Гилбертов синдром

Share Tweet Pin it

Гилбертов синдром (Гилбертова болест) је бенигни поремећај функције јетре, који се састоји у неутрализацији индиректног билирубина, који се формира током распада хемоглобина.

Гилбертов синдром је наследна уставна карактеристика, тако да се ова патологија многих аутора не сматра болестом.

Слична аномалија се јавља код 3-10% популације, поготово дијагностикује се међу становницима Африке. Познато је да су мушкарци 3-7 пута вероватније патити од ове болести.

Главне карактеристике описаног синдрома укључују периодично повећање билирубина у крви и повезане жутице.

Узроци

Гилбертов синдром је наследна болест узрокована дефектом гена који се налази у другом хромозому и одговоран за производњу хепатичног ензима глукоронилтрансферазе. Индиректни билирубин се везује у јетри због овог ензима. Његов вишак доводи до хипербилирубинемије (повећан садржај билирубина у крви) и, као резултат тога, на жутицу.

Одређени су фактори који узрокују погоршање Гилбертовог синдрома (жутице):

  • заразне и вирусне болести;
  • повреде;
  • менструација;
  • повреда исхране;
  • гладовање;
  • инсолација;
  • недовољан сан;
  • дехидратација;
  • прекомерна физичка активност;
  • стрес;
  • узимање одређених лекова (рифампицин, левомицетин, анаболички лекови, сулфонамиди, хормонски лекови, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пити алкохол;
  • Оперативна интервенција.

Симптоми Гилбертове болести

У трећини пацијената, патологија се не манифестира. Повећани нивои билирубина у крви се евидентирају од рођења, али је тешко дијагностицирати дијете дојенчади због физиолошке жутице новорођенчади. Типично, Гилберт-ов синдром се одређује код младих мушкараца старости 20-30 година током анкете из још једног разлога.

Главни знак Гилбертовог синдрома је иктерична (иктерична) склера, а понекад и кожа. Жутица је у већини случајева периодична по природи и има благи степен озбиљности.

Око 30% пацијената током обележавања погоршања следећих симптома:

  • бол у десном хипохондрију;
  • горушица;
  • метални укус у устима;
  • губитак апетита;
  • мучнина и повраћање (нарочито када се види слатка храна);
  • надутост;
  • осећај преплављеног стомака;
  • констипација или дијареја.

Не искључујте знаке карактеристичне за многе болести:

  • општа слабост и слабост;
  • хронични замор;
  • тешкоћа концентрирања;
  • вртоглавица;
  • палпитације срца;
  • несаница;
  • мрзлица (без грознице);
  • бол у мишићима.

Неки пацијенти се жале на емоционалне поремећаје:

  • депресија;
  • склоност ка антисоцијалном понашању;
  • неразумног страха и панике;
  • раздражљивост.

Емоционална лабилност је повезана, највероватније, не са повећаним билирубином, већ са само-хипнозом (константна испорука тестова, посете разним клиникама и доктори).

Дијагностика

Да би потврдили или одбили Гилбертов синдром, разне лабораторијске студије помажу:

  • у крви се примећује општа анализа крви - ретикулоцитоза (висок садржај незрелих еритроцита) и благе анемије од 100-110 г / л.
  • генерална анализа урина - нема одступања од норме. Присуство уробилиногена и билирубина у урину указује на патологију јетре.
  • биокемијски тест крви - шећер у крви - нормални или благо смањени, крвни протеини - унутар нормалних граница, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ - нормална, тимол тест негативан.
  • билирубин у крви - нормални садржај укупног билирубина је 8.5-20.5 ммол / л. У Гилбертовом синдрому, постоји повећање укупног билирубина због индиректног билирубина.
  • коагулабилност крви - протромбински индекс и протромбинско време - у оквиру нормалних граница.
  • маркери вирусног хепатитиса - су одсутни.
  • Ултразвук јетре.

Можда неки повећавају величину јетре током погоршања. Гилбертов синдром се често комбинује са холангитисом, жучним камењем, хроничним панкреатитисом.

Такође се препоручује истраживање функција штитне жлезде и извођење крвног теста за гвожђе серума, трансферрин, укупни капацитет везивања жељеза (ОЗХСС).

Поред тога, ради потврђивања дијагнозе, извршавају се посебни тестови:

  • Узорак са гладовањем.
    Стављање у трајању од 48 сати или ограничавање садржаја калорија у храни (до 400 кцал дневно) доводи до наглог повећања (2-3 пута) слободног билирубина. Невезани билирубин се одређује на празан желудац првог дана теста и након два дана. Повећање индиректног билирубина за 50-100% указује на позитиван узорак.
  • Узорак са фенобарбиталом.
    Узимање фенобарбитала у дози од 3 мг / кг / дан током 5 дана помаже у смањивању нивоа бескрупног билирубина.
  • Узорак са никотинском киселином.
    Интравенозно убризгавање никотинске киселине у дози од 50 мг доводи до повећања количине небрушеног билирубина у крви у 2-3 пута током три сата.
  • Узорак са рифампицином.
    Увод 900 мг рифампицина узрокује повећање индиректног билирубина.

Такође, перкутана пункција јетре омогућава потврду дијагнозе. Хистолошки преглед пункта не показује знаке хроничног хепатитиса и цирозе јетре.

Још једна додатна, али скупа студија је молекуларна генетичка анализа (крв из вене), којом се одређује дефектна ДНК која је укључена у развој Гилбертовог синдрома.

Лечење Гилбертовог синдрома

Не постоји специфичан третман Гилбертовог синдрома. Мониторинг стања и лечења пацијената врши гастроентеролог (у његовом одсуству - терапеут).

Исхрана у случају синдрома

Препоручује се за живот, а током периода погоршања - нарочито опрезан, усаглашеност са исхраном.

Поврће и воће треба да преовлађују у исхрани, а овас и хељде пожељно су од житарица. Дозвољени крем сир, до 1 јаје дневно, благи тврди сиреви, суво или кондензовано млијеко, мала количина киселог павлака. Месо, риба и живина треба да имају сорте са ниским садржајем масти, контраиндиковано је употребом оштре хране или хране са конзервансима. Од алкохола, нарочито јаке, вриједи одустати.

Приказано је богато пиће. Пожељно је заменити црни чај и кафу са зеленим чајем и незлађеним воћним соком од киселих јагода (бруснице, бруснице, трешње).

Јело - најмање 4-5 пута дневно, у умереним деловима. Постење, попут преједања, може довести до погоршања Гилбертовог синдрома.

Поред тога, пацијенти са овим синдромом треба избјећи излагање сунцу. Важно је обавијестити докторе о присутности ове патологије како би лијечник могао одабрати адекватан третман из било којег другог разлога.

Терапија лековима

Током периода погоршања, препоручује се пријем:

  • хепатопротекти (есенцијални форте, карпел, силимарин, хептрал);
  • витамини (Б6);
  • ензими (фестални, мезим);

Такође су приказани кратки курсеви фенобарбитала који везују индиректни билирубин.

Да би се обновио цревни перисталт и са тешком мучнином или повраћањем, метоклопромид (церкуал) се користи домперидон.

Прогноза

Предвиђање Гилбертовог синдрома је повољно. Са поштовањем исхране и правила понашања, очекивани животни век ових пацијената се не разликује од оних код здравих људи. Штавише, одржавање здравог начина живота помаже у повећању.

Компликације у облику хроничног хепатитиса и цирозе могуће су уз злоупотребу алкохола, претерани ентузијазам за "тешку" храну, што је сасвим могуће код здравих људи.

Дијагноза по симптомима

Сазнајте своје вјероватно болести и коме доктор Требало би ићи.

Дијагноза Гилбертовог синдрома

Гилбертов синдром је патологија која се преноси од родитеља, у којој јетра не може подијелити билирубин. Појављује се привременим повећањем билирубина, жутице. За анализу о Гилбертовом синдрому ће бити потребна венска крв, а опћи тест крви узет из прста је такође информативан.

Узроци болести

Гилбертов синдром је генетски утврђена болест. То је узроковано мутацијом гена одговорног за синтезу ензима глукуронил трансферазе. Недовољне количине овог ензима доводи до тога да је слом хемоглобина производа није могао да се придружи молекуле гиукуронске киселине и продиру у жучној кеси, а одатле у дванаестопалачно црево.

Сходно томе, она продире у крвоток и његова концентрација знатно премашује норму, то доводи до чињенице да је крв обојана у боји билирубина (жути). У великим количинама, индиректни или слободни билирубин негативно утиче на централни нервни систем.

Дезинтеграција је могућа само у јетри и под дејством глукуронилтрансферазе. Код Гилбертове болести, концентрација билирубина се смањује помоћу лекова.

Погоршање болести може доћи у следећим околностима:

  • медицаментална терапија (анаболици, кортикостероиди);
  • прекомерна потрошња алкохола;
  • емоционално преоптерећење, стрес;
  • хируршка интервенција, траума;
  • заразне болести;
  • повећана физичка активност;
  • грешке у исхрани (пуно масти хране, гладовање, недостатак исхране, преједање).

Када направити анализу

Разлог за сумњу на патологију је присуство следећих симптома:

  • промена боје коже и склера;
  • нелагодност у јетри (осећај тежине);
  • болест у десном хипохондрију;
  • надутост;
  • поремећено варење (дијареја или тешкоћа у пражњењу црева);
  • мучнина, гренак укус у устима;
  • поремећај сна;
  • вртоглавица;
  • депресија.

Степен манифестације иктеруса у свакоме се манифестује на различите начине: у неким случајевима, само склери претварају жуту, другу боју на целој кожи и мукозним мембранама, а трећи на жуту тачку по целом телу. Али могуће је да чак и уз значајан скок у билирубину, жутица неће бити.

У четвртини пацијената са Гилбертовим синдромом јетра је значајно увећано и "пеепс" из испод ребра, без болова када се јавља палпација. Свака десета је повећала слезину.

Како се истраживање врши

Дијагноза Гилбертовог синдрома не захтева дугу студију. Дијагноза се заснива на клиничкој слици и резултатима лабораторијске студије. Пошто је Гилбертов синдром генетска болест, пацијент се сазнаје ако постоје неправилности у функционисању јетре у његовим рођацима, односно, историја породице се проучава. У сврху дијагностиковања одређују се сљедеће студије.

Клинички тест крви

Омогућава вам да видите однос крвних зрнаца. У Гилберт синдромом незнатно опао индекс хемоглобина (110-115 г / л) или подигнут на 160 г / л, 15% пацијената налазе незреле еритроците у 12% сломљена осмотског отпорност еритроцита.

Општа анализа урина

Значајне разлике са нормалним перформансама не би требало бити. Ако се налази уролиноген или билирубин у урину, то указује на још једну патологију јетре - хепатитиса. Са синдромом нема жутих пигмената, а равнотежа електролита је нормална.

Биокемија крви

Индикатори као што су шећер, крвни протеини, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ су у норми или постоје мала одступања. Пад албума указује на патологију у јетри или бубрезима.

По правилу, студија показује значајно одступање од норме концентрације билирубина. Нормално, ова бројка код мушкараца у опсегу од 17 ммол / л, са Гилбертовом болешћу повећава се на 20-50 ммол / л, а при преоптерећењу јетре на 50-140 ммол / л. Плазма садржи мање од 20% директног билирубина.

Остали тестови

Листа анализа се наставља:

  • Узорци са фенобарбиталом. Пацијент узима фенобарбитал током пет дана, онда се концентрација билирубина више пута проверава. Ако се ниво смањи, ово је потврда Гилбертовог синдрома.
  • Узорак са витамином ПП. Ниацин се даје интравенозно. Значајно повећање билирубина током 2-3 сата указује на Гилбертов синдром или неку другу патологију јетре.
  • Узорак са гладовањем. Након првог теста крви, пацијенту се тражи у року од два дана да конзумира храну ниске енергетске вредности (до 400 кцал дневно). Ако други тест крви показује повећање билирубина за фактор од 1,5-2, то потврђује присуство Гилбертовог синдрома.
  • Генетска анализа. Провера је ДНА пацијента, тачније, гена УДФГТ.

У патологији се открива полиморфизам УГТ1А1. Овај ген омогућава производњу уридиндифосфатглиукуронидази, који је укључен у глиукуранизатсии (нпр снимање индиректног билирубина и га везује, што праву линију која може да продре у жучној кеси).

Ако у гену постоји седмо понављање ТА, то доводи до смањења активности ензима. Ова анализа се може прописати ако пацијент узима дуготрајне лекове који имају јак утицај на јетру.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома је најбржа и најпоузданија потврда присуства болести јетре повезана са хипербилирубинемијом, међутим, то је скупо и анализа се не може урадити у свим клиникама. За анализу, цела крв (2-3 мл) се узима и провјерава ПЦР.

Ово истраживање може се обавити у лабораторији Инвитро (кошта око 4,5 хиљада рубаља). Објашњење резултат генетске анализе је једноставна: ако је закључак писани УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или УГТ1А1 (ТА) 7 / (ТА) 7, то значи да је синдром потврђена.

Општа анализа урина и крви може се обавити у било којој општинској поликлиници. Резултати анализе неће дозволити тачну дијагнозу, али су прилично информативни да би се одбило претпоставка озбиљније болести.

Додатне методе за дијагностицирање стања јетре

Утврдите да ли постоји патологија у самој јетри, а ако постоји, онда процијените његов степен помоћи ће сљедећим студијама:

  • Ултразвучни преглед. Процењује се стање не само јетре већ и жучне кесе и бубрега. Ако нема патологије, то ће помоћи у елиминацији хепатитиса. Током погоршања јетра се повећава. Доктор процењује величину јетре, изгледа, да ли постоје структурне промене или упале у жучним каналима, искључује запаљење жучне кесе.
  • Компјутерска томографија. Неопходно је искључити развој тумора и формирање чворова.
  • Биопсија. Поступак подразумијева сакупљање ткива јетре с посебном игло. Неопходно је провјерити да ли постоје малигни тумори у јетри, али и да се одреди ниво ензима који не дозвољава билирубин ући у мозак.
  • Радиоизотопска студија. Метода се користи за процену циркулације крви у јетри и његовој апсорпцијски-излучајној функцији, као и за проверу пролазности жучних канала.
  • Еластографија. Именована је за одређивање степена фиброзе јетре.

Ако је функција јетре слуха и променила анатомије, вероватно је да узрок жутице није релативно безазлени Гилберт синдром и других болести које спречавају излучивање билирубина. Ово може бити хепатитис, цироза, Цриглер-Најјар синдром, аутоимуна болест, канцер јетре.

Лекари такође препоручују преглед штитне жлезде. Ако је Гилбертов синдром дијагностикована, онда није прописана посебна терапија. Пацијент треба да прати исхрану (придржава се уравнотежене исхране, не прескочи оброке) и не учествује у физичким активностима.

Иако не постоји специфична терапија патологије, пацијент још увек мора да положи тестове и сазна за његову дијагнозу како би спречио развој хроничног хепатитиса и холелитиозе. Вођење правог начина живота, уопште не можете да замислите.

Који су тестови за Гилбертов синдром?

Гилбертов синдром или породична жутица представља прилично често одступање на генетичком нивоу. Болест често остаје непримећена и тече валовита. Егзацербација праћена периодима ремисије. Пошто болест може ићи у хроничну форму, неопходно је проћи анализу Гилбертовом синдрому.

Посебност патологије односи се на недостатак ензима глукуронилтрансферазе. Намијењен је за обраду штетног билирубина. Анализа Гилберовог синдрома показује да је овај ензим 4 пута нижи од уобичајеног индекса. Јетра не може да се носи са жучним пигментом, који се акумулира у ткивима и узрокује жутицу.

Методе дијагностиковања болести

Да би се утврдила патологија, потребно је водити комплекс анализа. Важно је утврдити не само присуство генетског дефекта, већ и за одређивање стања јетре у овом тренутку, као и степен негативног утицаја на цело тело.

Када је потребно истраживање:

  • са неинфективном жутицом;
  • у присуству хроничног иктеруса, који заустављају барбитурати;
  • са повећаном концентрацијом билирубина (преостали параметри су нормални);
  • Проценити ризик од компликација у лечењу антитуморног лека.

Осумњичени Гилбертова болест ће помоћи лабораторијским студијама које процењују опште стање тела.

Генски маркер за дефект

Генетичка анализа сматра се најтачнијом студијом Гилбертовог синдрома. Тест је прилично поуздан и брз. Овај метод открива мутирани ген одговоран за синтезу, као и функционисање глукуронске киселине.

За искључивање преноса патологије на дијете, супружници би требали обавезно урадити ову анализу. Резултат ће помоћи да се утврди присуство "дефектног" гена. Ово искључује рођење болесних потомака.

Овај метод потврђује дијагнозу за 100%. Остале анализе откривају само пратеће патологије: хепатитис, карцином јетре, холелитијазу и опистхорхијазу.

Посебан лек заснован на природним супстанцама

Цена дроге

Повратне информације о лијечењу

Први резултати се осећају након недеље узимања

Више о припреми

Само једном дневно, по 3 капи

Упутства за употребу

Тест се изводи ако се прописује лечење хепатотоксичним лековима. Припрема за анализу није потребна.

Општи клинички тест крви

Обично су општи индикатори унутар норме. Понекад се повећава хемоглобин до 160 јединица. Иначе, слична ситуација се дешава у дехидрацији. У ријетким случајевима, код неких пацијената дијагностикује се ретикулоцитоза (присуство незрелих еритроцита).

Не заборавите да се крв одустаје на празном стомаку.

Биокемијски тест крви

Биокемија одређује ниво билирубина, што је главни индикатор тока процеса. Да би резултат анализе био тачан, потребан је одређени препарат:

  • морате се одрећи алкохола и масних намирница;
  • откажите унос лекова који утичу на количину пигмента.

Наравно, испорука крви треба обавити на празан желудац. Резултати анализе ће бити сљедећи:

  1. Ниво билирубина. Бринути је посредна фракција. Још увек је опште и директно. Одликује их веза са глукуронском киселином, рециклабилним пигментом. Присуство Гилбертове болести показује повећани садржај индиректног типа.
  2. Трансаминазе. Чак и повећани ниво ензима јетре не указује на ову патологију.
  3. Алкална фосфатаза. Овај ензим обезбеђује ослобађање фосфорне киселине. Ако је повишен, то указује на развој тумора.

Хемотест

Ради разјашњења дијагнозе, врши се тест крви. Састоји се из следећег:

  • Постење. Продужено одсуство хране узрокује готово двоструко повећање билирубина. Ако се такви показатељи поштују, онда је узорак очигледно позитиван.
  • Ињекција никотинске киселине. Након увода, након око 3 сата, ниво билирубина ће бити много већи. Иако је узорак позитиван, али се не могу занемарити друге болести јетре.
  • Пријем фенобарбитала. Одређена доза која се узима за неколико дана смањује садржај билирубина, што значи позитиван тест.

Овај тест потврђује дијагнозу.

Други начини истраживања

Хардверски прегледи не дијагностикују Гилбертов синдром, али су њихови резултати веома важни. Они идентификују абнормалности које су се већ манифестовале, на пример, у јетри.

  • Ултразвук. Ово је апсолутно безболна процедура, која омогућава откривање абнормалности у јетри: цисте, абнормалне величине, тумори. Уочи догађаја, неопходно је задржати производе који изазивају запртје. Можете чак и да направите клистир.
  • Компјутерска томографија. Може да открије малигне туморе. Пре студије, генетичка анализа је обавезна.
  • Еластографија. Метода је безболна и информативнија.
  • Биопсија. Препоручује се искључивање присуства цирозе или запаљеног процеса у јетри. Метода укључује испитивање ткива органа. Са Гилбертовим синдромом нема патолошких промена.

Постоји много медицинских центара за тестирање, али треба нагласити комплекс ИНИТРО клиника. За неколико година постојања стекао је популарност. У лабораторијском комплексу радови се граде на напредним технологијама. Трошкови анализе Гилбертовог синдрома су око 4000 рубаља.

Објашњење и трошкови анализе

Када се дијагностикује ова болест, обављају се многи тестови, те их је тешко разумјети. Дијагноза се потврђује ако билирубин прелази 20,5 μмол / л. Анксиозност такође треба узроковати присуство отровне супстанце у урину. Иначе, у случају Гилбертовог синдрома, маркери вирусног хепатитиса нису одређени.

Резултат генетске анализе изгледа као абецедни унос:

УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 6 - генотип није повезан са Гилбертовом болешћу.

УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 - примећен је додатни инсерт, што указује на ризик од манифестације патологије, али у једноставном облику.

УГТ1А1 (ТА) 7 (ТА) 7 - ДНК тест показује присуство тешке болести.

Цена теста зависи од клинике у којој се узима узорак крви. Обично се цена креће од 2500 до 4500 рубаља. Рок трајања је до 7 дана.

Биокемијске студије су много јефтиније, не више од 600 рубаља. Све зависи од броја индикатора. Одговор се може добити чак и на дан испоруке, али обично не више од 2 дана.

Карактеристике болести и потреба за дијагнозом

У основи, ова болест не захтева третман. Лекари верују да Гилбертов синдром је индивидуална особина, а не патологија. Само треба да контролишете количину јетрених ензима и помогнете организму током погоршања.

Дијагноза мора нужно бити диференцијална, како би се искључиле друге патологије сличне по карактеру Гилбертове болести.

  • Запаљен процес у жучним каналима. Јетра губи способност да користи билирубин.
  • Хемолитичка анемија. Убрзано пропадање еритроцита узрокује повећање билирубина.
  • Цхолестасис. Биле са билирубином се не излучује из јетре.
  • Лажна жутица. Житљивост коже је повезана са великом количином бета-каротена.
  • Криеглер-Најар синдром. Конгенитална билирубинемија.

Гилбертов синдром се често дијагностикује у адолесценцији. Болест се може лако открити ако је анамнеза правилно састављена.

Сама по себи, ова патологија не штети јетри и не изазива компликације. Главна ствар. разликују врсте жутице. Прогноза болести је повољна, али подвргнута редовним превентивним прегледима.

Гилбертов синдром

Гилбертов синдром је не-опасна наследна болест која не захтева посебан третман. Болест се манифестује са периодичним или константним повећањем билирубина крви, жутице и неких других симптома.

Узроци Гилбертове болести

Узрок болести је мутација гена одговорног за ензим јетре - глукуронил трансфераза. То је посебан катализатор који учествује у метаболизму билирубина, који је производ разградње хемоглобина. У условима квара на глуцуронил Гилберт синдромом билирубин може бити контакт са молекулом глукуронском киселине у јетри и, самим тим, његове концентрације у крв расте.

Индиректни (слободни) билирубин отрује тијело, нарочито централни нервни систем. Неутрализација ове супстанце је могућа само у јетри и само уз помоћ специјалног ензима, након чега је повезана у повезаном облику са телом са жучом. Уз Гилбертов синдром, билирубин се вештачки смањује уз помоћ специјалних лекова.

Болест се наследи аутозомним доминантним типом, то јест, у случају када је један од родитеља болестан, вероватноћа да дете има исти синдром је 50%.

Фактори који изазивају погоршање Гилбертове болести су:

  • Пријем одређених лекова - анаболички и глукокортикоиди;
  • Прекомерна физичка активност;
  • Злоупотреба алкохола;
  • Стрес;
  • Операције и повреде;
  • Вирусни и прехладни.

Може изазвати дијете Гилбертове синдроме, нарочито неуравнотежено, гладовање, преједање и конзумирање масних намирница.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Опште стање људи са овом болести обично је задовољавајуће. Симптоми Гилбертовог синдрома укључују:

  • Појава жутице;
  • Осећај тежине у јетри;
  • Интензиван бол у десном хипохондрију;
  • Гњота у устима, мучнина, бељење;
  • Поремећај столице (дијареја или запртје);
  • Блоатинг;
  • Утрујеност и лош сан;
  • Вртоглавица;
  • Депресивно расположење.

Стресне ситуације (психолошки или физички стрес), заразни процеси у ћелијском тракту или назофаринксу додатно изазивају појаву ових симптома.

Главни симптом Гилбертовог синдрома је жутица, која се може појавити периодично (након излагања одређеним факторима) или има хроничну природу. Степен његове тежине је такође различит: од иктеруса само склера до довољно израженог дисфузног бојења коже и слузокоже. Понекад се примећује пигментација лица, мала жућкаста плакета на очним капцима и расечена места на кожи. У ретким случајевима, чак и код повећаног билирубина, жутица је одсутна.

Код 25% болесника, јетра се увећава. У овом случају је испод лука реке 1-4 цм, конзистентност је обична, а када се осети, не осећа се болећа.

Код 10% пацијената, слезина се може увећати.

Дијагноза болести

Лечењу Гилбертовог синдрома претходи његова дијагноза. Није тешко открити ову наследну болест: пажња се посвећује пацијентовим притужбама, као и породичној историји (идентификација носилаца или пацијената међу блиским сродницима).

Да би дијагнозирао болест, лекар ће прописати општи преглед крви и урина. Присуство болести показује смањен ниво хемоглобина и присуство незрелих еритроцита. У урину не би требало да буде било каквих промена, али ако се уролитиноген и билирубин налазе у њему, то указује на присуство хепатитиса.

Такође су спроведени следећи тестови:

  • Са фенобарбиталом;
  • Са никотинском киселином;
  • Са гладовањем.

За последњи тест, Гилбертов синдром се анализира првог дана, а затим након два дана, током којег пацијент једе ниско-калоричну храну (не више од 400 кцал дневно). Повећање нивоа билирубина за 50-100% сугерише да особа заиста има ту наследну болест.

Проба са фенобарбиталом значи да узимање одређене дозе лека пет дана. Против ове позадине, ниво билирубина је значајно смањен.

Увођење никотинске киселине врши се интравенозно. После 2-3 сата концентрација билирубина се повећава неколико пута.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома

Овај метод дијагностиковања болести са оштећењем јетре који је праћен хипербилирубинемијом је најбржи и најефикаснији. То је проучавање ДНК, односно УДФГТ гена. Ако се открије полиморфизам УГТ1А1, лекар потврђује Гилбертову болест.

Генетска анализа за Гилбертов синдром такође се спроводи ради превенције хепатичне кризе. Овај тест препоручује се особама које узимају лекове са хепатотоксичним ефектом.

Лечење Гилбертовог синдрома

По правилу, посебан третман Гилбертовог синдрома није потребан. Ако се придржавате одговарајућег режима, ниво билирубина остаје нормалан или незнатно повишен, без узрока симптома болести.

Пацијенти би требали искључити тежак физички напор, одбити од масних намирница и алкохолних пића. Нежељени велики прекиди између оброка, пости и узимање лекова (антиконвулзанти, антибиотици, итд.).

Периодично, лекар може прописати курс хепатопротекста - лекова који имају позитиван ефекат на функцију јетре. Ово укључује лекове као што су Хептрал, Лив 52, Хофитол, Ессентиале Форте, Карсил и витамини.

Исхрана у Гилбертовом синдрому је неопходан услов, јер здрава дијета и повољан режим имају позитиван ефекат на функцију јетре и процес излучивања жучи. Један дан треба бити најмање четири оброка у малим порцијама.

Када је дозвољено Гилберт синдром у исхрани да обухвати поврћа супе, ниско-масти сира, мало масноћа пилетина и говедина, оштре житарица, хлеб пшеница, кисело воће, чај и воће компот. Забрањени производи као што су сланина, масног меса и рибе, сладолед, свеже пецива, спанаћ, кисељак, бибера и црне кафе.

Немогуће је потпуно искључити месо и придржавати се вегетаријанства, јер с таквом врстом исхране јетри неће добити неопходне аминокиселине.

Уопште, прогноза Гилберовог синдрома је повољна, јер се ова болест може сматрати једним од варијанти норме. Људи са овом болестом не требају лечење, иако и даље повишен ниво билирубина живи, то не доводи до повећања морталитета. Могуће компликације укључују хронични хепатитис и холелитијазу.

Брачни парови у којима један од супружника је власник овог синдрома пре планирају трудноћу треба да консултују лекара специјалисте генетику који одређују вероватноћу настанка болести у нерођеног детета.

Специфична превенција болести Гилберт не постоји, јер је генетски одређена, али држећи се здравом начину живота и редовне лекарске прегледе прошао, могуће је зауставити болест благовремено, који провоцирају синдром погоршање.

Врсте тестова за Гилбертов синдром

Гилбертова болест је бенигна патологија, главна манифестација је хипербилирубинемија. То се односи на болести са генетским механизмом преноса. У крвотоку ниво билирубина се повећава услед недостатка ензима у јетри, који га користи.

У већини случајева, Гилберт је дијагностификован у представницима мушке половине популације од 12 до 30 година. У адолесцентном периоду повећање индиректног билирубина може бити последица инхибиторног ефекта хормона на ензим који претвара овај пигмент у јетру.

Фактор који изазива појаву симптома може бити озбиљан физички, психоемотионални стрес, гладовање, заразна обољења јетре, операција, алкохолизам или дуготрајна употреба хепатотоксичних лекова.

Дијагноза болести у почетној фази није увек могућа због недостатка изразитих клиничких знакова. Може се десити са или после хепатитиса. У овом случају, симптоми се сматрају као посљедица преноса инфламације јетре.

Дијагноза Гилбертовог синдрома почиње са анализом притужби и клиничке слике. Доктор обраћа пажњу на стање коже, јер је главна манифестација патологије жутица. Његова тежина зависи од нивоа пигмента у крвотоку.

Промена боје је примећена у насолабијалној зони, на длановима или у аксиларном региону. Такође, особа може се жалити на мучнину, ерукцију, надимост, запртје, дијареју и тежину у десном хипохондрију. Све ово указује на кршење варења.

Узимајући у обзир токсични ефекат индиректног билирубина на нервне ћелије, пацијент може имати раздражљивост, непажњу, губитак памћења и поремећај спавања.

Болест може изазвати холелитијазу. Дијагноза се успоставља на основу резултата генетских, биохемијских анализа, као и инструменталних истраживачких метода. Када палпирају (пробирају) стомак, доктор открива благо повећање јетре. Жлезда има меку конзистенцију и глатку површину. Доња ивица је болна због дилатиране капсуле органа. Понекад се може открити проширење граница слезине (спленомегалије).

Лечење се именује узимајући у обзир тежину патолошког процеса, присуство истовремених болести и алергијске предиспозиције пацијента.

Лабораторијски тестови

Синдром се може дијагностиковати помоћу лабораторијских тестова који омогућавају не само сумњу на Гилберта већ и процјену стања целог организма. У неким случајевима, анализа омогућава идентификацију патологије хепатобилиарног тракта (билијарног тракта, јетре) у фази када је амбуланта још увијек одсутна. Ово може бити превентивни преглед или дијагноза друге болести.

Општа клиничка анализа

Општа клиничка анализа крви за Гилбертов синдром указује на повећање хемоглобина, чије је уништење праћено повећањем садржаја индиректног билирубина. Његова количина може да достигне 160 г / л, иако је норма максимална од 120-130. Имајте на уму да се слична ситуација примећује и код хемоконцентрације на позадини дехидрације.

Поред тога, у тесту се може открити повишен ниво ретикулоцита. Они су незреле црвене крвне ћелије. Што се тиче ЕСР, белих крвних зрнаца и тромбоцита, они остају у границама нормалне вредности.

Обично се крв даје на празан желудац.

Биокемијска анализа Гилбертовог синдрома

Биокемија је све доступна и једноставна хемостаза за одређивање нивоа билирубина. То је главни индикатор активности процеса. Да би се дешифровала анализа била поуздана, неопходна је тродневна припрема пацијента пре донирања крви. То укључује:

  • укидање лекова који утичу на ниво пигмента;
  • одбијање масних намирница и алкохола.

Морате дати крв на празан желудац. Дакле, лабораторија може пружити следеће резултате:

  1. ниво билирубина. Лекар је заинтересован за укупну, индиректну, као и директну фракцију. Њихова разлика лежи у присуству везе са глукуронском киселином, која користи пигмент и уклања је из фецеса. Повећање садржаја индиректних врста указује на вјероватноћу Гилбертове болести;

Важно је запамтити да повећање нивоа билирубина може бити примећено код хепатитиса, пролазне жутице код дојенчади или хемолизе, када се деси уништење еритроцита.

  1. алкална фосфатаза може се повећати, посебно у породичном облику патологије;
  2. трансаминаза. Повећање нивоа хепатичних ензима није показатељ Гилбертовог синдрома.

Цена теста зависи од броја показатеља који лекар треба да процени стање јетре.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома

Најупечатљивија студија је генетски тест крви за Гилбертов синдром. Овај тест је брз и прецизан метод потврде дијагнозе. ПЦР се заснива на детекцији мутираног гена који је одговоран за синтезу и деловање глукуронске киселине.

Дешифрујте резултат ако лекар:

  1. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 6 означава нормалан састав гена, и стога болест није потврђена;
  2. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 налази се додатни инсерт, што указује на ризик развоја патологије у благом облику;
  3. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 тест за крв за Гилбертов синдром показује висок ризик од тешког тока обољења.

Генетска анализа не захтева посебну обуку. Тест за Гилбертов синдром је прописан пре иницирања терапије хепатотоксичним лековима.

Трошкови анализе зависе од лабораторије, где се узима крв и његова интерпретација.

Инструментално истраживање

Да би се проценио стање хепатобилиарног тракта, лекар може прописати ултразвучни и дуоденални звук. Поред тога, препоручује се искључивање хепатитиса и цирозе, биопсија или еластографија жлезде.

Дуоденално звучање

Студија вам омогућава да анализирате природу биолошке течности, која се састоји од жучних, желудачких и панкреасних сокова. Поред тога, прописано је да процени функционисање жучне кесе. Специфична обука обухвата:

  • лагана вечера уочи дијагнозе са изузетком производа који повећавају производњу гаса;
  • пет дана пре студије, укидају се антиспазмодици, лаксативи и лекови који стимулишу холеретички одлив;
  • уочи пацијента субкутано је убризгало 0,5 мл атропина и пити топлу воду са ксилитолом.

Студија се изводи на празан желудац ујутро. Може бити класично или фракционо. У првом случају, садржај се узима из дуоденума, бешике и канала. Што се тиче друге технике, састоји се од пет фаза, а течност се сакупља сваке 7-8 минута. Ово нам омогућава да пратимо динамику прогресије жучи и одредимо њен састав.

Поступак захтева гумену сонду, која има маслину за подизање материјала. Обично са Гилбертовом болешћу постоје промене у саставу жучи, поремећај мехурића због хипер- или хипотипа, као и поремећај функционирања Одди сфинктера. Задатак другог је регулисање снабдевања ензимске течности у цревима.

Још један важан метод дијагнозе је ултразвук. Заснован је на употреби ултразвучних таласа, који су, када пролазе кроз ткива различитих густина, приказани на екрану сенкама већег или мањег интензитета.

Метода се може користити и за дијагностичке и превентивне сврхе, јер је апсолутно безопасно и нема контраиндикација. Припрема за студију обухвата:

  1. Искључивање производа од хранљиве исхране која повећава производњу гаса;
  2. пријем сорбента и лекова који смањују надимање;
  3. прописивање лаксативних лекова или постављање клистира за људе који болују од запртја.

У току ултразвука утврђују се величина, густина и структура јетре. Поред тога, визуелизује се стање жучне кесе, канала, као и камена.

Биопсија и еластографија

Да би се искључило запаљење промена јетре и цирозе, биопсија се примјењује. То је метод испитивања материјала узетог пункцијом жлезде. Потребно је анестезију и моралну припрему пацијента, због чега се чешће користи дирљивија, еластографија, која се штеди.

Ова метода је најтраженија, безболна и сигурна. Студија се одвија уз помоћ Фибросцан-а. Омогућава вам да утврдите густину и еластичност ткива.

Еластографија може идентификовати болест у почетној фази. Једино ограничење за спровођење овог истраживања је трудноћа, јер ефекат таласа на ембриону није у потпуности проучаван. Што се тиче Гилбертове болести, структурне промјене нису откривене током студије.

Специфични узорци

Саставни део дијагнозе су тестови. Могу се изводити са лековима који имају директан или индиректан утицај на ниво билирубина у крвотоку. Акција лекова је усмерена на инхибицију или стимулацију синтезе ензима који обрађује индиректни пигмент.

Тестови дроге

Уз помоћ одређених лекова могуће је осумњичити и потврдити болест. Постоји неколико врста узорака:

  1. са никотинском киселином, током које се дава лек у количини од 50 мг интравенски, након чега се резултат оцењује након три сата. Повећање нивоа билирубина је резултат угњетавања глукуронске киселине. Тест такође може бити позитиван за хепатитис и хемолизу;
  2. са фенобарбиналном. Таблет таблета треба узети у року од пет дана у дозама која одговара 3 мг по килограму телесне тежине. Уз позитиван тест, ниво билирубина у крвотоку треба да се смањи. Када прописује лек са дозом од 0,1 мг, пацијенту од 80 кг дневно треба узимати 2,5 таблете;
  3. са рифампицином. Након примене 900 мг медикамента, количина пигмента треба повећати.

Гилбертов синдром

ОМИМ 143500

Наш тим стручњака ће одговорити на ваша питања

Гилбертов синдром - наследна нехемолитичка некоњугирана бенигна хипербилубинемија. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Инциденција Гилбертовог синдрома је 3-10% код различитих популација. Болест се рангира прво по фреквенцији код хередитарне функционалне хипербилирубинемије.

Синдром карактерише повећањем укупног нивоа крвне плазме билирубина услед вриједности индиректних фракција може да варира од 20 до 50 мол / л, против стреса, вежбања, после дуготрајног гладовања или инфективних болести може повећање нивоа укупног билирубина до 100 μмол / л. Остале биокемијске крвне слике и тестови јетре остају у нормалним границама.
Повећање концентрације индиректног билирубина повезан са смањеном функционалну активност ензима јетре уридиндифосфатглиукуронозил трансферазе И. Овај ензим је укључен у спрези (повезује) у хепатоцитима индиректног билирубина за глукуронскоу киселине уз стварање водорастворне облике билирубина који је погодан за уклањање жуч (билирубин-диглуцурониде). Синдром посматрати смањења Гилберт у активностима уридиндифосфатглиукуронозил трансфераза сам за 25%.
Узрок болести је Гилберт уметање (убацивање) у додатном динуклеотидом ТА поновити у промотер региону УГТ1А1 гена (2к37), кодира ензим уридиндифосфатглиукуронозил трансферазе И.
Нормално, количина ТА понављања у промотеру је 6, повећавајући број ТА понављања на 7 или 8 доводи до смањења експресије гена УГТ1А1 и, као последица, на смањење у функционалној активности ензима уридиндифосфатглиукуронозил трансферазе И.
Болест се често манифестује у доби од 15-25 година. Клиничке манифестације Гилбертовог синдрома значајно варирају:

  • Болест може бити асимптоматична или се манифестује као епизоде ​​мање жутице (ицтерус сцлера).
  • У ретким случајевима, постоје клиничке манифестације централног нервног система: умор, главобоље, губитак меморије, вртоглавица, депресија, раздражљивост, несаница, тешкоће са концентрацијом, напади панике, анксиозност, дрхтавица
  • На делу дигестивног тракта: мучнина, губитак апетита, синдром иритабилног црева, абдоминални грчеви и десно горњи квадрант, надимање, хипогликемије реакција на храну, угљених хидрата нетолерантност, алкохол

Због чињенице да ензим уридиндифосфатглиукуронозил трансферазе И такође укључена у метаболизму неких лекова (против рака, глукокортикоиди), токсичне реакције могу развити током третмана са ових агенаса.
Директна ДНК дијагноза Гилбертовог синдрома на основу анализе броја ТА понављања у промотерском региону гена УГТ1А1. Гилберт синдром потврђена са повећањем ТА понавља 7 и више иу хромозома А (ТА) 7ТАА / А (ТА) 7ТАА.
У Центру за молекуларну генетику, директна ДНК дијагноза Гилбертовог синдрома се одвија у оквиру 3 радника

У Центру за молекуларну генетику, директно ДНК дијагноза Гилбертовог синдрома молекуларно-генетском анализом промотерског региона гена УГТ1А1 се одржава 3 радна дана.

Развили смо се сет за ДНК дијагнозу Гилбертовог синдрома. Комплети су намењени за употребу у дијагностичким лабораторијама молекуларно-генетског профила.

Ако имате било каквих питања, немојте оклевати да позовете телефоне наведене на дну странице. Наши консултанти ће вам бити срећни што ће вам помоћи.

Мединфо.цлуб

Портал о јетри

Генетски тест крви за Гилбертову болест

Гилбертов синдром је ретка патологија хередитета, која се састоји у одсуству ензима за неутрализацију билирубина. То није болест, али има симптоме жутице.

Дефиниција и узроци

Гилбертова болест је идентификована почетком двадесетог века. Сада се зове бенигна хипербилирубинемија. Патолошке промене су повезане са аутосомним рецесивним дефектима гена, у којима се недостатак ензима јавља у јетри. Са својим учешћем, билирубин се везује за глукуронску киселину. Због такве повреде, одређени део билирубина из крви није заробљен, што доводи до повећања његовог нивоа и појаве хипербилирубинемије. Спољно код људи то се манифестује симптоми жутице.

Јетра под макроскопским испитивањем није подложна промјенама. Али приликом истраживања хистологије у биопсији, примећени су пигментни налази златне боје, примећен је гојазност органа, смањење протеина хепатоцита, фиброза. У раним фазама патологије, болест се не манифестира, али с прогресијом болести, јетра неизбјежно указује на кршења.

Појава патологије у европским земљама је ниска - у просеку око 2-3%, али међу становницима афричког континента, Гилбертов синдром погађа четвртину популације. Претежно има мушкарце, а дијагноза се поставља у младом добу (до тридесет година), због тога што је наследна патологија названа друга малолетна интермитентна жутица. Болест за животни век пацијената није погођена.

Дијагностика

Да би се утврдила патологија, изврши се читав комплекс анализа. Приликом анализе Гилбертовог синдрома, важно је не само да се утврди присуство генетског дефекта, већ и да се утврди како болест утиче на тијело и стање у којем је јетра тренутно. У ту сврху дијагноза укључује низ анализа.

Генски маркер за дефект

Да би преузео патологију будућој генерацији, неопходно је направити генетску анализу пара. Генетика ће помоћи да се утврди присуство транспорта "дефектног" гена, а такође се утврђује могућност производње нездравог потомства. За то је направљена посебна анализа. Дешифровање омогућава да подесите: ако оба родитеља имају превоз Гилберт синдромом, дијагноза показује следеће резултате: 50% од тренутка када је дете рођено - носилац гена, 25% - дете са болешћу Гилберт, а остатак 25% су рођени потпуно здраво дете. Ако је један од родитеља болестан са овом болести, а други родитељ је апсолутно здрав, онда ће сва дјеца рођена из таквог брака бити носиоци Гилбертовог синдрома.

Комплетна крвна слика

Опћа анализа крви, по правилу, се не мења. Повремено се повећава ниво хемоглобина (до 160 јединица), а неки пацијенти успевају дијагностиковати ретикулоцитозу.

Биокемијски тест крви

Биохемијска анализа крви дозвољава вам да видите проширене индикације виталне активности тела. Конкретно, доктори обраћају пажњу на следеће показатеље:

ХИЛБЕРЕР СИНДРОМЕ

Шифра на обрасцу: ГНП008 Рок извршења: 5 дана

  • Крвни венос 200
  • ДНК изолација (обавезна додатна услуга приликом наруџбине) 300

Опис

Гилбертов синдром - наследна болест карактерише епизодама жутице и повећања нивоа некоњугованог (слободног, индиректним) билирубина у серуму крви. Често се јавља код мушкараца. Гилберт-овог синдрома манифестације могу јавити у било ком узрасту и да изазвани физичком активношћу, стресом, изгладњивање, вирусне инфекције, алкохол, неким лековима који имају хепатотоксичне ефекте. У неспецифичних симптома: бол у стомаку, тежине у десном горњем квадранту, пробавних поремећаја (мучнина, подригивање, затвор, пролив), умор, малаксалост, узнемиреност. Главни симптом - иктеричан бојење коже и слузокоже и повећати ниво индиректног билирубина у крви.

Болест карактерише интермиттент благог пораста билирубина у крви (до 80-100 пмол / Л са значајним превласт индиректне фракције), других крвних биохемијских показатеља и тестови функције јетре - у нормалном опсегу. Међутим, код многих пацијената ова цифра не прелази 50 μмол / л. Повећан ниво билирубина у ГД изазвала је значајне физичко и емоционално оптерећење јестиво грешке, пријем одређених лекова, инфекције. Пацијенти се жале на умор и осећај неугодности у абдоминалној шупљини.

Узрок синдрома - смањење активности ензима уридин-дифосфат-глукуронилтрансферазе (УДПГТ) ензима јетре, која је кодирана са геном УГТ1А1. У хомозиготним носачима мутације, болест се карактерише вишим основним нивоом билирубина и тежим клиничким манифестацијама. Код хетерозиготних носача превладава латентни облик болести.

Нормално, у распаду еритроцита се индиректни билирубин ослобађа, који се мора уклонити из тела. Уношење ћелија јетре се везује за глукуронску киселину под утицајем ензима УДФГТ. Комбинација билирубина са глукуронском киселином чини га растворљивом у води, што омогућава њену транзицију у жуч и излучивање у урину. Због мутације у гену УГТ1А1 поремећена је коњугација индиректног билирубина, што доводи до повећања његове концентрације у крви. Повећање билирубина у крви доприноси његовој акумулацији у ткивима, посебно у еластичном ткиву (који се налази у зиду крвних судова, коже, склера) - то објашњава итерус.

Индикације за сврху анализе:

  1. У диференцијалној дијагнози Гилбертовог синдрома и других болести које се манифестују хипербилирубинемијом.
  2. Да потврдите дијагнозу "Гилбертовог синдрома".
  3. Пре почетка терапије лековима који имају хепатотоксичне ефекте.
  4. За прогнозу нежељених ефеката уз терапију леком "Иринотекан" (антитуморски лек) код пацијената са карциномом (колоректални канцер).
  5. Са благом неинфективном жутицом.
  6. Са хроничним иктерусом, повезаним са барбитуратима.
  7. Са повећаном концентрацијом билирубина.
  8. Са оптерећеном породичном историјом (неинфективна жутица, хипербилирубинемија).

Састав комплекса (ген: полиморфизам):

Полипептид 1А фамилије УДФ-глукуронилтрансферазе 1 УГТ1А1: УГТ1А1 * 28

Додатни сервис!
Закључак генетичара о једној врсти истраживања (изведен само за комплексе генетских студија) - код на блицу од ГН002.
Детаљан мишљење лекар медицинска генетика о резултатима лабораторија Хемотест комплексног генетског истраживања укључује детаљну интерпретацију идентификованих полиморфизма, као и нутритивну савет, начин живота, додатно преглед и корекција.

Посебна припрема за студију није потребна. Неопходно је поштовати општа правила припреме за истраживање.

ОПШТА ПРАВИЛА ПРИПРЕМАЊА ЗА ИСТРАЖИВАЊА:

  1. Крв се препоручује да се ујутро између 8 и 11 сати гладовања (између последњег оброка и крв мора бити најмање 8 сати, вода може да се пије као и обично), дан пре студија лагану вечеру са ограничење масног оброка.
  2. Уочи студије (у року од 24 сата) искључити алкохол, интензивну физичку активност, узимати лекове (према договору са доктором).
  3. 1-2 сата пре испоруке крви уздржите се од пушења, не пијте сок, чај, кафу, можете пити мирану воду. Елиминишите физички стрес (трчање, брзо пењање степеништа), емоционално узбуђење. 15 минута пре него што се крви препоручује да се одмори, смири се.
  4. Немојте донирати крв за лабораторијске тестове одмах након физиотерапије, инструменталног прегледа, рендгенског и ултразвука, масаже и других медицинских процедура.

Повезани Чланци Хепатитис