Гилбертов синдром

Share Tweet Pin it

Гилберт синдром - наследна хронична болест јетре узрокована повредом хватање, транспорт и одлагање билирубина, назначен периодичну изглед жута пребојеност коже и видљивих слузокожа, хепатоспленомегалија (увеличеннаа јетра, слезина) и феномене холециститиса (запаљење жучне кесе).

Једна важна функција јетре је пречишћавање крви из метаболичких продуката из организма и улази тхереинто извана токсичних супстанци. Портал односно јетре портал Виенна испоручује крв јетре лобуле (морфофунктционалнаја јединица јетра) од неупарене абдоминалних органа (желуца, дванаестопалачног црева, панкреаса, слезине, танког црева и дебелог црева) где је филтрирана.

Билирубин је производ пропадања еритроцита - крвних ћелија које транспортују кисеоник у сва ткива и органе. Еритроцит се састоји од супстанце које садрже хеме-гвожђе и глобин-протеина.

Након уништавања ћелија протеински супстанце разграђује у аминокиселине и апсорбује у телу и крви Хаем дејством ензима трансформише се индиректног билирубина, што је отров за организам.

Са индиректног билирубина крвоток достигне јетре лобулес, где је ензим глуцуронил повезане са глукуронском киселином. Као резултат тога, билирубина постаје граница и губи токсичност. Надаље, супстанца пада у интрахепатичних жучним путевима, а од екстрахепатичном каналима и жучне кесе. Билирубин из тела јавља као део жучи кроз уринарни систем и гастроинтестиналном тракту.

Болест је распрострањена у свим земљама свијета и у просеку износи 0,5 - 7% укупне популације планете. Најчешће, Гилберт синдром се наћи у Африци (Мароко, Либија, Нигерија, Судан, Етиопија, Кенија, Танзанија, Ангола, Замбија, Намибија, Боцвана) и Азији (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголија, Кина, Индија, Вијетнам, Лаосу, Тајланду).

Гилбертов синдром је чешћи за мушкарце него за жене - 5-7: 1 у доби од 13 до 20 година.

Прогноза за живот је повољна, болест наставља живота, али не доводи до смртоносног исхода у погледу исхране и лекова.

Прогноза за инвалидност неизвесне, са прогресијом синдрома годинама Гилберте развијају болести попут холангитиса (запаљење интрахепатичних и екстрахепатичном жучних путева) и холелитијазе (формирање камена у жучи).

Родитељи дјеце која пате од Гилбертовог синдрома прије него што планирају сљедећу трудноћу требају проћи кроз низ тестова код генетичара, слично треба лијечити Гилбертовим синдромом прије него што имају дјецу.

Узроци

Узрок Гилбертовог синдрома је смањење активности ензима глукуронилтрансферазе, која претвара токсични индиректни билирубин у директно - нетоксичан. Наследне информације о овом ензиму кодирају ген - УГТ 1А1, промена или мутација у којој доводи до појаве болести.

Гилбертов синдром се преноси према аутосомалном доминантном типу, тј. од родитеља до дјеце, промјена у генетским информацијама може се пренијети иу мушким и женским линијама насљеђивања.

Постоји низ фактора који могу изазвати погоршање болести, на њих се помињу:

  • тешки физички рад;
  • вирусне инфекције у телу;
  • погоршање хроничних болести;
  • прекомерно охлађивање, прегревање, прекомерна инсолација;
  • гладовање;
  • оштро кршење исхране;
  • узимање алкохола или дрога;
  • претерано тело;
  • стрес;
  • узимање одређених лекова који су повезани са активацијом ензима - глуцуронил (гликокортикостероида, парацетамол, ацетилсалицилна киселина, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, хлорамфеникол, кофеин).

Класификација

Постоје 2 варијанте Гилбертовог синдрома:

  • болест се јавља за 13-20 година, ако у датом животном периоду није било акутног виралног хепатитиса;
  • болест се јавља до 13 година, ако је дошло до инфекције са акутним вирусним хепатитисом.

За периоде Гилберов синдром дели се на:

  • период погоршања;
  • период ремисије.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Гилбертов синдром карактерише тријада знакова, описаних од стране аутора који је открио болест:

  • "Јетска маска" - иктерус коже и видне слузокоже;
  • Ксантхеласма очних капака - изглед жутог зрна испод коже горњег капка;
  • Периодичност симптома - болест се алтернативно замјењује периодима ексацербације и ремисије.

За период погоршања карактеристичан је:

  • појава замора;
  • главобоља;
  • вртоглавица;
  • оштећење меморије;
  • поспаност;
  • депресија;
  • раздражљивост;
  • анксиозност;
  • анксиозност;
  • општа слабост;
  • тремор горњег и доњег екстремитета;
  • бол у мишићима и зглобовима;
  • кратак дах;
  • кратак дах;
  • бол у срцу;
  • снижавање крвног притиска;
  • повећана учесталост срчане фреквенције;
  • бол на хипохондрији иу стомаку;
  • мучнина;
  • гренак укус у устима;
  • недостатак апетита;
  • повраћање са цревним садржајем;
  • надимање црева;
  • дијареја или констипација;
  • промена боје;
  • свраб коже;
  • отицање доњих екстремитета.

Период ремисије карактерише одсуство симптома болести.

Дијагностика

Гилберт синдром је ретка болест и да правилно дијагнозу мора да прође све потребне прегледе, које су додељене пацијената са жуту боју коже, а онда, ако није утврђен узрок, додељене додатне методе испитивања.

Гилбертов синдром - шта је то, узроци и симптоми, дијагноза, методе лечења и прогнозе

Гилбертова болест или синдром је бенигни поремећај јетре који је повезан са неутрализацијом органа индиректног билирубина ослобођеног током природног распада хемоглобина. Болест карактерише таласни карактер и наследна уставна карактеристика. Он је подложан до 10% популације, мушкараца је вјероватно да ће патити од болести, синдром је широко распрострањен међу становницима Африке.

Опште информације о Гилбертовом синдрому

Породична једноставна холемија, хипербилирубинемија или Гилбертова болест је пигментна бенигна хепатоза, која се карактерише повећањем нивоа индиректног билирубина у крви. Узрок синдрома је кршење интрацелуларног транспорта супстанце у хепатоцитима, смањење степена апсорпције и трансформације. По први пут је болест дијагностикована 1901. Главне карактеристике хроничне болести су кршење синтезе протеина, хемоглобина, жутице.

Узроци

Јавелерова жутица је хередитарна болест узрокована дефектом гена другог хромозома одговорног за производњу ензима глукуронилтрансферазе у јетри. Помаже у везивању индиректног билирубина са глукуронском киселином у јетри, што резултира директном фракцијом пигмента, способним за излучивање жучи. Недостатак ензима доводи до хипербилирубинемије и жутице. Фактори који погоршавају синдром су:

  • вирусне, заразне болести;
  • повреде;
  • менструација;
  • поремећаји исхране, исхране, глади;
  • Инсолација (прекомерно излагање сунцу);
  • недостатак сна;
  • дехидрација тела;
  • повећана физичка активност;
  • стрес;
  • узимање лекова: ампицилин, рифампицин, парацетамол, левомицетин, кофеин, анаболички, хормонски агенси, сулфонамиди;
  • злоупотреба алкохола;
  • хируршке интервенције.

Симптоми Гилбертовог синдрома

До трећине пацијената чак ни не сумњају да имају Гилбертов синдром. Повишени билирубин се бележи од рођења, али код новорођенчета дијагноза је тешка због могуће конгениталне физиолошке жутице. Болест је откривена код мушкараца од 20 до 30 година на различитим испитивањима. Главни знаци болести су:

  • иктерична (иктерична) склера, кожа - већина случајева жутице има периодичан благ карактер;
  • бол у десном хипохондрију;
  • горушица;
  • метални укус у устима;
  • губитак апетита;
  • мучнина, повраћање, нарочито после слатке хране;
  • надутост;
  • смањена концентрација пажње;
  • осећај отечености, пун стомак;
  • запртје, дијареја;
  • општа слабост, слабост, умор;
  • вртоглавица;
  • палпитације срца;
  • несаница;
  • мрзлица, али температура се не повећава;
  • бол мишића;
  • депресија, антисоцијално понашање;
  • неразумног страха, панике;
  • раздражљивост.

Дијагноза Гилбертовог синдрома

Да бисте направили тачну дијагнозу, дијагнозирајте. Популарне методе испитивања су:

  1. Општи тест крви за Гилбертов синдром - у крви, постоји ретикулоцитоза (повећање нивоа незрелих еритроцита), благог степена анемије.
  2. Општа анализа урина - у присуству билирубина и уробилиногена може се рећи о повреди јетре.
  3. Биохемијске анализе у крви - мало смањени шећер, нормални ниво протеина, алкална фосфатаза, негативни тимолни тест.
  4. Ниво билирубина у крви је повећање изнад норме (8.5-20.5 ммол / л) због индиректне фракције.
  5. Загријавање крви је нормални протромбински индекс и време.
  6. Маркери виралног хепатитиса су одсутни.
  7. Ултразвук (ултразвук) јетре - са ексацербацијом орган је мало увећан. Често је болест повезана са холангитисом, хроничним панкреатитисом, жучним камењем у историји.

Лекари препоручују пацијентима да проверавају функције штитне жлезде, донирају крв до одређивања серумског гвожђа, укупну способност везивања гвожђа, трансферин. Да би се потврдила дијагноза, врши се даља испитивања:

  1. Тест са гладовањем - одбијање хране 48 сати или његово ограничење на 400 кцал дневно. Ово оштро повећава концентрацију слободног билирубина за 200-300%. Необавезана супстанца тестира се на празан стомак првог дана студије и два дана касније. Ако се индиректни билирубин повећа за 50-100%, узорак је позитиван.
  2. Проба са Пхенобарбиталом - доза од 3 мг / кг дневно током 5 дана доводи до смањења концентрације небрушеног билирубина.
  3. Узорак са никотинском киселином - направи интравенску ињекцију 50 мг никотинске киселине, што доводи до повећања индиректног билирубина за 200-300% у три сата.
  4. Пробно тестирање са рифампицином - Употреба 900 мг супстанце повећава концентрацију неповезаног билирубина.

Још једна популарна метода дијагнозе је перкутана пункција јетре. Лекар прими пункт, испитује га за знаке хроничног тока хепатитиса и цирозе јетре. Драги метод дијагнозе је генетско-молекуларна анализа крви из вене. Омогућава вам да одредите неисправну ДНК, због чега се болест развија.

Лечење Гилбертовог синдрома

Терапије пролазе напади погоршања Гилбертовог синдрома. Лекари се преписују сложеним лековима:

  1. Пријем Пхенобарбитал и Зикорин (Флумецинол) у дозама од 0,05-0,2 г дневно током 2-4 недеље. То доводи до смањења концентрације билирубина у крви, елиминације поремећаја дисфетика. Препоручује се фенорбиталу да узме минималну дозу пре спавања како би избегли поспаност, атаксију, летаргију. Са нивоом билирубина од 50 μмол / л и пацијентом који се не осећа добро, Пхенобарбитал се прописује у дози од 30-200 мг дневно. Будући да је компонента део капала Цорвалол, Барбовал и Валоцордин, можете их узети на 20-25 капи три пута дневно.
  2. Цордиамин - 30-40 капи 2-3 пута дневно са током седам дана.
  3. Да би се елиминисао холециститис и холелитијаза, примењена је инфузија трава холагогума, приказана је процедура употребе тјубаза од сорбитола или ксилитола, Карлсбад и Барбара со.
  4. Да би се уклонио везани билирубин, извршена је интензивирана диуреза, адсорбент супстанце у цревима је активни угаљ. Да веже већ циркулишући билирубин у крви, 1 г / кг телесне тежине албумин се ињектира сат времена. Ова процедура је погодна пре трансфузије крви.
  5. Да би се уништио билирубин фиксиран у ткивима, коришћена је фототерапија са таласном дужином од 450 нм, а користе се сијалице са плавом бојом. Очи су заштићене очима.
  6. Током терапије неопходно је избјегавати провокативне факторе (уношење алкохола, хепатотоксични агенти, инфекције, ментално и физичко напрезање), инсолација.
  7. Витаминотерапија, нарочито унос витамина Б, је корисна.
  8. Санација хроничних жаришта инфекције.
  9. У критичним ситуацијама врши трансфузију крви за размену.
  10. Након уклањања погоршања, приказан је поступак лечења хепатопротеката: Легалон, Бонгјигар, Хофитол, Карсил, Ессентиал Форт, Силимарин, Хептрал.
  11. У периоду погоршања, препоручују се хологаг, ензими (Мезим, Фестал) и препарати урсодеоксихолне киселине за смањење нивоа слободног билирубина.
  12. Да би се обновио цревни перисталт и елиминисали мучнину или повраћање, присутан је рецепт Домперидона, Церуцала, Метоклопромида.

Исхрана

У Гилбертовом синдрому се приказује животна дијета, која је заоштрена током погоршања. Храна обухвата воће, поврће, овсену кашу и хељде, скимску скуту, благи тврди сир, суво или кондензовано млеко. У дану можете једити једно јаје и мало павлаке. Приказује унос меса са ниским садржајем масти, живине, рибе, обилног пића. Црни чај и кафа замењују зелени чај, неслада бруснице, бруснице или воћна пића. Узимати оброке треба 4-5 пута дневно у малим порцијама. Из исхране се елиминишу:

  • печење;
  • слатка храна;
  • масне креме;
  • чоколада;
  • оштри производи;
  • храна са конзервансима;
  • алкохол, посебно јак.

Прогноза

Са Гилбертовим синдромом, прогноза је повољна. Ако пратите дијету и правила понашања (избјећи сунце, гладовање, стрес), онда се очекивани животни век таквих пацијената не разликује од здравог. Промовише га здрав начин живота, одбијање алкохола, тешка храна. Када се лијечи фенобарбитал или кордијамин, ниво билирубина се враћа у нормалу.

Жутица може доћи након инфекција, повраћања, пропуштених оброка. Пре планирања трудноће, пацијенти треба консултовати генетичара. Да би се спречио настанак болести, указује се на поштовање исхране, рада и одмора, равнотеже воде, избегавања инсолације, дехидрације. Болест није разлог одбијања вакцинација.

Гилбертов синдром

Гилбертов синдром - генетички узрокована поремећаја метаболизма билирубина која је резултат дефекта микросомалних јетрених ензима и доводи до развоја бенигне некоњуговане хипербилирубинемије. У већини случајева Гилбертовог синдрома са интермитентном жутицом различите тежине, примећена је тежина у десном хипохондријуму, диспечним и астенегетегетативним поремећајима; може постојати субфебрилно стање, хепатомегалија, кантелазам очних капака. Дијагноза Гилбертовог синдрома потврђује клиничка слика, породична историја, лабораторијска и инструментална студија, функционални тестови. Гилбертов синдром показује усаглашеност са исхраном, узимајући индукторе микросомалних ензима, хепатопротекторе, цхолеретицхеских биљака, ентеросорбената, витамина.

Гилбертов синдром

Гилберт синдром (уставни хипербилирубинемија, нон-хемолитичке жутица фамили) карактерише умерено повишених нивоа некоњугованог билирубина у серуму крви и визуелно испољених епизоде ​​жутице. Гилбертов синдром је најчешћи облик наследне пигментне хепатозе. У већини случајева, клинички симптоми Гилбертовог синдрома се манифестују у доби од 12-30 година. Њихов развој деце у препубертетског и пубертетског периоду због инхибиторног ефекта полних хормона на располагање билирубина. Гилбертов синдром преовладава углавном међу мушкарцима. Инциденција Гилбертовог синдрома у европском становништву креће се од 2 до 5%. Гилберт синдром не доводи до фиброзе и абнормалности функције јетре, али је фактор ризика за каменаца болести.

Узроци Гилбертовог синдрома

Биле пигмент билирубин, хемоглобин формиран распадања еритроцита присутних у крвном серуму као две фракције: директне (повезано, коњугованих) и индиректних (бесплатно), билирубина. Индиректни билирубин има цитотоксична својства, што је најочигледније у ћелијама мозга. У ћелијама јетре, индиректног билирубина се неутрализује коњугацију са гиукуронске киселина улази жучној кесици и као интермедијери излучује преко црева и у малим количинама - урина.

Поремећај употребе билирубина у Гилбертовом синдрому је узрокован мутацијом гена који кодира микросомални ензим УДП-глукуронил трансферазе. Инфериорност и делимично смањење активности УДП-глукоуонилтрансферазе (до 30% норме) доводи до немогућности хепатоцита да апсорбује и елиминише потребну количину индиректног билирубина. Постоји и повреда транспорта и хватање индиректног билирубина ћелијама јетре. Као резултат, са Гилбертовим синдромом се повећава ниво некоњугираног билирубина у крвном серуму, што доводи до његовог депозитирања у ткивима и њиховог бојења у жутој боји.

Гилбертов синдром се односи на патологију са аутосомном доминантном врстом наслеђивања, за развој чега је дете довољно да наследи мутантну верзију гена од једног од родитеља.

Клиничке манифестације Гилберт синдромом може бити изазван продужени глади, дехидрације, физичку и емоционалну напетост, менструације (женама), инфективне болести (вирусни хепатитис, грипа и акутних респираторних вирусних инфекција, цревних инфекција), хируршке интервенције, као алкохол и неким лековима: хормони (глиукоротикоидов, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натријум-салицилат, ацетаминофен, кофеин.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Постоје 2 варијанте Гилбертовог синдрома: "урођене" - манифестације без претходног инфективног хепатитиса (већина случајева) и манифестације након акутног акутног виралног хепатитиса. Штавише, хипербилирубинемија након хепатитиса може бити повезана не само са присуством Гилбертовог синдрома, већ и са прелазом инфекције у хроничну форму.

Клинички симптоми Гилбертовог синдрома обично се развијају код деце старосне доби од 12 и више година, а ток болести је валовит. Гилбертов синдром карактерише прекидна жутица различите тежине - од субцитерне склере до јаког иктеруса коже и мукозних мембрана. Колорација жутице може бити дифузна или делимично манифестирана у подручју насолабијалног троугла, на кожи стопала, дланове, у пазуху. Епизоде ​​жутице с Гилбертовим синдромом изненада се јављају, појачавају након излагања факторима који изазивају и решавају се независно. Код новорођенчади, симптоми Гилбертовог синдрома могу бити слични прелазној жутици. У неким случајевима, у Гилбертовом синдрому, могу се појавити појединачне или вишеструке кантхеласме очних капака.

Већина пацијената са Гилберт синдромом се жале на тежине у десном горњем квадранту, осећај непријатности у стомаку. Астхеновегетативе уочени поремећаји (умор и депресија, лошег сна, знојење), диспепсија (недостатак апетита, мучнина, подригивање, надутост, ситни поремећаји). У 20% случајева Гилберт синдромом има благи увећање јетре, 10% - слезине може посматраном холециститис, жучне дисфункције, и сфинктера на Одди, повећан ризик од холелитијазе.

Приближно једна трећина пацијената са Гилбертовим синдромом нема притужби. Уз непотребност и непостојање манифестација Гилбертовог синдрома, болест дуго времена може остати непримећена за пацијенте. Гилбертов синдром се може комбиновати са дисплазијом везивног ткива - често се налази у синдрома Марфан и Ехлерс-Данлос.

Дијагноза Гилбертовог синдрома

Дијагноза Гилберт-овог синдрома се заснива на анализи клиничких симптома, података породичне историје, лабораторијских резултата (укупно и биохемијске анализе крви, урина, ПЦР), функционални тестови (тест глади, узорак са фенобарбитал, никотин киселине), ултразвучног прегледа абдоминалне шупљине.

Приликом сакупљања анамнезе, пола пацијента, старости појаве клиничких симптома, присуства епизоде ​​жутице у непосредној породици, узимају се у обзир присуство хроничних болести које узрокују жутицу. Приликом палпације јетра је безболно, конзистенција органа је мекана, може доћи до благог повећања величине јетре.

Ниво укупног билирубина код Гилбертовог синдрома повећан је због индиректне фракције и креће се од 34,2 до 85,5 μмол / Л (обично не више од 51,3 μмол / Л). Остали биокемијски тестови јетре (укупне протеинске и протеинске фракције, АСТ, АЛТ, холестерол) са Гилбертовим синдромом су обично непромењени. Смањивање нивоа билирубина код пацијената који примају фенобарбитал и њен раст (50-100%) после глади или нискокалоричних дијета, и после интравенозне ињекције киселине потврди дијагнозу никотинска Гилберт синдромом. ПЦР метода у Гилбертовом синдрому омогућава откривање полиморфизма гена који кодира ензим УДФГТ.

Да би се разјаснила дијагноза Гилбертовог синдрома, ултразвука абдоминалних органа, ултразвука јетре и жучне кесе, дуоденалног звучања, танкослојне хроматографије. Перкутана пункција биопсија јетре се врши само у присуству индикација за искључење хроничног хепатитиса и цирозе јетре. Са Гилбертовим синдромом у узорцима биопсије јетре нису откривене патолошке промене.

Гилберт синдром је диференцирана са хроничним вирусног хепатитиса и хипербилирубинемији постгепатицхескои упорног, хемолитичке анемије, Цриглер-Најјар синдрома тип ИИ, Дубин-Јохнсон-ов синдром и Ротор синдром, примарни шант хипербилирубинемија, конгенитална цироза јетре, жучних трезију потеза.

Лечење Гилбертовог синдрома

Деци и одрасли са Гилбертовим синдромом, по правилу, није потребан посебан третман. Главна важност је посвећена исхрани, раду и одмору. Код Гилбертовог синдрома, професионални спортови, инсолација, унос алкохола, гладовање, рестрикција текућине и употреба хепатотоксичних лекова су непожељни. Приказана је исхрана са ограничењима производа који садрже ватросталне масти (масно месо, пржена и зачињена јела) и конзервирана храна.

Током погоршања клиничке манифестације Гилберте синдром одредити спаринг сто № 5 и индуктори микросомске ензими - фенобарбитал и зиксорин (1-2 курсеви са интервалом од 2-4 недеља) да се смањи ниво билирубина. Примање активирани угљеник апсорбовати билирубин у цревима и фототерапија, убрзава разградњу билирубина у ткивима ће помоћи да га донесе из тела.

За превенцију Цхолециститис и холелитијаза препоручено пријемних цхолеретиц биља са Гилберт синдромом, хепатиц (урсосан, урсофалк) Ессентиале, Лив-52, цхолеретиц (Холагол, аллохол, холосас) и витаминима групе Б.

Прогноза и превенција Гилбертовог синдрома

Прогноза болести у било којој доби је повољна. Хипербилирубинемија код пацијената са Гилбертовим синдромом и даље живи, али је бенигна, а не праћена прогресивним променама у јетри и не утиче на очекивани животни вијек.

Пре планирања трудноће, парови са историјом ове патологије требали би се консултовати са медицинским генетиком како би процијенили ризик од Гилбертовог синдрома у потомству. Гилбертов синдром код деце није изговор за одбијање превентивне вакцинације.

Шта је Гилбертов генетски синдром и како лечити болест?

Гилбертов синдром (породна жутица, пигментна хепатоза) је бенигна хепатична патологија карактеризирана епизодичним, умереним порастом концентрације билирубина у крви.

Болест је директно повезана са дефектом наследног гена. Болест не доводи до озбиљног оштећења јетре, али пошто је заснован на синтези повреда ензим одговоран за неутрализацију токсичних супстанци може развити компликације повезане са упалом жучних путева и формирања камена у жучи.

Гилбертов синдром - шта је то једноставним речима

Да би се разумела суштина патологије, неопходно је разрадити функције јетре. Код здраве особе власт ради основну функцију филтера, односно синтетише жуч, која је потребна да разбије протеине, масти и угљених хидрата, је укључен у метаболичке процесе, неутралише и уклања из тела токсина.

Са Гилбертовим синдромом јетра не може у потпуности прерадити и уклонити из тела токсични жучни пигмент билирубин. Ово је због неадекватне производње специфичног ензима одговорног за његову неутрализацију. Због тога се слободни билирубин акумулира у крви и мрља склеру очију и кожу жутом. Због тога се болест обично назива хронична жутица.

Гилбертов синдром је наследна болест, дефект у гену који је одговоран за исправну размену жутог жутог билирубина. Ток болести прати периодична појава благе жутице, али тестови јетре и други биокемијски параметри крви остају нормални. Насљедна болест се чешће дијагностикује код мушкараца и најприје се манифестује у адолесценцији и адолесценцији, што је повезано са промјеном метаболизма билирубина под утицајем полних хормона. У овом случају, симптоми болести се јављају периодично, током живота. Гилберт-МКБ 10 синдром има код К76.8 и односи се на рафинисане болести јетре са аутосомним доминантним типом наслеђивања.

Узроци

Научници кажу да се Гилбертов синдром не појављује на "празном" мјесту, због његовог развоја, потребан је потисак који покреће механизам развоја болести. Такви провокативни фактори укључују:

  • неуравнотежена исхрана са превладавањем тешке, масне хране;
  • злоупотреба алкохола;
  • дуготрајна употреба неких лекова (антибиотика, кофеина, препарата из групе НСАИД);
  • лечење глукокортикостероидним лековима;
  • пријем анаболика;
  • усаглашеност са крутим дијетама, гладовање (чак и за медицинске потребе);
  • раније хируршке интервенције;
  • претеран физички напор;
  • нервно преоптерећење, хронични стрес, депресивна стања.

Клинички симптоми болести могу изазвати дехидратацију (дехидратацију) или заразне болести (грип, АРВИ), вирусни хепатитис, поремећаји црева.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Опште стање пацијената са Гилбертовим синдромом је обично задовољавајуће. Симптоми болести се манифестују периодично, под утицајем провокативних фактора. Главни знаци болести су:

  • иктерични синдром различитих степена интензитета;
  • слабост, брз замор са минималним физичким напрезањем;
  • поремећаји спавања - постаје немиран, повремени;
  • формирање једне или вишеструке жуте плоче (кантелазам) у очним капцима.

Са порастом концентрације билирубина у крви, цело тело, или појединачне области коже у пределу насолабијалног троугла, стопала, дланова, аксиларних шупљина, могу жути. Жуто око се примећује смањењем нивоа билирубина. Степен жутице је такође различит - од благо жутања склера до светле жутице коже.

Иначе, условни знаци болести, који се не манифестирају увек, су:

  • тежина у десном хипохондријуму;
  • осећај неугодности у абдоминалној шупљини;
  • повећано знојење;
  • напади главобоље, вртоглавица;
  • летаргија апатије, или, напротив, раздражљивост и нервоза;
  • јак свраб;
  • надимање, надувавање, избељивање, горчина у устима;
  • поремећаји столице (дијареја или констипација).

Генетска болест има неке карактеристике струје. Стога, сваки четврти пацијент са Гилбертовим синдромом има повећање јетре, док орган излази из лука реда, али његова структура је честа, болност се не осећа током палпације. Код 10% пацијената постоји повећање слезине и истовремених патологија - дисфункција система за исцјељење жучи, холециститис. Код 30% пацијената, болест је практично асимптоматична, нема притужби, а болест може остати неоткривена дуго времена.

Шта је опасан Гилбертов синдром?

Жута боја коже и склера у Гилбертовом синдрому одређују вишак жутог пигмента билирубина. То је токсична супстанца која се формира током разградње хемоглобина. У здравом телу, билирубин у јетри се везује за молекул глукуронске киселине и у овом облику више не представља опасност за тело.

Ако јетра производи специфични ензим који неутралише слободни билирубин, његова концентрација у крви се повећава. Главна опасност од некоњугираног билирубина је то што се лако раствара у масти и може да интерагује са фосфолипидима у ћелијским мембранама, показујући неуротоксичне особине. Пре свега, нервни систем и мождане ћелије пате од ефекта токсичних супстанци. Заједно са крвотоком, билирубин се шири по целом телу и узрокује дисфункцију унутрашњих органа, негативно утичући на рад јетре, жучног излучивања и дигестивног система.

Код пацијената са Гилберт синдромом означен погоршање функције јетре и повећана осетљивост тела на ефекте хепатотоксичним фактора (алкохол, антибиотици). Чести погоршања болести доводи до развоја упалних процеса у жучних система, формирање камена у жучи и изазвати безначајно здравствено стање, смањена перформансе и погоршање квалитета живота пацијената.

Дијагностика

Лекар треба да се заснива на резултатима лабораторијских и инструменталним истраге, узети у обзир главне клиничке симптоме и породичну историју - то јест, да сазнамо да ли блиски сродници патили од болести јетре, жутице, алкохолизма.

Током испитивања откривена је жутљивост коже и мукозних мембрана, нежност у десном хипохондрију, благо повећање величине јетре. Лекар узима у обзир старост и пол пацијента, рекао је када су први знаци болести, утврди да ли постоје сродне хроничне болести које изазивају жутицу. Након прегледа, пацијент мора проћи низ тестова.

Општи и биохемијски тест крви за Гилбертов синдром ће помоћи да се утврди повећање нивоа укупног билирубина због његове слободне, индиректне фракције. Развој Гилбертовог синдрома показаће вредност до 85 μмол / л. Истовремено, други индикатори - протеин, холестерол, АСТ, АЛТ остају у нормалном опсегу.

Анализа урина - не постоје промене у равнотежи електролита, појављивање билирубина ће указати на развој хепатитиса, док урин стиче боју тамног пива.

Анализа фецеса за стерцобилин омогућава утврђивање присуства овог коначног производа конверзије билирубина.

Метода ПЦР - студија је усмерена на идентификацију генетског дефекта гена одговорног за процесе билибубинског метаболизма.

Римфацин тест - увођење 900 мг антибиотика код пацијента узрокује повећање нивоа индиректног билирубина у крви.

Маркери за хепатитис Б, Ц, Д вирусе у Гилбертовом синдрому нису одређени.

Потврдите да ће дијагноза помоћи одређеним тестовима:

  • Фенобарбитални тест - на позадини узимања фенобарбитала, ниво билирубина се смањује;
  • тест са никотинском киселином - уз интравенску примену лека, концентрација билирубина се повећава неколико пута у року од 2-3 сата.
  • тест са глади - на позадини ниске калоричне дијете, примећује се повећање нивоа билирубина за 50-100%.
Инструменталне методе истраживања:
  • Ултразвук абдоминалне шупљине;
  • Ултразвук јетре, жучне кесе и канала;
  • дуоденални звук;
  • истраживање хепатичног паренхима путем радиоизотопске методе.

Биопсија јетре се врши само ако постоје сумње на хронични хепатитис и цирозу јетре.

Генетичка анализа се сматра најбржим и најефикаснијом. Хомозиготни Гилбертов синдром се може одредити због ДНК дијагнозе са проучавањем УДФГТ гена. Дијагноза се потврђује када количина ТА понављања (2 нуклеинске киселине) у региону промотора дефектног гена достигне или премашује 7.

Пре почетка терапије, стручњаци препоручују да се генетичка анализа изврши на Гилбертовом синдрому како би се уверио у исправну дијагнозу, јер се лекови с хепатотоксичним ефектом користе током лечења болести. Уколико лекар-дијагностичар направи грешку, јетра ће прво доживети такав третман.

Лечење Гилбертовог синдрома

Терапија шема, лекар је одабран узимајући у обзир тежину симптома, опште стање пацијента и ниво билирубина у крви.

Ако индиректни показатељи билирубина фракција је мање од 60 У / Л, пацијент има само благу жутицу коже и нема симптоме као што су промене у понашању, мучнина, повраћање, поспаност - лекови се не примењује. Основа лечења је прилагођавање начина живота, поштовање рада и одмора, ограничења физичке активности. Пацијенти се саветује да се повећа течности унос и начин исхране, који искључује употреба масних, зачињене, пржене хране, високо-топљење масти, конзервирана храна, и алкохол.

У овој фази се примењују сорбенти (активни угљен, Полисорб, Ентеросгел) и методе фототерапије. Инсолација са плавим светлом омогућава слободан билирубин да прође у фракцију растворљиву у води и напусти тело.

Уз повећање нивоа билирубина до 80 микромол / л и више, пацијенту се прописује Пхенобарбитал, (Барбован, Цорвалол) у дозама до 200 мг у куцању. Трајање лечења -2-3 недеље. Дијета постаје строжа. Пацијент треба потпуно елиминисати исхрану:

  • конзервисана, зачињена, масна, тешка храна;
  • муффинс, слаткиши, чоколада;
  • јак чај и кафу, какао, било какав алкохол.

Фокус је на хранљивим дијететских меса и рибе, житарица, вегетаријанска супа, свеже поврће и воће, кекс, слатких сокова, воћних напитака, воћних напитака, мало масти кисело млеко пића.

Хоспитализација

Ако ниво билирубина наставља да се повећава, постоји погоршање стања, пацијенту је потребна хоспитализација. У болничком окружењу, терапијски режим укључује:

  • хепатопротектори за одржавање функције јетре;
  • интравенозно примање полиионичких раствора;
  • пријем сорбента;
  • пријем ензима који побољшавају варење;
  • пургативи на бази лактулозе, убрзавајући елиминацију токсина (Нормате, Дуфалац).

У тешким случајевима, албумин се даје интравенозно или се врши трансфузија крви. У овој фази, исхрана пацијента строго је контролисана, све хране која садржи животињске масти и протеине (месо, рибу, јаја, скуте, путер итд.) Се уклањају из ње. Пацијенту је дозвољено да једе свеже воће и поврће, једе вегетаријанске супе од поврћа, житарице, кекси, млечне производе без масти.

У периодима ремисије, када су присутни акутни симптоми болести, прописана је терапија одржавања која има за циљ обнављање функција система за излучивање жучи, спречавајући стагнацију жучи и формирање камена. У том циљу препоручујемо употребу Гепабена, Урсофалк-а или биљних одјека са цхолеретицом. Стрижна ограничења у исхрани у овом периоду, али пацијент треба избјећи кориштење алкохола и хране која може изазвати погоршање болести.

Периодично, два пута месечно, препоручује се слепим зубима (тјубазх). Поступак је потребан за уклањање конгестивног жучи, састоји се у пријему на празан желудац ксилитола или сорбитола. После тога, лезите са топлом боцом са топлом водом на десној страни пола сата. Поступак је најбоље урадити за слободни дан, јер је праћено појавом лабаве столице и честих излета у тоалет.

Служба у војсци

Многи млади људи се питају да ли узимају војску Гилбертовим синдромом. Према распореду болести, у којем се детаљно описују здравствени захтеви регрута, пацијенти са генетском жутицом су позвани на хитну војну службу. Ова дијагноза није основа за одлагање или пуштање на слободу.

Али истовремено је направљена резервација, према којој младом човеку треба дати посебне услове за службу. Заповједник са Гилбертовим синдромом не би требао бити гладан, подвргнут тежком физичком напору, једити само здрају храну. У пракси, у војним условима, практично је немогуће испунити ове услове, јер је могуће обезбиједити све неопходне прописе само у штабовима гдје је проблематичан да обични војник дође у невоље.

Истовремено, дијагноза Гилбертовог синдрома служи као основа за одбијање пријема у вишу војну установу. То јест, за професионалну службу у Оружаним снагама, млади су препознати као неспособни и лекарска комисија им не дозвољава да положе улазне испите.

Фолк лекови

Генетска жутица је једна од болести код којих многи специјалисти поздрављају употребу фоликуларних лекова. Ево неколико популарних рецепата:

Комбинована смеша

Медицински препарат се добија из једнаке запремине меда и маслиновог уља (по 500 мл). У ову смешу додати су 75 мл јабуковог сирћета. Састав се темељно меша, улије у стаклену посуду, чува се у фрижидеру. Прије пријема, премешати дрвеном жлицу и узмите 15-20 капи 20 минута пре јела. Симптоми жутице су се већ отишли ​​трећег дана лечења, али смешу треба предузети бар недељу дана како би се поправио позитиван резултат.

Бурдоцк сок

Листови биљака се сакупљају у мају, током цветења, у овом тренутку садрже највећу количину корисних супстанци. Стабла бурдоцк свеже пролазе кроз млин за месо, уз помоћ газе, стиснемо сок, разблажимо га на пола водом и узимамо 1 кашичицу. пре оброка 10 дана.

Врсте тестова за Гилбертов синдром

Гилбертова болест је бенигна патологија, главна манифестација је хипербилирубинемија. То се односи на болести са генетским механизмом преноса. У крвотоку ниво билирубина се повећава услед недостатка ензима у јетри, који га користи.

У већини случајева, Гилберт је дијагностификован у представницима мушке половине популације од 12 до 30 година. У адолесцентном периоду повећање индиректног билирубина може бити последица инхибиторног ефекта хормона на ензим који претвара овај пигмент у јетру.

Фактор који изазива појаву симптома може бити озбиљан физички, психоемотионални стрес, гладовање, заразна обољења јетре, операција, алкохолизам или дуготрајна употреба хепатотоксичних лекова.

Дијагноза болести у почетној фази није увек могућа због недостатка изразитих клиничких знакова. Може се десити са или после хепатитиса. У овом случају, симптоми се сматрају као посљедица преноса инфламације јетре.

Дијагноза Гилбертовог синдрома почиње са анализом притужби и клиничке слике. Доктор обраћа пажњу на стање коже, јер је главна манифестација патологије жутица. Његова тежина зависи од нивоа пигмента у крвотоку.

Промена боје је примећена у насолабијалној зони, на длановима или у аксиларном региону. Такође, особа може се жалити на мучнину, ерукцију, надимост, запртје, дијареју и тежину у десном хипохондрију. Све ово указује на кршење варења.

Узимајући у обзир токсични ефекат индиректног билирубина на нервне ћелије, пацијент може имати раздражљивост, непажњу, губитак памћења и поремећај спавања.

Болест може изазвати холелитијазу. Дијагноза се успоставља на основу резултата генетских, биохемијских анализа, као и инструменталних истраживачких метода. Када палпирају (пробирају) стомак, доктор открива благо повећање јетре. Жлезда има меку конзистенцију и глатку површину. Доња ивица је болна због дилатиране капсуле органа. Понекад се може открити проширење граница слезине (спленомегалије).

Лечење се именује узимајући у обзир тежину патолошког процеса, присуство истовремених болести и алергијске предиспозиције пацијента.

Лабораторијски тестови

Синдром се може дијагностиковати помоћу лабораторијских тестова који омогућавају не само сумњу на Гилберта већ и процјену стања целог организма. У неким случајевима, анализа омогућава идентификацију патологије хепатобилиарног тракта (билијарног тракта, јетре) у фази када је амбуланта још увијек одсутна. Ово може бити превентивни преглед или дијагноза друге болести.

Општа клиничка анализа

Општа клиничка анализа крви за Гилбертов синдром указује на повећање хемоглобина, чије је уништење праћено повећањем садржаја индиректног билирубина. Његова количина може да достигне 160 г / л, иако је норма максимална од 120-130. Имајте на уму да се слична ситуација примећује и код хемоконцентрације на позадини дехидрације.

Поред тога, у тесту се може открити повишен ниво ретикулоцита. Они су незреле црвене крвне ћелије. Што се тиче ЕСР, белих крвних зрнаца и тромбоцита, они остају у границама нормалне вредности.

Обично се крв даје на празан желудац.

Биокемијска анализа Гилбертовог синдрома

Биокемија је све доступна и једноставна хемостаза за одређивање нивоа билирубина. То је главни индикатор активности процеса. Да би се дешифровала анализа била поуздана, неопходна је тродневна припрема пацијента пре донирања крви. То укључује:

  • укидање лекова који утичу на ниво пигмента;
  • одбијање масних намирница и алкохола.

Морате дати крв на празан желудац. Дакле, лабораторија може пружити следеће резултате:

  1. ниво билирубина. Лекар је заинтересован за укупну, индиректну, као и директну фракцију. Њихова разлика лежи у присуству везе са глукуронском киселином, која користи пигмент и уклања је из фецеса. Повећање садржаја индиректних врста указује на вјероватноћу Гилбертове болести;

Важно је запамтити да повећање нивоа билирубина може бити примећено код хепатитиса, пролазне жутице код дојенчади или хемолизе, када се деси уништење еритроцита.

  1. алкална фосфатаза може се повећати, посебно у породичном облику патологије;
  2. трансаминаза. Повећање нивоа хепатичних ензима није показатељ Гилбертовог синдрома.

Цена теста зависи од броја показатеља који лекар треба да процени стање јетре.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома

Најупечатљивија студија је генетски тест крви за Гилбертов синдром. Овај тест је брз и прецизан метод потврде дијагнозе. ПЦР се заснива на детекцији мутираног гена који је одговоран за синтезу и деловање глукуронске киселине.

Дешифрујте резултат ако лекар:

  1. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 6 означава нормалан састав гена, и стога болест није потврђена;
  2. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 налази се додатни инсерт, што указује на ризик развоја патологије у благом облику;
  3. УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 тест за крв за Гилбертов синдром показује висок ризик од тешког тока обољења.

Генетска анализа не захтева посебну обуку. Тест за Гилбертов синдром је прописан пре иницирања терапије хепатотоксичним лековима.

Трошкови анализе зависе од лабораторије, где се узима крв и његова интерпретација.

Инструментално истраживање

Да би се проценио стање хепатобилиарног тракта, лекар може прописати ултразвучни и дуоденални звук. Поред тога, препоручује се искључивање хепатитиса и цирозе, биопсија или еластографија жлезде.

Дуоденално звучање

Студија вам омогућава да анализирате природу биолошке течности, која се састоји од жучних, желудачких и панкреасних сокова. Поред тога, прописано је да процени функционисање жучне кесе. Специфична обука обухвата:

  • лагана вечера уочи дијагнозе са изузетком производа који повећавају производњу гаса;
  • пет дана пре студије, укидају се антиспазмодици, лаксативи и лекови који стимулишу холеретички одлив;
  • уочи пацијента субкутано је убризгало 0,5 мл атропина и пити топлу воду са ксилитолом.

Студија се изводи на празан желудац ујутро. Може бити класично или фракционо. У првом случају, садржај се узима из дуоденума, бешике и канала. Што се тиче друге технике, састоји се од пет фаза, а течност се сакупља сваке 7-8 минута. Ово нам омогућава да пратимо динамику прогресије жучи и одредимо њен састав.

Поступак захтева гумену сонду, која има маслину за подизање материјала. Обично са Гилбертовом болешћу постоје промене у саставу жучи, поремећај мехурића због хипер- или хипотипа, као и поремећај функционирања Одди сфинктера. Задатак другог је регулисање снабдевања ензимске течности у цревима.

Још један важан метод дијагнозе је ултразвук. Заснован је на употреби ултразвучних таласа, који су, када пролазе кроз ткива различитих густина, приказани на екрану сенкама већег или мањег интензитета.

Метода се може користити и за дијагностичке и превентивне сврхе, јер је апсолутно безопасно и нема контраиндикација. Припрема за студију обухвата:

  1. Искључивање производа од хранљиве исхране која повећава производњу гаса;
  2. пријем сорбента и лекова који смањују надимање;
  3. прописивање лаксативних лекова или постављање клистира за људе који болују од запртја.

У току ултразвука утврђују се величина, густина и структура јетре. Поред тога, визуелизује се стање жучне кесе, канала, као и камена.

Биопсија и еластографија

Да би се искључило запаљење промена јетре и цирозе, биопсија се примјењује. То је метод испитивања материјала узетог пункцијом жлезде. Потребно је анестезију и моралну припрему пацијента, због чега се чешће користи дирљивија, еластографија, која се штеди.

Ова метода је најтраженија, безболна и сигурна. Студија се одвија уз помоћ Фибросцан-а. Омогућава вам да утврдите густину и еластичност ткива.

Еластографија може идентификовати болест у почетној фази. Једино ограничење за спровођење овог истраживања је трудноћа, јер ефекат таласа на ембриону није у потпуности проучаван. Што се тиче Гилбертове болести, структурне промјене нису откривене током студије.

Специфични узорци

Саставни део дијагнозе су тестови. Могу се изводити са лековима који имају директан или индиректан утицај на ниво билирубина у крвотоку. Акција лекова је усмерена на инхибицију или стимулацију синтезе ензима који обрађује индиректни пигмент.

Тестови дроге

Уз помоћ одређених лекова могуће је осумњичити и потврдити болест. Постоји неколико врста узорака:

  1. са никотинском киселином, током које се дава лек у количини од 50 мг интравенски, након чега се резултат оцењује након три сата. Повећање нивоа билирубина је резултат угњетавања глукуронске киселине. Тест такође може бити позитиван за хепатитис и хемолизу;
  2. са фенобарбиналном. Таблет таблета треба узети у року од пет дана у дозама која одговара 3 мг по килограму телесне тежине. Уз позитиван тест, ниво билирубина у крвотоку треба да се смањи. Када прописује лек са дозом од 0,1 мг, пацијенту од 80 кг дневно треба узимати 2,5 таблете;
  3. са рифампицином. Након примене 900 мг медикамента, количина пигмента треба повећати.

Повезани Чланци Хепатитис