, жучним камењем, хроничним панкреатитисом.

Такође се препоручује истраживање функција штитне жлезде и извођење крвног теста за гвожђе серума, трансферрин, укупни капацитет везивања жељеза (ОЗХСС).

Поред тога, ради потврђивања дијагнозе, извршавају се посебни тестови:

  • Узорак са гладовањем.
    Стављање у трајању од 48 сати или ограничавање садржаја калорија у храни (до 400 кцал дневно) доводи до наглог повећања (2-3 пута) слободног билирубина. Невезани билирубин се одређује на празан желудац првог дана теста и након два дана. Повећање индиректног билирубина за 50-100% указује на позитиван узорак.
  • Узорак са фенобарбиталом.
    Узимање фенобарбитала у дози од 3 мг / кг / дан током 5 дана помаже у смањивању нивоа бескрупног билирубина.
  • Узорак са никотинском киселином.
    Интравенозно убризгавање никотинске киселине у дози од 50 мг доводи до повећања количине небрушеног билирубина у крви у 2-3 пута током три сата.
  • Узорак са рифампицином.
    Увод 900 мг рифампицина узрокује повећање индиректног билирубина.

Такође, перкутана пункција јетре омогућава потврду дијагнозе. Хистолошки преглед пункта не показује знаке хроничног хепатитиса и цирозе јетре.

Још једна додатна, али скупа студија је молекуларна генетичка анализа (крв из вене), којом се одређује дефектна ДНК која је укључена у развој Гилбертовог синдрома.

Лечење Гилбертовог синдрома

Не постоји специфичан третман Гилбертовог синдрома. Мониторинг стања и лечења пацијената врши гастроентеролог (у његовом одсуству - терапеут).

Исхрана у случају синдрома

Препоручује се за живот, а током периода погоршања - нарочито опрезан, усаглашеност са исхраном.

Поврће и воће треба да преовлађују у исхрани, а овас и хељде пожељно су од житарица. Дозвољени крем сир, до 1 јаје дневно, благи тврди сиреви, суво или кондензовано млијеко, мала количина киселог павлака. Месо, риба и живина треба да имају сорте са ниским садржајем масти, контраиндиковано је употребом оштре хране или хране са конзервансима. Од алкохола, нарочито јаке, вриједи одустати.

Приказано је богато пиће. Пожељно је заменити црни чај и кафу са зеленим чајем и незлађеним воћним соком од киселих јагода (бруснице, бруснице, трешње).

Јело - најмање 4-5 пута дневно, у умереним деловима. Постење, попут преједања, може довести до погоршања Гилбертовог синдрома.

Поред тога, пацијенти са овим синдромом треба избјећи излагање сунцу. Важно је обавијестити докторе о присутности ове патологије како би лијечник могао одабрати адекватан третман из било којег другог разлога.

Терапија лековима

Током периода погоршања, препоручује се пријем:

  • хепатопротекти (есенцијални форте, карпел, силимарин, хептрал);
  • витамини (Б6);
  • ензими (фестални, мезим);

Такође су приказани кратки курсеви фенобарбитала који везују индиректни билирубин.

Да би се обновио цревни перисталт и са тешком мучнином или повраћањем, метоклопромид (церкуал) се користи домперидон.

Прогноза

Предвиђање Гилбертовог синдрома је повољно. Са поштовањем исхране и правила понашања, очекивани животни век ових пацијената се не разликује од оних код здравих људи. Штавише, одржавање здравог начина живота помаже у повећању.

Компликације у облику хроничног хепатитиса и цирозе могуће су уз злоупотребу алкохола, претерани ентузијазам за "тешку" храну, што је сасвим могуће код здравих људи.

Дијагноза по симптомима

Сазнајте своје вјероватно болести и коме доктор Требало би ићи.

Гилбертов синдром

Гилбертов синдром је не-опасна наследна болест која не захтева посебан третман. Болест се манифестује са периодичним или константним повећањем билирубина крви, жутице и неких других симптома.

Узроци Гилбертове болести

Узрок болести је мутација гена одговорног за ензим јетре - глукуронил трансфераза. То је посебан катализатор који учествује у метаболизму билирубина, који је производ разградње хемоглобина. У условима квара на глуцуронил Гилберт синдромом билирубин може бити контакт са молекулом глукуронском киселине у јетри и, самим тим, његове концентрације у крв расте.

Индиректни (слободни) билирубин отрује тијело, нарочито централни нервни систем. Неутрализација ове супстанце је могућа само у јетри и само уз помоћ специјалног ензима, након чега је повезана у повезаном облику са телом са жучом. Уз Гилбертов синдром, билирубин се вештачки смањује уз помоћ специјалних лекова.

Болест се наследи аутозомним доминантним типом, то јест, у случају када је један од родитеља болестан, вероватноћа да дете има исти синдром је 50%.

Фактори који изазивају погоршање Гилбертове болести су:

  • Пријем одређених лекова - анаболички и глукокортикоиди;
  • Прекомерна физичка активност;
  • Злоупотреба алкохола;
  • Стрес;
  • Операције и повреде;
  • Вирусни и прехладни.

Може изазвати дијете Гилбертове синдроме, нарочито неуравнотежено, гладовање, преједање и конзумирање масних намирница.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Опште стање људи са овом болести обично је задовољавајуће. Симптоми Гилбертовог синдрома укључују:

  • Појава жутице;
  • Осећај тежине у јетри;
  • Интензиван бол у десном хипохондрију;
  • Гњота у устима, мучнина, бељење;
  • Поремећај столице (дијареја или запртје);
  • Блоатинг;
  • Утрујеност и лош сан;
  • Вртоглавица;
  • Депресивно расположење.

Стресне ситуације (психолошки или физички стрес), заразни процеси у ћелијском тракту или назофаринксу додатно изазивају појаву ових симптома.

Главни симптом Гилбертовог синдрома је жутица, која се може појавити периодично (након излагања одређеним факторима) или има хроничну природу. Степен његове тежине је такође различит: од иктеруса само склера до довољно израженог дисфузног бојења коже и слузокоже. Понекад се примећује пигментација лица, мала жућкаста плакета на очним капцима и расечена места на кожи. У ретким случајевима, чак и код повећаног билирубина, жутица је одсутна.

Код 25% болесника, јетра се увећава. У овом случају је испод лука реке 1-4 цм, конзистентност је обична, а када се осети, не осећа се болећа.

Код 10% пацијената, слезина се може увећати.

Дијагноза болести

Лечењу Гилбертовог синдрома претходи његова дијагноза. Није тешко открити ову наследну болест: пажња се посвећује пацијентовим притужбама, као и породичној историји (идентификација носилаца или пацијената међу блиским сродницима).

Да би дијагнозирао болест, лекар ће прописати општи преглед крви и урина. Присуство болести показује смањен ниво хемоглобина и присуство незрелих еритроцита. У урину не би требало да буде било каквих промена, али ако се уролитиноген и билирубин налазе у њему, то указује на присуство хепатитиса.

Такође су спроведени следећи тестови:

  • Са фенобарбиталом;
  • Са никотинском киселином;
  • Са гладовањем.

За последњи тест, Гилбертов синдром се анализира првог дана, а затим након два дана, током којег пацијент једе ниско-калоричну храну (не више од 400 кцал дневно). Повећање нивоа билирубина за 50-100% сугерише да особа заиста има ту наследну болест.

Проба са фенобарбиталом значи да узимање одређене дозе лека пет дана. Против ове позадине, ниво билирубина је значајно смањен.

Увођење никотинске киселине врши се интравенозно. После 2-3 сата концентрација билирубина се повећава неколико пута.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома

Овај метод дијагностиковања болести са оштећењем јетре који је праћен хипербилирубинемијом је најбржи и најефикаснији. То је проучавање ДНК, односно УДФГТ гена. Ако се открије полиморфизам УГТ1А1, лекар потврђује Гилбертову болест.

Генетска анализа за Гилбертов синдром такође се спроводи ради превенције хепатичне кризе. Овај тест препоручује се особама које узимају лекове са хепатотоксичним ефектом.

Лечење Гилбертовог синдрома

По правилу, посебан третман Гилбертовог синдрома није потребан. Ако се придржавате одговарајућег режима, ниво билирубина остаје нормалан или незнатно повишен, без узрока симптома болести.

Пацијенти би требали искључити тежак физички напор, одбити од масних намирница и алкохолних пића. Нежељени велики прекиди између оброка, пости и узимање лекова (антиконвулзанти, антибиотици, итд.).

Периодично, лекар може прописати курс хепатопротекста - лекова који имају позитиван ефекат на функцију јетре. Ово укључује лекове као што су Хептрал, Лив 52, Хофитол, Ессентиале Форте, Карсил и витамини.

Исхрана у Гилбертовом синдрому је неопходан услов, јер здрава дијета и повољан режим имају позитиван ефекат на функцију јетре и процес излучивања жучи. Један дан треба бити најмање четири оброка у малим порцијама.

Када је дозвољено Гилберт синдром у исхрани да обухвати поврћа супе, ниско-масти сира, мало масноћа пилетина и говедина, оштре житарица, хлеб пшеница, кисело воће, чај и воће компот. Забрањени производи као што су сланина, масног меса и рибе, сладолед, свеже пецива, спанаћ, кисељак, бибера и црне кафе.

Немогуће је потпуно искључити месо и придржавати се вегетаријанства, јер с таквом врстом исхране јетри неће добити неопходне аминокиселине.

Уопште, прогноза Гилберовог синдрома је повољна, јер се ова болест може сматрати једним од варијанти норме. Људи са овом болестом не требају лечење, иако и даље повишен ниво билирубина живи, то не доводи до повећања морталитета. Могуће компликације укључују хронични хепатитис и холелитијазу.

Брачни парови у којима један од супружника је власник овог синдрома пре планирају трудноћу треба да консултују лекара специјалисте генетику који одређују вероватноћу настанка болести у нерођеног детета.

Специфична превенција болести Гилберт не постоји, јер је генетски одређена, али држећи се здравом начину живота и редовне лекарске прегледе прошао, могуће је зауставити болест благовремено, који провоцирају синдром погоршање.

Дијагноза Гилбертовог синдрома

Гилбертов синдром је патологија која се преноси од родитеља, у којој јетра не може подијелити билирубин. Појављује се привременим повећањем билирубина, жутице. За анализу о Гилбертовом синдрому ће бити потребна венска крв, а опћи тест крви узет из прста је такође информативан.

Узроци болести

Гилбертов синдром је генетски утврђена болест. То је узроковано мутацијом гена одговорног за синтезу ензима глукуронил трансферазе. Недовољне количине овог ензима доводи до тога да је слом хемоглобина производа није могао да се придружи молекуле гиукуронске киселине и продиру у жучној кеси, а одатле у дванаестопалачно црево.

Сходно томе, она продире у крвоток и његова концентрација знатно премашује норму, то доводи до чињенице да је крв обојана у боји билирубина (жути). У великим количинама, индиректни или слободни билирубин негативно утиче на централни нервни систем.

Дезинтеграција је могућа само у јетри и под дејством глукуронилтрансферазе. Код Гилбертове болести, концентрација билирубина се смањује помоћу лекова.

Погоршање болести може доћи у следећим околностима:

  • медицаментална терапија (анаболици, кортикостероиди);
  • прекомерна потрошња алкохола;
  • емоционално преоптерећење, стрес;
  • хируршка интервенција, траума;
  • заразне болести;
  • повећана физичка активност;
  • грешке у исхрани (пуно масти хране, гладовање, недостатак исхране, преједање).

Када направити анализу

Разлог за сумњу на патологију је присуство следећих симптома:

  • промена боје коже и склера;
  • нелагодност у јетри (осећај тежине);
  • болест у десном хипохондрију;
  • надутост;
  • поремећено варење (дијареја или тешкоћа у пражњењу црева);
  • мучнина, гренак укус у устима;
  • поремећај сна;
  • вртоглавица;
  • депресија.

Степен манифестације иктеруса у свакоме се манифестује на различите начине: у неким случајевима, само склери претварају жуту, другу боју на целој кожи и мукозним мембранама, а трећи на жуту тачку по целом телу. Али могуће је да чак и уз значајан скок у билирубину, жутица неће бити.

У четвртини пацијената са Гилбертовим синдромом јетра је значајно увећано и "пеепс" из испод ребра, без болова када се јавља палпација. Свака десета је повећала слезину.

Како се истраживање врши

Дијагноза Гилбертовог синдрома не захтева дугу студију. Дијагноза се заснива на клиничкој слици и резултатима лабораторијске студије. Пошто је Гилбертов синдром генетска болест, пацијент се сазнаје ако постоје неправилности у функционисању јетре у његовим рођацима, односно, историја породице се проучава. У сврху дијагностиковања одређују се сљедеће студије.

Клинички тест крви

Омогућава вам да видите однос крвних зрнаца. У Гилберт синдромом незнатно опао индекс хемоглобина (110-115 г / л) или подигнут на 160 г / л, 15% пацијената налазе незреле еритроците у 12% сломљена осмотског отпорност еритроцита.

Општа анализа урина

Значајне разлике са нормалним перформансама не би требало бити. Ако се налази уролиноген или билирубин у урину, то указује на још једну патологију јетре - хепатитиса. Са синдромом нема жутих пигмената, а равнотежа електролита је нормална.

Биокемија крви

Индикатори као што су шећер, крвни протеини, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ су у норми или постоје мала одступања. Пад албума указује на патологију у јетри или бубрезима.

По правилу, студија показује значајно одступање од норме концентрације билирубина. Нормално, ова бројка код мушкараца у опсегу од 17 ммол / л, са Гилбертовом болешћу повећава се на 20-50 ммол / л, а при преоптерећењу јетре на 50-140 ммол / л. Плазма садржи мање од 20% директног билирубина.

Остали тестови

Листа анализа се наставља:

  • Узорци са фенобарбиталом. Пацијент узима фенобарбитал током пет дана, онда се концентрација билирубина више пута проверава. Ако се ниво смањи, ово је потврда Гилбертовог синдрома.
  • Узорак са витамином ПП. Ниацин се даје интравенозно. Значајно повећање билирубина током 2-3 сата указује на Гилбертов синдром или неку другу патологију јетре.
  • Узорак са гладовањем. Након првог теста крви, пацијенту се тражи у року од два дана да конзумира храну ниске енергетске вредности (до 400 кцал дневно). Ако други тест крви показује повећање билирубина за фактор од 1,5-2, то потврђује присуство Гилбертовог синдрома.
  • Генетска анализа. Провера је ДНА пацијента, тачније, гена УДФГТ.

У патологији се открива полиморфизам УГТ1А1. Овај ген омогућава производњу уридиндифосфатглиукуронидази, који је укључен у глиукуранизатсии (нпр снимање индиректног билирубина и га везује, што праву линију која може да продре у жучној кеси).

Ако у гену постоји седмо понављање ТА, то доводи до смањења активности ензима. Ова анализа се може прописати ако пацијент узима дуготрајне лекове који имају јак утицај на јетру.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома је најбржа и најпоузданија потврда присуства болести јетре повезана са хипербилирубинемијом, међутим, то је скупо и анализа се не може урадити у свим клиникама. За анализу, цела крв (2-3 мл) се узима и провјерава ПЦР.

Ово истраживање може се обавити у лабораторији Инвитро (кошта око 4,5 хиљада рубаља). Објашњење резултат генетске анализе је једноставна: ако је закључак писани УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или УГТ1А1 (ТА) 7 / (ТА) 7, то значи да је синдром потврђена.

Општа анализа урина и крви може се обавити у било којој општинској поликлиници. Резултати анализе неће дозволити тачну дијагнозу, али су прилично информативни да би се одбило претпоставка озбиљније болести.

Додатне методе за дијагностицирање стања јетре

Утврдите да ли постоји патологија у самој јетри, а ако постоји, онда процијените његов степен помоћи ће сљедећим студијама:

  • Ултразвучни преглед. Процењује се стање не само јетре већ и жучне кесе и бубрега. Ако нема патологије, то ће помоћи у елиминацији хепатитиса. Током погоршања јетра се повећава. Доктор процењује величину јетре, изгледа, да ли постоје структурне промене или упале у жучним каналима, искључује запаљење жучне кесе.
  • Компјутерска томографија. Неопходно је искључити развој тумора и формирање чворова.
  • Биопсија. Поступак подразумијева сакупљање ткива јетре с посебном игло. Неопходно је провјерити да ли постоје малигни тумори у јетри, али и да се одреди ниво ензима који не дозвољава билирубин ући у мозак.
  • Радиоизотопска студија. Метода се користи за процену циркулације крви у јетри и његовој апсорпцијски-излучајној функцији, као и за проверу пролазности жучних канала.
  • Еластографија. Именована је за одређивање степена фиброзе јетре.

Ако је функција јетре слуха и променила анатомије, вероватно је да узрок жутице није релативно безазлени Гилберт синдром и других болести које спречавају излучивање билирубина. Ово може бити хепатитис, цироза, Цриглер-Најјар синдром, аутоимуна болест, канцер јетре.

Лекари такође препоручују преглед штитне жлезде. Ако је Гилбертов синдром дијагностикована, онда није прописана посебна терапија. Пацијент треба да прати исхрану (придржава се уравнотежене исхране, не прескочи оброке) и не учествује у физичким активностима.

Иако не постоји специфична терапија патологије, пацијент још увек мора да положи тестове и сазна за његову дијагнозу како би спречио развој хроничног хепатитиса и холелитиозе. Вођење правог начина живота, уопште не можете да замислите.

Врсте тестова за Гилбертов синдром

Гилбертова болест је бенигна патологија, главна манифестација је хипербилирубинемија. То се односи на болести са генетским механизмом преноса. У крвотоку ниво билирубина се повећава услед недостатка ензима у јетри, који га користи.

У већини случајева, Гилберт је дијагностификован у представницима мушке половине популације од 12 до 30 година. У адолесцентном периоду повећање индиректног билирубина може бити последица инхибиторног ефекта хормона на ензим који претвара овај пигмент у јетру.

Фактор који изазива појаву симптома може бити озбиљан физички, психоемотионални стрес, гладовање, заразна обољења јетре, операција, алкохолизам или дуготрајна употреба хепатотоксичних лекова.

Дијагноза болести у почетној фази није увек могућа због недостатка изразитих клиничких знакова. Може се десити са или после хепатитиса. У овом случају, симптоми се сматрају као посљедица преноса инфламације јетре.

Дијагноза Гилбертовог синдрома почиње са анализом притужби и клиничке слике. Доктор обраћа пажњу на стање коже, јер је главна манифестација патологије жутица. Његова тежина зависи од нивоа пигмента у крвотоку.

Промена боје је примећена у насолабијалној зони, на длановима или у аксиларном региону. Такође, особа може се жалити на мучнину, ерукцију, надимост, запртје, дијареју и тежину у десном хипохондрију. Све ово указује на кршење варења.

Узимајући у обзир токсични ефекат индиректног билирубина на нервне ћелије, пацијент може имати раздражљивост, непажњу, губитак памћења и поремећај спавања.

Болест може изазвати холелитијазу. Дијагноза се успоставља на основу резултата генетских, биохемијских анализа, као и инструменталних истраживачких метода. Када палпирају (пробирају) стомак, доктор открива благо повећање јетре. Жлезда има меку конзистенцију и глатку површину. Доња ивица је болна због дилатиране капсуле органа. Понекад се може открити проширење граница слезине (спленомегалије).

Лечење се именује узимајући у обзир тежину патолошког процеса, присуство истовремених болести и алергијске предиспозиције пацијента.

Лабораторијски тестови

Синдром се може дијагностиковати помоћу лабораторијских тестова који омогућавају не само сумњу на Гилберта већ и процјену стања целог организма. У неким случајевима, анализа омогућава идентификацију патологије хепатобилиарног тракта (билијарног тракта, јетре) у фази када је амбуланта још увијек одсутна. Ово може бити превентивни преглед или дијагноза друге болести.

Општа клиничка анализа

Општа клиничка анализа крви за Гилбертов синдром указује на повећање хемоглобина, чије је уништење праћено повећањем садржаја индиректног билирубина. Његова количина може да достигне 160 г / л, иако је норма максимална од 120-130. Имајте на уму да се слична ситуација примећује и код хемоконцентрације на позадини дехидрације.

Поред тога, у тесту се може открити повишен ниво ретикулоцита. Они су незреле црвене крвне ћелије. Што се тиче ЕСР, белих крвних зрнаца и тромбоцита, они остају у границама нормалне вредности.

Обично се крв даје на празан желудац.

Биокемијска анализа Гилбертовог синдрома

Биокемија је све доступна и једноставна хемостаза за одређивање нивоа билирубина. То је главни индикатор активности процеса. Да би се дешифровала анализа била поуздана, неопходна је тродневна припрема пацијента пре донирања крви. То укључује:

  • укидање лекова који утичу на ниво пигмента;
  • одбијање масних намирница и алкохола.

Морате дати крв на празан желудац. Дакле, лабораторија може пружити следеће резултате:

  1. ниво билирубина. Лекар је заинтересован за укупну, индиректну, као и директну фракцију. Њихова разлика лежи у присуству везе са глукуронском киселином, која користи пигмент и уклања је из фецеса. Повећање садржаја индиректних врста указује на вјероватноћу Гилбертове болести;

Важно је запамтити да повећање нивоа билирубина може бити примећено код хепатитиса, пролазне жутице код дојенчади или хемолизе, када се деси уништење еритроцита.

  1. алкална фосфатаза може се повећати, посебно у породичном облику патологије;
  2. трансаминаза. Повећање нивоа хепатичних ензима није показатељ Гилбертовог синдрома.

Цена теста зависи од броја показатеља који лекар треба да процени стање јетре.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома

Најупечатљивија студија је генетски тест крви за Гилбертов синдром. Овај тест је брз и прецизан метод потврде дијагнозе. ПЦР се заснива на детекцији мутираног гена који је одговоран за синтезу и деловање глукуронске киселине.

Дешифрујте резултат ако лекар:

  1. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 6 означава нормалан састав гена, и стога болест није потврђена;
  2. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 налази се додатни инсерт, што указује на ризик развоја патологије у благом облику;
  3. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 тест за крв за Гилбертов синдром показује висок ризик од тешког тока обољења.

Генетска анализа не захтева посебну обуку. Тест за Гилбертов синдром је прописан пре иницирања терапије хепатотоксичним лековима.

Трошкови анализе зависе од лабораторије, где се узима крв и његова интерпретација.

Инструментално истраживање

Да би се проценио стање хепатобилиарног тракта, лекар може прописати ултразвучни и дуоденални звук. Поред тога, препоручује се искључивање хепатитиса и цирозе, биопсија или еластографија жлезде.

Дуоденално звучање

Студија вам омогућава да анализирате природу биолошке течности, која се састоји од жучних, желудачких и панкреасних сокова. Поред тога, прописано је да процени функционисање жучне кесе. Специфична обука обухвата:

  • лагана вечера уочи дијагнозе са изузетком производа који повећавају производњу гаса;
  • пет дана пре студије, укидају се антиспазмодици, лаксативи и лекови који стимулишу холеретички одлив;
  • уочи пацијента субкутано је убризгало 0,5 мл атропина и пити топлу воду са ксилитолом.

Студија се изводи на празан желудац ујутро. Може бити класично или фракционо. У првом случају, садржај се узима из дуоденума, бешике и канала. Што се тиче друге технике, састоји се од пет фаза, а течност се сакупља сваке 7-8 минута. Ово нам омогућава да пратимо динамику прогресије жучи и одредимо њен састав.

Поступак захтева гумену сонду, која има маслину за подизање материјала. Обично са Гилбертовом болешћу постоје промене у саставу жучи, поремећај мехурића због хипер- или хипотипа, као и поремећај функционирања Одди сфинктера. Задатак другог је регулисање снабдевања ензимске течности у цревима.

Још један важан метод дијагнозе је ултразвук. Заснован је на употреби ултразвучних таласа, који су, када пролазе кроз ткива различитих густина, приказани на екрану сенкама већег или мањег интензитета.

Метода се може користити и за дијагностичке и превентивне сврхе, јер је апсолутно безопасно и нема контраиндикација. Припрема за студију обухвата:

  1. Искључивање производа од хранљиве исхране која повећава производњу гаса;
  2. пријем сорбента и лекова који смањују надимање;
  3. прописивање лаксативних лекова или постављање клистира за људе који болују од запртја.

У току ултразвука утврђују се величина, густина и структура јетре. Поред тога, визуелизује се стање жучне кесе, канала, као и камена.

Биопсија и еластографија

Да би се искључило запаљење промена јетре и цирозе, биопсија се примјењује. То је метод испитивања материјала узетог пункцијом жлезде. Потребно је анестезију и моралну припрему пацијента, због чега се чешће користи дирљивија, еластографија, која се штеди.

Ова метода је најтраженија, безболна и сигурна. Студија се одвија уз помоћ Фибросцан-а. Омогућава вам да утврдите густину и еластичност ткива.

Еластографија може идентификовати болест у почетној фази. Једино ограничење за спровођење овог истраживања је трудноћа, јер ефекат таласа на ембриону није у потпуности проучаван. Што се тиче Гилбертове болести, структурне промјене нису откривене током студије.

Специфични узорци

Саставни део дијагнозе су тестови. Могу се изводити са лековима који имају директан или индиректан утицај на ниво билирубина у крвотоку. Акција лекова је усмерена на инхибицију или стимулацију синтезе ензима који обрађује индиректни пигмент.

Тестови дроге

Уз помоћ одређених лекова могуће је осумњичити и потврдити болест. Постоји неколико врста узорака:

  1. са никотинском киселином, током које се дава лек у количини од 50 мг интравенски, након чега се резултат оцењује након три сата. Повећање нивоа билирубина је резултат угњетавања глукуронске киселине. Тест такође може бити позитиван за хепатитис и хемолизу;
  2. са фенобарбиналном. Таблет таблета треба узети у року од пет дана у дозама која одговара 3 мг по килограму телесне тежине. Уз позитиван тест, ниво билирубина у крвотоку треба да се смањи. Када прописује лек са дозом од 0,1 мг, пацијенту од 80 кг дневно треба узимати 2,5 таблете;
  3. са рифампицином. Након примене 900 мг медикамента, количина пигмента треба повећати.

Мединфо.цлуб

Портал о јетри

Генетски тест крви за Гилбертову болест

Гилбертов синдром је ретка патологија хередитета, која се састоји у одсуству ензима за неутрализацију билирубина. То није болест, али има симптоме жутице.

Дефиниција и узроци

Гилбертова болест је идентификована почетком двадесетог века. Сада се зове бенигна хипербилирубинемија. Патолошке промене су повезане са аутосомним рецесивним дефектима гена, у којима се недостатак ензима јавља у јетри. Са својим учешћем, билирубин се везује за глукуронску киселину. Због такве повреде, одређени део билирубина из крви није заробљен, што доводи до повећања његовог нивоа и појаве хипербилирубинемије. Спољно код људи то се манифестује симптоми жутице.

Јетра под макроскопским испитивањем није подложна промјенама. Али приликом истраживања хистологије у биопсији, примећени су пигментни налази златне боје, примећен је гојазност органа, смањење протеина хепатоцита, фиброза. У раним фазама патологије, болест се не манифестира, али с прогресијом болести, јетра неизбјежно указује на кршења.

Појава патологије у европским земљама је ниска - у просеку око 2-3%, али међу становницима афричког континента, Гилбертов синдром погађа четвртину популације. Претежно има мушкарце, а дијагноза се поставља у младом добу (до тридесет година), због тога што је наследна патологија названа друга малолетна интермитентна жутица. Болест за животни век пацијената није погођена.

Дијагностика

Да би се утврдила патологија, изврши се читав комплекс анализа. Приликом анализе Гилбертовог синдрома, важно је не само да се утврди присуство генетског дефекта, већ и да се утврди како болест утиче на тијело и стање у којем је јетра тренутно. У ту сврху дијагноза укључује низ анализа.

Генски маркер за дефект

Да би преузео патологију будућој генерацији, неопходно је направити генетску анализу пара. Генетика ће помоћи да се утврди присуство транспорта "дефектног" гена, а такође се утврђује могућност производње нездравог потомства. За то је направљена посебна анализа. Дешифровање омогућава да подесите: ако оба родитеља имају превоз Гилберт синдромом, дијагноза показује следеће резултате: 50% од тренутка када је дете рођено - носилац гена, 25% - дете са болешћу Гилберт, а остатак 25% су рођени потпуно здраво дете. Ако је један од родитеља болестан са овом болести, а други родитељ је апсолутно здрав, онда ће сва дјеца рођена из таквог брака бити носиоци Гилбертовог синдрома.

Комплетна крвна слика

Опћа анализа крви, по правилу, се не мења. Повремено се повећава ниво хемоглобина (до 160 јединица), а неки пацијенти успевају дијагностиковати ретикулоцитозу.

Биокемијски тест крви

Биохемијска анализа крви дозвољава вам да видите проширене индикације виталне активности тела. Конкретно, доктори обраћају пажњу на следеће показатеље:

Шта је опасан Гилбертов синдром и шта је то једноставним речима?

Гилбертов синдром (Гилбертова болест) је генетска патологија која се карактерише поремећај метаболизма билирубина. Болест међу укупним бројем болести се сматра ријетким, али од броја насљедних је најчешћи.

Клиничари су открили да се овај поремећај чешће дијагностицира код мушкараца него код жена. Највиши ниво погоршања пада на старосну категорију од две до тринаест година, али се може манифестовати у било које доба, јер је болест хронична.

Постати фактор активирања у развоју карактеристичних симптома може велики број предиспозитивних фактора, на примјер, управљање нездравим начинима живота, прекомерно физичко напетост, неуређено узимање лијекова и многе друге.

Шта је то једноставним речима?

У једноставним речима Гилбертов синдром је генетски поремећај који се карактерише оштећењем билирубина. Јет пацијената неправилно неутралише билирубин, и почиње да се акумулира у телу, узрокујући различите манифестације болести. То је први пут описао француски гастроентеролога - Аугустин Ницолас Гилберт (1958-1927) и његове колеге 1901. године.

С обзиром да овај синдром има мали број симптома и манифестација, он се не сматра болестима, а већина људи не зна да имају ову патологију, док тест крви не показује повишени ниво билирубина.

У Сједињеним Америчким Државама, према Националном институту за здравље, око 3% до 7% популације има Гилбертов синдром - неки гастроентеролози верују да је преваленција можда већа и да достигне 10%. Синдром се чешће манифестује међу мушкарцима.

Узроци развоја

Развити синдром код људи који су од оба родитеља добио други дефект у хромозома локацијама, који је одговоран за формирање једног од ензима јетре - уридиндифосфат глуцуронил (или билирубина-УГТ1А1). Ово узрокује смањење садржаја ензима до 80%, због чега његов задатак - конвертовања токсична за индиректног билирубина у мозгу повезане фракције је - обавља много горе.

Генетски дефект се може изразити на различите начине: на локацији билирубина-УГТ1А1 се примећује уметак две додатне нуклеинске киселине, али може се десити неколико пута. Ово ће утврдити тежину тока болести, трајање његових периода погоршања и благостања. Ова хромозомска мана се често осећа само од адолесценције, када се метаболизам билирубина мења под утицајем полних хормона. Због активног утицаја на овај процес андрогена, Гилбертов синдром се чешће региструје код мушке популације.

Механизам преноса назива се аутосомним рецесивним. То значи следеће:

  1. Не постоји веза са хромозомима Кс и И, то јест, абнормални ген се може манифестовати у особи било ког пола;
  2. Свака особа има сваки хромозом у паровима. Ако има 2 дефектна друга хромозома, онда ће се појавити Гилбертов синдром. Када се здрав гени налази у истом хромозому у истом локусу, патологија нема шансе, али особа са таквом аномалијом гена постаје носач и може га пренијети на своју дјецу.

Вероватноћа манифестације већине болести повезаних са рецесивним геномом није врло значајна, јер у присуству доминантног алела на другом таквом хромозом, особа постаје само носилац дефекта. Ово се не односи на Гилбертов синдром: до 45% популације има дефектни ген, тако да је шанса да је пренесе са оба родитеља довољно велика.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Симптоми болести која се разматрају подијељена су у двије групе: обавезна и условна.

Обавезне манифестације Гилбертовог синдрома укључују:

  • општа слабост и брз замор без икаквог разлога;
  • у пољу капака се формирају жуте плоче;
  • сан је прекинут - постаје плитко, повремено;
  • смањио апетит;
  • који се повремено појављују на површинама коже жутог нијанса, уколико се билирубин након ексацербације опадне, онда склера очију почиње жутом.

Условни симптоми који можда нису присутни:

  • бол у мишићном ткиву;
  • јак свраб коже;
  • периодично настају тремор горњег удова;
  • повећано знојење;
  • у горњем десном квадранту, тежина се осети, без обзира на унос хране;
  • главобоља и вртоглавица;
  • апатија, раздражљивост - поремећаји психо-емотивне позадине;
  • надимање, мучнина;
  • поремећаји столице - пацијенти поремећени дијарејом.

Током ремисије Гилбертовог синдрома, неки од условних симптома могу бити одсутни у потпуности, а код трећине пацијената са основном обољењем они су одсутни чак и током периода погоршања.

Дијагностика

Да би потврдили или одбили Гилбертов синдром, разне лабораторијске студије помажу:

  • билирубин у крви - нормални садржај укупног билирубина је 8.5-20.5 ммол / л. У Гилбертовом синдрому, постоји повећање укупног билирубина због индиректног билирубина.
  • у крви се примећује општа анализа крви - ретикулоцитоза (висок садржај незрелих еритроцита) и благе анемије од 100-110 г / л.
  • биокемијски тест крви - шећер у крви - нормални или благо смањени, крвни протеини - унутар нормалних граница, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ - нормална, тимол тест негативан.
  • генерална анализа урина - нема одступања од норме. Присуство уробилиногена и билирубина у урину указује на патологију јетре.
  • коагулабилност крви - протромбински индекс и протромбинско време - у оквиру нормалних граница.
  • маркери вирусног хепатитиса - су одсутни.
  • Ултразвук јетре.

Диференцијална дијагноза Гилбертовог синдрома са Дабин-Јохнсон и Ротор синдромима:

  • Проширење јетре је типично, обично безначајно;
  • Билирубинурија је одсутна;
  • Повећање копорпорфина у урину - не;
  • Активност глукуронилтрансферазе - смањење;
  • Повећана слезина - не;
  • Бол у горњем десном квадранту - ретко, ако постоји - боли;
  • Свраб коже - одсутан;
  • Цхолецистографија је нормална;
  • Биопсија јетре - нормална или депозиција липофусина, масна дегенерација;
  • Бромсулфалеиноваиа узорак - често норма, понекад благи пад очуваности;
  • Повећани билирубин у серуму је претежно индиректан (неповезан).

Поред тога, ради потврђивања дијагнозе, извршавају се посебни тестови:

  • Узорак са гладовањем.
  • Стављање у трајању од 48 сати или ограничавање садржаја калорија у храни (до 400 кцал дневно) доводи до наглог повећања (2-3 пута) слободног билирубина. Невезани билирубин се одређује на празан желудац првог дана теста и након два дана. Повећање индиректног билирубина за 50-100% указује на позитиван узорак.
  • Узорак са фенобарбиталом.
  • Узимање фенобарбитала у дози од 3 мг / кг / дан током 5 дана помаже у смањивању нивоа бескрупног билирубина.
  • Узорак са никотинском киселином.
  • Интравенозно убризгавање никотинске киселине у дози од 50 мг доводи до повећања количине небрушеног билирубина у крви у 2-3 пута током три сата.
  • Узорак са рифампицином.
  • Увод 900 мг рифампицина узрокује повећање индиректног билирубина.

Такође, перкутана пункција јетре омогућава потврду дијагнозе. Хистолошки преглед пункта не показује знаке хроничног хепатитиса и цирозе јетре.

Компликације

Сама по себи, синдром не узрокује никакве компликације и не оштети јетру, али је важно у времену да разликују једну врсту жутице од другог. У овој групи пацијената примећена је осјетљивост ћелија јетре на хепатотоксичне факторе, као што су алкохол, лекови и одређене групе антибиотика. Стога, у присуству горе описаних фактора, потребно је пратити ниво ензима јетре.

Лечење Гилбертовог синдрома

У периоду ремисије, који може трајати више мјесеци, година, па чак и доживотног времена, није потребан посебан третман. Овде главни задатак је спречавање погоршања. Важно је пратити исхрану, режим рада и одмор, не надмашити и избјегавати прегријавање организма, искључити велика оптерећења и неконтролисано узимање дрога.

Лекови

Лечење Гилбертове болести уз развој жутице подразумева употребу лекова и исхрану. Од лекова се користе:

  • албумин - да се смањи билирубин;
  • антиеметика - према индикацијама, са мучнином и повраћањем.
  • Барбитурати - да се смањи ниво билирубина у крви (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за заштиту ћелија јетре ("Хептрал", "Ессентиале Форте");
  • хологагог значи - да се смањи жутица коже ("Карсил", "Холензиме");
  • диуретици - за излучивање билирубина са урином ("Фуросемиде", "Веросхпирон");
  • хелатори - да се смањи количина билирубина користећи свој излучивање из црева (активни угаљ, "Полипхепанум", "Ентеросгел");

Важно је напоменути да ће пацијент морати редовно да пролази дијагностичке процедуре како би пратио ток болести и проучавао реакцију тела на лечење. Благовремено достављање тестова и редовне посете лекару не само да ће смањити озбиљност симптома, али и да спречи евентуалне компликације, које укључују такве озбиљне телесне болести као што су хепатитис и холелитијазе.

Ремиссион

Чак и ако постоји ремиссион, пацијенти у никаквом случају не могу да се "опусте" - потребно је водити рачуна о томе да не постоји још једно погоршање Гилбертовог синдрома.

Прво, потребно је да се држи патронат жучних путева - спречава застој жучи и формирање камена у жучи. Добар избор за такав поступак биће цхолеретиц хербс, лекови Уроцхолум, Гепабене или Урсофалк. Једном недељно, пацијент мора да "слепе интубацију" - пост је потребно пити ксилитол или сорбитол, онда треба да легне на десну страну и топлом подручју анатомске локације жучне кесе грејача за пола сата.

Друго, морате одабрати писмену исхрану. На примјер, неопходно је искључити производе из менија који дјелују као провокативни фактор у случају погоршања Гилбертовог синдрома. Сваки пацијент има такав скуп производа индивидуално.

Напајање

Дијете се требају придржавати не само током погоршања болести, већ и током периода ремисије.

Забрањено је користити:

  • масне сорте меса, перади и рибе;
  • јаја;
  • оштрих сосова и зачина;
  • чоколада, тесто;
  • кафа, какао, јак чај;
  • алкохол, газирана пића, сокови у тетрапакама;
  • оштра, слана, пржена, димљена, конзервирана храна;
  • млијеко и млијечни производи високог садржаја масти (павлака, павлака).

Дозвољено за коришћење:

  • све врсте гризева;
  • поврће и воће у било којој форми;
  • не масни производи од киселог млека;
  • хлеб, кекс кекс;
  • месо, живина, риба нису масне сорте;
  • свеже скуеезед сокови, воћни напици, чај.

Прогноза

Прогноза је повољна, овиси о томе како се болест наставља. Хипербилирубинемија траје за живот, али није праћена повећањем морталитета. Прогресивне промене у јетри се обично не развијају. Када осигурају животе таквих људи, они се упућују на групу нормалних ризика. У лечењу фенобарбитала или кордиамина, ниво билирубина се смањује у нормалу. Неопходно је упозорити пацијенте да се жутица може појавити након интеркурентних инфекција, поновљеног повраћања и пропуштеног уноса хране.

Запажена је висока осетљивост пацијената на различите хепатотоксичне ефекте (алкохол, многи лекови, итд.). Могући развој запаљења у билијарном тракту, холелитијаза, психосоматских поремећаја. Родитељи дјеце која пате од овог синдрома требају се консултовати са генетиком прије него што планирају још једну трудноћу. Слично томе, то треба учинити ако рођацима брачног пара који ће имати дјецу дијагностикује се синдром.

Превенција

Гилбертова болест се јавља као резултат дефекта у наследном гену. Немогуће је спријечити развој синдрома, јер родитељи могу бити само носачи и знаци одступања се не манифестирају. Из тог разлога, главне превентивне мере имају за циљ спречавање погоршања и продужење периода ремисије. Ово се може постићи уклањањем фактора који изазивају патолошке процесе у јетри.


Повезани Чланци Хепатитис