Гилбертов синдром - шта је то, узроци и симптоми, дијагноза, методе лечења и прогнозе

Share Tweet Pin it

Гилбертова болест или синдром је бенигни поремећај јетре који је повезан са неутрализацијом органа индиректног билирубина ослобођеног током природног распада хемоглобина. Болест карактерише таласни карактер и наследна уставна карактеристика. Он је подложан до 10% популације, мушкараца је вјероватно да ће патити од болести, синдром је широко распрострањен међу становницима Африке.

Опште информације о Гилбертовом синдрому

Породична једноставна холемија, хипербилирубинемија или Гилбертова болест је пигментна бенигна хепатоза, која се карактерише повећањем нивоа индиректног билирубина у крви. Узрок синдрома је кршење интрацелуларног транспорта супстанце у хепатоцитима, смањење степена апсорпције и трансформације. По први пут је болест дијагностикована 1901. Главне карактеристике хроничне болести су кршење синтезе протеина, хемоглобина, жутице.

Узроци

Јавелерова жутица је хередитарна болест узрокована дефектом гена другог хромозома одговорног за производњу ензима глукуронилтрансферазе у јетри. Помаже у везивању индиректног билирубина са глукуронском киселином у јетри, што резултира директном фракцијом пигмента, способним за излучивање жучи. Недостатак ензима доводи до хипербилирубинемије и жутице. Фактори који погоршавају синдром су:

  • вирусне, заразне болести;
  • повреде;
  • менструација;
  • поремећаји исхране, исхране, глади;
  • Инсолација (прекомерно излагање сунцу);
  • недостатак сна;
  • дехидрација тела;
  • повећана физичка активност;
  • стрес;
  • узимање лекова: ампицилин, рифампицин, парацетамол, левомицетин, кофеин, анаболички, хормонски агенси, сулфонамиди;
  • злоупотреба алкохола;
  • хируршке интервенције.

Симптоми Гилбертовог синдрома

До трећине пацијената чак ни не сумњају да имају Гилбертов синдром. Повишени билирубин се бележи од рођења, али код новорођенчета дијагноза је тешка због могуће конгениталне физиолошке жутице. Болест је откривена код мушкараца од 20 до 30 година на различитим испитивањима. Главни знаци болести су:

  • иктерична (иктерична) склера, кожа - већина случајева жутице има периодичан благ карактер;
  • бол у десном хипохондрију;
  • горушица;
  • метални укус у устима;
  • губитак апетита;
  • мучнина, повраћање, нарочито после слатке хране;
  • надутост;
  • смањена концентрација пажње;
  • осећај отечености, пун стомак;
  • запртје, дијареја;
  • општа слабост, слабост, умор;
  • вртоглавица;
  • палпитације срца;
  • несаница;
  • мрзлица, али температура се не повећава;
  • бол мишића;
  • депресија, антисоцијално понашање;
  • неразумног страха, панике;
  • раздражљивост.

Дијагноза Гилбертовог синдрома

Да бисте направили тачну дијагнозу, дијагнозирајте. Популарне методе испитивања су:

  1. Општи тест крви за Гилбертов синдром - у крви, постоји ретикулоцитоза (повећање нивоа незрелих еритроцита), благог степена анемије.
  2. Општа анализа урина - у присуству билирубина и уробилиногена може се рећи о повреди јетре.
  3. Биохемијске анализе у крви - мало смањени шећер, нормални ниво протеина, алкална фосфатаза, негативни тимолни тест.
  4. Ниво билирубина у крви је повећање изнад норме (8.5-20.5 ммол / л) због индиректне фракције.
  5. Загријавање крви је нормални протромбински индекс и време.
  6. Маркери виралног хепатитиса су одсутни.
  7. Ултразвук (ултразвук) јетре - са ексацербацијом орган је мало увећан. Често је болест повезана са холангитисом, хроничним панкреатитисом, жучним камењем у историји.

Лекари препоручују пацијентима да проверавају функције штитне жлезде, донирају крв до одређивања серумског гвожђа, укупну способност везивања гвожђа, трансферин. Да би се потврдила дијагноза, врши се даља испитивања:

  1. Тест са гладовањем - одбијање хране 48 сати или његово ограничење на 400 кцал дневно. Ово оштро повећава концентрацију слободног билирубина за 200-300%. Необавезана супстанца тестира се на празан стомак првог дана студије и два дана касније. Ако се индиректни билирубин повећа за 50-100%, узорак је позитиван.
  2. Проба са Пхенобарбиталом - доза од 3 мг / кг дневно током 5 дана доводи до смањења концентрације небрушеног билирубина.
  3. Узорак са никотинском киселином - направи интравенску ињекцију 50 мг никотинске киселине, што доводи до повећања индиректног билирубина за 200-300% у три сата.
  4. Пробно тестирање са рифампицином - Употреба 900 мг супстанце повећава концентрацију неповезаног билирубина.

Још једна популарна метода дијагнозе је перкутана пункција јетре. Лекар прими пункт, испитује га за знаке хроничног тока хепатитиса и цирозе јетре. Драги метод дијагнозе је генетско-молекуларна анализа крви из вене. Омогућава вам да одредите неисправну ДНК, због чега се болест развија.

Лечење Гилбертовог синдрома

Терапије пролазе напади погоршања Гилбертовог синдрома. Лекари се преписују сложеним лековима:

  1. Пријем Пхенобарбитал и Зикорин (Флумецинол) у дозама од 0,05-0,2 г дневно током 2-4 недеље. То доводи до смањења концентрације билирубина у крви, елиминације поремећаја дисфетика. Препоручује се фенорбиталу да узме минималну дозу пре спавања како би избегли поспаност, атаксију, летаргију. Са нивоом билирубина од 50 μмол / л и пацијентом који се не осећа добро, Пхенобарбитал се прописује у дози од 30-200 мг дневно. Будући да је компонента део капала Цорвалол, Барбовал и Валоцордин, можете их узети на 20-25 капи три пута дневно.
  2. Цордиамин - 30-40 капи 2-3 пута дневно са током седам дана.
  3. Да би се елиминисао холециститис и холелитијаза, примењена је инфузија трава холагогума, приказана је процедура употребе тјубаза од сорбитола или ксилитола, Карлсбад и Барбара со.
  4. Да би се уклонио везани билирубин, извршена је интензивирана диуреза, адсорбент супстанце у цревима је активни угаљ. Да веже већ циркулишући билирубин у крви, 1 г / кг телесне тежине албумин се ињектира сат времена. Ова процедура је погодна пре трансфузије крви.
  5. Да би се уништио билирубин фиксиран у ткивима, коришћена је фототерапија са таласном дужином од 450 нм, а користе се сијалице са плавом бојом. Очи су заштићене очима.
  6. Током терапије неопходно је избјегавати провокативне факторе (уношење алкохола, хепатотоксични агенти, инфекције, ментално и физичко напрезање), инсолација.
  7. Витаминотерапија, нарочито унос витамина Б, је корисна.
  8. Санација хроничних жаришта инфекције.
  9. У критичним ситуацијама врши трансфузију крви за размену.
  10. Након уклањања погоршања, приказан је поступак лечења хепатопротеката: Легалон, Бонгјигар, Хофитол, Карсил, Ессентиал Форт, Силимарин, Хептрал.
  11. У периоду погоршања, препоручују се хологаг, ензими (Мезим, Фестал) и препарати урсодеоксихолне киселине за смањење нивоа слободног билирубина.
  12. Да би се обновио цревни перисталт и елиминисали мучнину или повраћање, присутан је рецепт Домперидона, Церуцала, Метоклопромида.

Исхрана

У Гилбертовом синдрому се приказује животна дијета, која је заоштрена током погоршања. Храна обухвата воће, поврће, овсену кашу и хељде, скимску скуту, благи тврди сир, суво или кондензовано млеко. У дану можете једити једно јаје и мало павлаке. Приказује унос меса са ниским садржајем масти, живине, рибе, обилног пића. Црни чај и кафа замењују зелени чај, неслада бруснице, бруснице или воћна пића. Узимати оброке треба 4-5 пута дневно у малим порцијама. Из исхране се елиминишу:

  • печење;
  • слатка храна;
  • масне креме;
  • чоколада;
  • оштри производи;
  • храна са конзервансима;
  • алкохол, посебно јак.

Прогноза

Са Гилбертовим синдромом, прогноза је повољна. Ако пратите дијету и правила понашања (избјећи сунце, гладовање, стрес), онда се очекивани животни век таквих пацијената не разликује од здравог. Промовише га здрав начин живота, одбијање алкохола, тешка храна. Када се лијечи фенобарбитал или кордијамин, ниво билирубина се враћа у нормалу.

Жутица може доћи након инфекција, повраћања, пропуштених оброка. Пре планирања трудноће, пацијенти треба консултовати генетичара. Да би се спречио настанак болести, указује се на поштовање исхране, рада и одмора, равнотеже воде, избегавања инсолације, дехидрације. Болест није разлог одбијања вакцинација.

Дијагноза Гилбертовог синдрома

Гилбертов синдром је патологија која се преноси од родитеља, у којој јетра не може подијелити билирубин. Појављује се привременим повећањем билирубина, жутице. За анализу о Гилбертовом синдрому ће бити потребна венска крв, а опћи тест крви узет из прста је такође информативан.

Узроци болести

Гилбертов синдром је генетски утврђена болест. То је узроковано мутацијом гена одговорног за синтезу ензима глукуронил трансферазе. Недовољне количине овог ензима доводи до тога да је слом хемоглобина производа није могао да се придружи молекуле гиукуронске киселине и продиру у жучној кеси, а одатле у дванаестопалачно црево.

Сходно томе, она продире у крвоток и његова концентрација знатно премашује норму, то доводи до чињенице да је крв обојана у боји билирубина (жути). У великим количинама, индиректни или слободни билирубин негативно утиче на централни нервни систем.

Дезинтеграција је могућа само у јетри и под дејством глукуронилтрансферазе. Код Гилбертове болести, концентрација билирубина се смањује помоћу лекова.

Погоршање болести може доћи у следећим околностима:

  • медицаментална терапија (анаболици, кортикостероиди);
  • прекомерна потрошња алкохола;
  • емоционално преоптерећење, стрес;
  • хируршка интервенција, траума;
  • заразне болести;
  • повећана физичка активност;
  • грешке у исхрани (пуно масти хране, гладовање, недостатак исхране, преједање).

Када направити анализу

Разлог за сумњу на патологију је присуство следећих симптома:

  • промена боје коже и склера;
  • нелагодност у јетри (осећај тежине);
  • болест у десном хипохондрију;
  • надутост;
  • поремећено варење (дијареја или тешкоћа у пражњењу црева);
  • мучнина, гренак укус у устима;
  • поремећај сна;
  • вртоглавица;
  • депресија.

Степен манифестације иктеруса у свакоме се манифестује на различите начине: у неким случајевима, само склери претварају жуту, другу боју на целој кожи и мукозним мембранама, а трећи на жуту тачку по целом телу. Али могуће је да чак и уз значајан скок у билирубину, жутица неће бити.

У четвртини пацијената са Гилбертовим синдромом јетра је значајно увећано и "пеепс" из испод ребра, без болова када се јавља палпација. Свака десета је повећала слезину.

Како се истраживање врши

Дијагноза Гилбертовог синдрома не захтева дугу студију. Дијагноза се заснива на клиничкој слици и резултатима лабораторијске студије. Пошто је Гилбертов синдром генетска болест, пацијент се сазнаје ако постоје неправилности у функционисању јетре у његовим рођацима, односно, историја породице се проучава. У сврху дијагностиковања одређују се сљедеће студије.

Клинички тест крви

Омогућава вам да видите однос крвних зрнаца. У Гилберт синдромом незнатно опао индекс хемоглобина (110-115 г / л) или подигнут на 160 г / л, 15% пацијената налазе незреле еритроците у 12% сломљена осмотског отпорност еритроцита.

Општа анализа урина

Значајне разлике са нормалним перформансама не би требало бити. Ако се налази уролиноген или билирубин у урину, то указује на још једну патологију јетре - хепатитиса. Са синдромом нема жутих пигмената, а равнотежа електролита је нормална.

Биокемија крви

Индикатори као што су шећер, крвни протеини, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ су у норми или постоје мала одступања. Пад албума указује на патологију у јетри или бубрезима.

По правилу, студија показује значајно одступање од норме концентрације билирубина. Нормално, ова бројка код мушкараца у опсегу од 17 ммол / л, са Гилбертовом болешћу повећава се на 20-50 ммол / л, а при преоптерећењу јетре на 50-140 ммол / л. Плазма садржи мање од 20% директног билирубина.

Остали тестови

Листа анализа се наставља:

  • Узорци са фенобарбиталом. Пацијент узима фенобарбитал током пет дана, онда се концентрација билирубина више пута проверава. Ако се ниво смањи, ово је потврда Гилбертовог синдрома.
  • Узорак са витамином ПП. Ниацин се даје интравенозно. Значајно повећање билирубина током 2-3 сата указује на Гилбертов синдром или неку другу патологију јетре.
  • Узорак са гладовањем. Након првог теста крви, пацијенту се тражи у року од два дана да конзумира храну ниске енергетске вредности (до 400 кцал дневно). Ако други тест крви показује повећање билирубина за фактор од 1,5-2, то потврђује присуство Гилбертовог синдрома.
  • Генетска анализа. Провера је ДНА пацијента, тачније, гена УДФГТ.

У патологији се открива полиморфизам УГТ1А1. Овај ген омогућава производњу уридиндифосфатглиукуронидази, који је укључен у глиукуранизатсии (нпр снимање индиректног билирубина и га везује, што праву линију која може да продре у жучној кеси).

Ако у гену постоји седмо понављање ТА, то доводи до смањења активности ензима. Ова анализа се може прописати ако пацијент узима дуготрајне лекове који имају јак утицај на јетру.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома је најбржа и најпоузданија потврда присуства болести јетре повезана са хипербилирубинемијом, међутим, то је скупо и анализа се не може урадити у свим клиникама. За анализу, цела крв (2-3 мл) се узима и провјерава ПЦР.

Ово истраживање може се обавити у лабораторији Инвитро (кошта око 4,5 хиљада рубаља). Објашњење резултат генетске анализе је једноставна: ако је закључак писани УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или УГТ1А1 (ТА) 7 / (ТА) 7, то значи да је синдром потврђена.

Општа анализа урина и крви може се обавити у било којој општинској поликлиници. Резултати анализе неће дозволити тачну дијагнозу, али су прилично информативни да би се одбило претпоставка озбиљније болести.

Додатне методе за дијагностицирање стања јетре

Утврдите да ли постоји патологија у самој јетри, а ако постоји, онда процијените његов степен помоћи ће сљедећим студијама:

  • Ултразвучни преглед. Процењује се стање не само јетре већ и жучне кесе и бубрега. Ако нема патологије, то ће помоћи у елиминацији хепатитиса. Током погоршања јетра се повећава. Доктор процењује величину јетре, изгледа, да ли постоје структурне промене или упале у жучним каналима, искључује запаљење жучне кесе.
  • Компјутерска томографија. Неопходно је искључити развој тумора и формирање чворова.
  • Биопсија. Поступак подразумијева сакупљање ткива јетре с посебном игло. Неопходно је провјерити да ли постоје малигни тумори у јетри, али и да се одреди ниво ензима који не дозвољава билирубин ући у мозак.
  • Радиоизотопска студија. Метода се користи за процену циркулације крви у јетри и његовој апсорпцијски-излучајној функцији, као и за проверу пролазности жучних канала.
  • Еластографија. Именована је за одређивање степена фиброзе јетре.

Ако је функција јетре слуха и променила анатомије, вероватно је да узрок жутице није релативно безазлени Гилберт синдром и других болести које спречавају излучивање билирубина. Ово може бити хепатитис, цироза, Цриглер-Најјар синдром, аутоимуна болест, канцер јетре.

Лекари такође препоручују преглед штитне жлезде. Ако је Гилбертов синдром дијагностикована, онда није прописана посебна терапија. Пацијент треба да прати исхрану (придржава се уравнотежене исхране, не прескочи оброке) и не учествује у физичким активностима.

Иако не постоји специфична терапија патологије, пацијент још увек мора да положи тестове и сазна за његову дијагнозу како би спречио развој хроничног хепатитиса и холелитиозе. Вођење правог начина живота, уопште не можете да замислите.

Гилбертов синдром

Гилбертов синдром (Гилбертова болест) је бенигни поремећај функције јетре, који се састоји у неутрализацији индиректног билирубина, који се формира током распада хемоглобина.

Гилбертов синдром је наследна уставна карактеристика, тако да се ова патологија многих аутора не сматра болестом.

Слична аномалија се јавља код 3-10% популације, поготово дијагностикује се међу становницима Африке. Познато је да су мушкарци 3-7 пута вероватније патити од ове болести.

Главне карактеристике описаног синдрома укључују периодично повећање билирубина у крви и повезане жутице.

Узроци

Гилбертов синдром је наследна болест узрокована дефектом гена који се налази у другом хромозому и одговоран за производњу хепатичног ензима глукоронилтрансферазе. Индиректни билирубин се везује у јетри због овог ензима. Његов вишак доводи до хипербилирубинемије (повећан садржај билирубина у крви) и, као резултат тога, на жутицу.

Одређени су фактори који узрокују погоршање Гилбертовог синдрома (жутице):

  • заразне и вирусне болести;
  • повреде;
  • менструација;
  • повреда исхране;
  • гладовање;
  • инсолација;
  • недовољан сан;
  • дехидратација;
  • прекомерна физичка активност;
  • стрес;
  • узимање одређених лекова (рифампицин, левомицетин, анаболички лекови, сулфонамиди, хормонски лекови, ампицилин, кофеин, парацетамол и други);
  • пити алкохол;
  • Оперативна интервенција.

Симптоми Гилбертове болести

У трећини пацијената, патологија се не манифестира. Повећани нивои билирубина у крви се евидентирају од рођења, али је тешко дијагностицирати дијете дојенчади због физиолошке жутице новорођенчади. Типично, Гилберт-ов синдром се одређује код младих мушкараца старости 20-30 година током анкете из још једног разлога.

Главни знак Гилбертовог синдрома је иктерична (иктерична) склера, а понекад и кожа. Жутица је у већини случајева периодична по природи и има благи степен озбиљности.

Око 30% пацијената током обележавања погоршања следећих симптома:

  • бол у десном хипохондрију;
  • горушица;
  • метални укус у устима;
  • губитак апетита;
  • мучнина и повраћање (нарочито када се види слатка храна);
  • надутост;
  • осећај преплављеног стомака;
  • констипација или дијареја.

Не искључујте знаке карактеристичне за многе болести:

  • општа слабост и слабост;
  • хронични замор;
  • тешкоћа концентрирања;
  • вртоглавица;
  • палпитације срца;
  • несаница;
  • мрзлица (без грознице);
  • бол у мишићима.

Неки пацијенти се жале на емоционалне поремећаје:

  • депресија;
  • склоност ка антисоцијалном понашању;
  • неразумног страха и панике;
  • раздражљивост.

Емоционална лабилност је повезана, највероватније, не са повећаним билирубином, већ са само-хипнозом (константна испорука тестова, посете разним клиникама и доктори).

Дијагностика

Да би потврдили или одбили Гилбертов синдром, разне лабораторијске студије помажу:

  • у крви се примећује општа анализа крви - ретикулоцитоза (висок садржај незрелих еритроцита) и благе анемије од 100-110 г / л.
  • генерална анализа урина - нема одступања од норме. Присуство уробилиногена и билирубина у урину указује на патологију јетре.
  • биокемијски тест крви - шећер у крви - нормални или благо смањени, крвни протеини - унутар нормалних граница, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ - нормална, тимол тест негативан.
  • билирубин у крви - нормални садржај укупног билирубина је 8.5-20.5 ммол / л. У Гилбертовом синдрому, постоји повећање укупног билирубина због индиректног билирубина.
  • коагулабилност крви - протромбински индекс и протромбинско време - у оквиру нормалних граница.
  • маркери вирусног хепатитиса - су одсутни.
  • Ултразвук јетре.

Можда неки повећавају величину јетре током погоршања. Гилбертов синдром се често комбинује са холангитисом, жучним камењем, хроничним панкреатитисом.

Такође се препоручује истраживање функција штитне жлезде и извођење крвног теста за гвожђе серума, трансферрин, укупни капацитет везивања жељеза (ОЗХСС).

Поред тога, ради потврђивања дијагнозе, извршавају се посебни тестови:

  • Узорак са гладовањем.
    Стављање у трајању од 48 сати или ограничавање садржаја калорија у храни (до 400 кцал дневно) доводи до наглог повећања (2-3 пута) слободног билирубина. Невезани билирубин се одређује на празан желудац првог дана теста и након два дана. Повећање индиректног билирубина за 50-100% указује на позитиван узорак.
  • Узорак са фенобарбиталом.
    Узимање фенобарбитала у дози од 3 мг / кг / дан током 5 дана помаже у смањивању нивоа бескрупног билирубина.
  • Узорак са никотинском киселином.
    Интравенозно убризгавање никотинске киселине у дози од 50 мг доводи до повећања количине небрушеног билирубина у крви у 2-3 пута током три сата.
  • Узорак са рифампицином.
    Увод 900 мг рифампицина узрокује повећање индиректног билирубина.

Такође, перкутана пункција јетре омогућава потврду дијагнозе. Хистолошки преглед пункта не показује знаке хроничног хепатитиса и цирозе јетре.

Још једна додатна, али скупа студија је молекуларна генетичка анализа (крв из вене), којом се одређује дефектна ДНК која је укључена у развој Гилбертовог синдрома.

Лечење Гилбертовог синдрома

Не постоји специфичан третман Гилбертовог синдрома. Мониторинг стања и лечења пацијената врши гастроентеролог (у његовом одсуству - терапеут).

Исхрана у случају синдрома

Препоручује се за живот, а током периода погоршања - нарочито опрезан, усаглашеност са исхраном.

Поврће и воће треба да преовлађују у исхрани, а овас и хељде пожељно су од житарица. Дозвољени крем сир, до 1 јаје дневно, благи тврди сиреви, суво или кондензовано млијеко, мала количина киселог павлака. Месо, риба и живина треба да имају сорте са ниским садржајем масти, контраиндиковано је употребом оштре хране или хране са конзервансима. Од алкохола, нарочито јаке, вриједи одустати.

Приказано је богато пиће. Пожељно је заменити црни чај и кафу са зеленим чајем и незлађеним воћним соком од киселих јагода (бруснице, бруснице, трешње).

Јело - најмање 4-5 пута дневно, у умереним деловима. Постење, попут преједања, може довести до погоршања Гилбертовог синдрома.

Поред тога, пацијенти са овим синдромом треба избјећи излагање сунцу. Важно је обавијестити докторе о присутности ове патологије како би лијечник могао одабрати адекватан третман из било којег другог разлога.

Терапија лековима

Током периода погоршања, препоручује се пријем:

  • хепатопротекти (есенцијални форте, карпел, силимарин, хептрал);
  • витамини (Б6);
  • ензими (фестални, мезим);

Такође су приказани кратки курсеви фенобарбитала који везују индиректни билирубин.

Да би се обновио цревни перисталт и са тешком мучнином или повраћањем, метоклопромид (церкуал) се користи домперидон.

Прогноза

Предвиђање Гилбертовог синдрома је повољно. Са поштовањем исхране и правила понашања, очекивани животни век ових пацијената се не разликује од оних код здравих људи. Штавише, одржавање здравог начина живота помаже у повећању.

Компликације у облику хроничног хепатитиса и цирозе могуће су уз злоупотребу алкохола, претерани ентузијазам за "тешку" храну, што је сасвим могуће код здравих људи.

Дијагноза по симптомима

Сазнајте своје вјероватно болести и коме доктор Требало би ићи.

Шта је опасан Гилбертов синдром и шта је то једноставним речима?

Гилбертов синдром (Гилбертова болест) је генетска патологија која се карактерише поремећај метаболизма билирубина. Болест међу укупним бројем болести се сматра ријетким, али од броја насљедних је најчешћи.

Клиничари су открили да се овај поремећај чешће дијагностицира код мушкараца него код жена. Највиши ниво погоршања пада на старосну категорију од две до тринаест година, али се може манифестовати у било које доба, јер је болест хронична.

Постати фактор активирања у развоју карактеристичних симптома може велики број предиспозитивних фактора, на примјер, управљање нездравим начинима живота, прекомерно физичко напетост, неуређено узимање лијекова и многе друге.

Шта је то једноставним речима?

У једноставним речима Гилбертов синдром је генетски поремећај који се карактерише оштећењем билирубина. Јет пацијената неправилно неутралише билирубин, и почиње да се акумулира у телу, узрокујући различите манифестације болести. То је први пут описао француски гастроентеролога - Аугустин Ницолас Гилберт (1958-1927) и његове колеге 1901. године.

С обзиром да овај синдром има мали број симптома и манифестација, он се не сматра болестима, а већина људи не зна да имају ову патологију, док тест крви не показује повишени ниво билирубина.

У Сједињеним Америчким Државама, према Националном институту за здравље, око 3% до 7% популације има Гилбертов синдром - неки гастроентеролози верују да је преваленција можда већа и да достигне 10%. Синдром се чешће манифестује међу мушкарцима.

Узроци развоја

Развити синдром код људи који су од оба родитеља добио други дефект у хромозома локацијама, који је одговоран за формирање једног од ензима јетре - уридиндифосфат глуцуронил (или билирубина-УГТ1А1). Ово узрокује смањење садржаја ензима до 80%, због чега његов задатак - конвертовања токсична за индиректног билирубина у мозгу повезане фракције је - обавља много горе.

Генетски дефект се може изразити на различите начине: на локацији билирубина-УГТ1А1 се примећује уметак две додатне нуклеинске киселине, али може се десити неколико пута. Ово ће утврдити тежину тока болести, трајање његових периода погоршања и благостања. Ова хромозомска мана се често осећа само од адолесценције, када се метаболизам билирубина мења под утицајем полних хормона. Због активног утицаја на овај процес андрогена, Гилбертов синдром се чешће региструје код мушке популације.

Механизам преноса назива се аутосомним рецесивним. То значи следеће:

  1. Не постоји веза са хромозомима Кс и И, то јест, абнормални ген се може манифестовати у особи било ког пола;
  2. Свака особа има сваки хромозом у паровима. Ако има 2 дефектна друга хромозома, онда ће се појавити Гилбертов синдром. Када се здрав гени налази у истом хромозому у истом локусу, патологија нема шансе, али особа са таквом аномалијом гена постаје носач и може га пренијети на своју дјецу.

Вероватноћа манифестације већине болести повезаних са рецесивним геномом није врло значајна, јер у присуству доминантног алела на другом таквом хромозом, особа постаје само носилац дефекта. Ово се не односи на Гилбертов синдром: до 45% популације има дефектни ген, тако да је шанса да је пренесе са оба родитеља довољно велика.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Симптоми болести која се разматрају подијељена су у двије групе: обавезна и условна.

Обавезне манифестације Гилбертовог синдрома укључују:

  • општа слабост и брз замор без икаквог разлога;
  • у пољу капака се формирају жуте плоче;
  • сан је прекинут - постаје плитко, повремено;
  • смањио апетит;
  • који се повремено појављују на површинама коже жутог нијанса, уколико се билирубин након ексацербације опадне, онда склера очију почиње жутом.

Условни симптоми који можда нису присутни:

  • бол у мишићном ткиву;
  • јак свраб коже;
  • периодично настају тремор горњег удова;
  • повећано знојење;
  • у горњем десном квадранту, тежина се осети, без обзира на унос хране;
  • главобоља и вртоглавица;
  • апатија, раздражљивост - поремећаји психо-емотивне позадине;
  • надимање, мучнина;
  • поремећаји столице - пацијенти поремећени дијарејом.

Током ремисије Гилбертовог синдрома, неки од условних симптома могу бити одсутни у потпуности, а код трећине пацијената са основном обољењем они су одсутни чак и током периода погоршања.

Дијагностика

Да би потврдили или одбили Гилбертов синдром, разне лабораторијске студије помажу:

  • билирубин у крви - нормални садржај укупног билирубина је 8.5-20.5 ммол / л. У Гилбертовом синдрому, постоји повећање укупног билирубина због индиректног билирубина.
  • у крви се примећује општа анализа крви - ретикулоцитоза (висок садржај незрелих еритроцита) и благе анемије од 100-110 г / л.
  • биокемијски тест крви - шећер у крви - нормални или благо смањени, крвни протеини - унутар нормалних граница, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ - нормална, тимол тест негативан.
  • генерална анализа урина - нема одступања од норме. Присуство уробилиногена и билирубина у урину указује на патологију јетре.
  • коагулабилност крви - протромбински индекс и протромбинско време - у оквиру нормалних граница.
  • маркери вирусног хепатитиса - су одсутни.
  • Ултразвук јетре.

Диференцијална дијагноза Гилбертовог синдрома са Дабин-Јохнсон и Ротор синдромима:

  • Проширење јетре је типично, обично безначајно;
  • Билирубинурија је одсутна;
  • Повећање копорпорфина у урину - не;
  • Активност глукуронилтрансферазе - смањење;
  • Повећана слезина - не;
  • Бол у горњем десном квадранту - ретко, ако постоји - боли;
  • Свраб коже - одсутан;
  • Цхолецистографија је нормална;
  • Биопсија јетре - нормална или депозиција липофусина, масна дегенерација;
  • Бромсулфалеиноваиа узорак - често норма, понекад благи пад очуваности;
  • Повећани билирубин у серуму је претежно индиректан (неповезан).

Поред тога, ради потврђивања дијагнозе, извршавају се посебни тестови:

  • Узорак са гладовањем.
  • Стављање у трајању од 48 сати или ограничавање садржаја калорија у храни (до 400 кцал дневно) доводи до наглог повећања (2-3 пута) слободног билирубина. Невезани билирубин се одређује на празан желудац првог дана теста и након два дана. Повећање индиректног билирубина за 50-100% указује на позитиван узорак.
  • Узорак са фенобарбиталом.
  • Узимање фенобарбитала у дози од 3 мг / кг / дан током 5 дана помаже у смањивању нивоа бескрупног билирубина.
  • Узорак са никотинском киселином.
  • Интравенозно убризгавање никотинске киселине у дози од 50 мг доводи до повећања количине небрушеног билирубина у крви у 2-3 пута током три сата.
  • Узорак са рифампицином.
  • Увод 900 мг рифампицина узрокује повећање индиректног билирубина.

Такође, перкутана пункција јетре омогућава потврду дијагнозе. Хистолошки преглед пункта не показује знаке хроничног хепатитиса и цирозе јетре.

Компликације

Сама по себи, синдром не узрокује никакве компликације и не оштети јетру, али је важно у времену да разликују једну врсту жутице од другог. У овој групи пацијената примећена је осјетљивост ћелија јетре на хепатотоксичне факторе, као што су алкохол, лекови и одређене групе антибиотика. Стога, у присуству горе описаних фактора, потребно је пратити ниво ензима јетре.

Лечење Гилбертовог синдрома

У периоду ремисије, који може трајати више мјесеци, година, па чак и доживотног времена, није потребан посебан третман. Овде главни задатак је спречавање погоршања. Важно је пратити исхрану, режим рада и одмор, не надмашити и избјегавати прегријавање организма, искључити велика оптерећења и неконтролисано узимање дрога.

Лекови

Лечење Гилбертове болести уз развој жутице подразумева употребу лекова и исхрану. Од лекова се користе:

  • албумин - да се смањи билирубин;
  • антиеметика - према индикацијама, са мучнином и повраћањем.
  • Барбитурати - да се смањи ниво билирубина у крви (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за заштиту ћелија јетре ("Хептрал", "Ессентиале Форте");
  • хологагог значи - да се смањи жутица коже ("Карсил", "Холензиме");
  • диуретици - за излучивање билирубина са урином ("Фуросемиде", "Веросхпирон");
  • хелатори - да се смањи количина билирубина користећи свој излучивање из црева (активни угаљ, "Полипхепанум", "Ентеросгел");

Важно је напоменути да ће пацијент морати редовно да пролази дијагностичке процедуре како би пратио ток болести и проучавао реакцију тела на лечење. Благовремено достављање тестова и редовне посете лекару не само да ће смањити озбиљност симптома, али и да спречи евентуалне компликације, које укључују такве озбиљне телесне болести као што су хепатитис и холелитијазе.

Ремиссион

Чак и ако постоји ремиссион, пацијенти у никаквом случају не могу да се "опусте" - потребно је водити рачуна о томе да не постоји још једно погоршање Гилбертовог синдрома.

Прво, потребно је да се држи патронат жучних путева - спречава застој жучи и формирање камена у жучи. Добар избор за такав поступак биће цхолеретиц хербс, лекови Уроцхолум, Гепабене или Урсофалк. Једном недељно, пацијент мора да "слепе интубацију" - пост је потребно пити ксилитол или сорбитол, онда треба да легне на десну страну и топлом подручју анатомске локације жучне кесе грејача за пола сата.

Друго, морате одабрати писмену исхрану. На примјер, неопходно је искључити производе из менија који дјелују као провокативни фактор у случају погоршања Гилбертовог синдрома. Сваки пацијент има такав скуп производа индивидуално.

Напајање

Дијете се требају придржавати не само током погоршања болести, већ и током периода ремисије.

Забрањено је користити:

  • масне сорте меса, перади и рибе;
  • јаја;
  • оштрих сосова и зачина;
  • чоколада, тесто;
  • кафа, какао, јак чај;
  • алкохол, газирана пића, сокови у тетрапакама;
  • оштра, слана, пржена, димљена, конзервирана храна;
  • млијеко и млијечни производи високог садржаја масти (павлака, павлака).

Дозвољено за коришћење:

  • све врсте гризева;
  • поврће и воће у било којој форми;
  • не масни производи од киселог млека;
  • хлеб, кекс кекс;
  • месо, живина, риба нису масне сорте;
  • свеже скуеезед сокови, воћни напици, чај.

Прогноза

Прогноза је повољна, овиси о томе како се болест наставља. Хипербилирубинемија траје за живот, али није праћена повећањем морталитета. Прогресивне промене у јетри се обично не развијају. Када осигурају животе таквих људи, они се упућују на групу нормалних ризика. У лечењу фенобарбитала или кордиамина, ниво билирубина се смањује у нормалу. Неопходно је упозорити пацијенте да се жутица може појавити након интеркурентних инфекција, поновљеног повраћања и пропуштеног уноса хране.

Запажена је висока осетљивост пацијената на различите хепатотоксичне ефекте (алкохол, многи лекови, итд.). Могући развој запаљења у билијарном тракту, холелитијаза, психосоматских поремећаја. Родитељи дјеце која пате од овог синдрома требају се консултовати са генетиком прије него што планирају још једну трудноћу. Слично томе, то треба учинити ако рођацима брачног пара који ће имати дјецу дијагностикује се синдром.

Превенција

Гилбертова болест се јавља као резултат дефекта у наследном гену. Немогуће је спријечити развој синдрома, јер родитељи могу бити само носачи и знаци одступања се не манифестирају. Из тог разлога, главне превентивне мере имају за циљ спречавање погоршања и продужење периода ремисије. Ово се може постићи уклањањем фактора који изазивају патолошке процесе у јетри.

Шта је опасан Гилбертов синдром?

Појава жуте боје коже или очију после празника са широким спектром хране и алкохолних пића може се наћи од стране особе или на захтев других. Овакав феномен, највероватније, биће симптом довољно непријатне и опасне болести - Гилбертовог синдрома.

Исто се може сумња патологије и лекара (и било специјализацију) ако се на рецепцији уз њу пацијента дошао са жућкаста нијанса или коже приликом проласка инспекцију је дао есеје "тестови функције јетре".

Шта је Гилбертов синдром

Сматра болешћу - хронична болест јетре бенигног карактера, што је праћено периодичним коже и беоњаче обојени жутим очима и других симптома. Болест је има таласасту карактер - одређени временски период особа не осећа никакву лошег здравља, а понекад показују све симптоме патолошких промена у јетри - обично дешава када је стална употреба масне, зачињене, слано, димљених производа и алкохолних пића.

Гилберт синдром је повезан са дефектом у гену који се преносе са родитеља на децу. Генерално, болест не довести до озбиљних промена у структури јетре, као што су, на пример, у прогресивног цироза, али се може компликује формирање камена у жучи или инфламације у жучној кесици.

Постоје специјалисти који Гилбертов синдром не сматрају болестом, али то је нешто погрешно. Чињеница је да уз ову патологију постоји кршење синтезе ензима укљученог у детоксикацију токсина. Ако неки орган губи неке од својих функција, онда се ово стање у медицини назива болестом.

Жута боја коже у Гилбертовом синдрому је дејство билирубина, који се формира од хемоглобина. Ова супстанца је прилично токсична и јетра, под нормалним функционисањем, једноставно уништава, уклања га из тела. У случају прогресије Гилбертовог синдрома, билирубин се не филтрира, улази у крвоток и шири се по целом телу. И, уласком у унутрашње органе, она је у стању да промени своју структуру, што доводи до дисфункционалности. Посебно опасно ако би билирубин "дође" у мозак - особа једноставно губи неке функције. Ми смо одмах да увери - када је болест у питању такав феномен никада нисам видео, али ако се компликују било које друге болести јетре, предвидети "пут" од билирубина у крви је практично немогуће.

Гилбертов синдром је прилично честа болест. Према статистикама, ова патологија се чешће дијагностикује код мушкараца, а болест почиње у адолесценцији и средњем добу - 12-30 година.

Узроци Гилбертовог синдрома

Овај синдром је присутан само код људи који су обојица родитеља наследили недостатак другог хромозома на месту одговорног за формирање једног јетреног ензима. Овакав недостатак чини проценат садржаја овог ензима 80% мањи, стога једноставно не може да се носи са својим задатком (претварање индиректног билирубина у мозак).

Важно је напоменути да ова генетски дефект може бити различит - на локацији увек постоји уметање два помоћна аминокиселине, али такве Инсерти могу бити неколико - од њихов број зависи од тежине Гилберт синдрома.

Синтези јетреног ензима у великој мери утиче мушки хормон андроген, тако да се први знаци болести у питању јављају у адолесценцији, када се јавља пубертет, хормонско реструктурирање. Узгред, то је због ефекта на ензим андроген, да Гилбертов синдром чешће дијагностицира код мушкараца.

Занимљива чињеница је да се болест која се разматра не појављује "од нуле", потребно је стимулисати појаву симптома. А такви провокативни фактори могу бити:

  • употреба алкохолних пића често или у великим дозама;
  • редовни унос одређених лекова - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • недавне хируршке интервенције из било ког разлога;
  • чести напади, хронични претерани рад, неурозе, депресија;
  • пролазак лијечења лековима заснованим на глукокортикостероидима;
  • честа употреба масних намирница;
  • дугорочна употреба анаболичких лекова;
  • претеран физички напор;
  • пост (чак и за медицинске потребе).

Обрати пажњу: ови фактори могу изазвати развој Гилбертовог синдрома, али такође могу утицати на озбиљност тока болести.

Класификација

Гилбертов синдром у медицини се класификује на следећи начин:

  1. Присуство хемолизе - додатно уништавање еритроцита. Ако се болест пролази истовремено са хемолизом, ниво билирубина ће се у почетку повећавати, иако то није типично за синдром.
  2. Присуство вирусног хепатитиса. Ако особа са два дефектна хромозома толерише вирусни хепатитис, симптоми Гилбертовог синдрома ће се појавити до 13 година.

Клиничка слика

Симптоми болести која се разматрају подијељена су у двије групе - обавезна и условна. Обавезне манифестације Гилбертовог синдрома укључују:

  • која се повремено појављује на кожним површинама жутог зрна, ако се билирубин смањује после погоршања, склера очију почињу да жутају;
  • општа слабост и брз замор без икаквог разлога;
  • у пољу капака се формирају жуте плоче;
  • сан је прекинут - постаје плитко, повремено;
  • апетит се смањује.

Условни симптоми који можда нису присутни:

  • у горњем десном квадранту, тежина се осети, без обзира на унос хране;
  • главобоља и вртоглавица;
  • апатија, раздражљивост - поремећаји психо-емотивне позадине;
  • бол у мишићном ткиву;
  • јак свраб коже;
  • периодично настају тремор горњег удова;
  • повећано знојење;
  • надимање, мучнина;
  • поремећаји столице - пацијенти поремећени дијарејом.

Током ремисије Гилбертовог синдрома, неки од условних симптома могу бити одсутни у потпуности, а код трећине пацијената са основном обољењем они су одсутни чак и током периода погоршања.

Како је Гилбертов синдром дијагностикован?

Наравно, лекар неће моћи да да тачну дијагнозу, али чак и код вањских промјена на кожи, може се очекивати да Гилбертов синдром развије. Потврдите дијагнозу тест крви за ниво билирубина - то ће бити повишено. И на основу таквог повећања, све друге анализе функције јетре ће бити у нормалним границама - ниво албумин, алкална фосфатаза, ензими који говоре о оштећењу ткива јетре.

Код Гилбертовог синдрома остали унутрашњи органи не трпе - ово ће бити назначене и индексима урее, креатинина и амилазе. У урину нема жутих пигмената, неће бити промена у равнотежи електролита.

Доктор може индиректно потврдити дијагнозу одређеним тестовима:

  • фенобарбитал тест;
  • тест са гладовањем;
  • тест са никотинском киселином.

Коначно, дијагноза се прави на основу анализе Гилбертовог синдрома - испитати ДНК пацијента. Али чак и после тога лекар проводи још испитивања:

  1. Ултразвучни преглед јетре, жучне кесе и жучних канала. Доктор одређује величину јетре, стање његове површине, открива или оповргава присуство структурних промјена, провјере запаљења у жучним каналима, искључује или потврђује запаљење жучне кесе.
  2. Испитивање хепатичног ткива методом радиоизотопа. Такво истраживање ће указати на повреду апсорбујућих и излучајних функција јетре, која је инхерентна само Гилбертовом синдрому.
  3. Биопсија јетре. Хистолошки преглед узорка ткива јетре пацијента дозвољава негирају инфламације, цирозу и онколошке промене у телу и детектују смањење нивоа ензима који је одговоран за церебралну заштиту од штетних ефеката билирубина.

Лечење Гилбертовог синдрома

Начин на који третман уопште треба третирати у случају болести одлучује лекар који присуствује - све зависи од општег стања пацијента, од учесталости периода погоршања, трајања ремисије и других фактора. Веома важна тачка је ниво билирубина у крви.

До 60 μмол / л

Ако се на овом нивоу билирубина пацијент осећа у оквиру нормалних граница, нема повећаног замора и поспаности, а примећује се само мали иктерус коже, онда се не прописују лекови. Али доктори могу препоручити следеће процедуре:

  • пријем сорбента - активни угљен, полисорб;
  • фототерапија - изложеност кожи плавим светлом омогућава уклањање вишка билирубина из тела;
  • диететотерапија - из исхране искључена масна храна, алкохолна пића и специфична храна која су идентификована као провокативна.

Изнад 80 μмол / л

У овом случају, пацијент се именује Пхенобарбитал у дози од 50-200 мг дневно у трајању од 2-3 недеље. С обзиром на то да ова дрога има хипнотички ефекат, пацијенту је наметнута забрана вожње и присуства на послу. Лекари могу препоручити лекове Барбовал или Валоцордин - они садрже фенобарбитал у малим дозама, тако да немају толико хипнотичког ефекта.

Обавезно је за билирубин у крви изнад 80 μмол / л са дијагнозираним Гилбертовим синдромом прописана строга дијета. Дозвољено је јести храну:

  • млечни производи и сиреви са малим садржајем масти;
  • пуста риба и пусто месо;
  • не-кисели сокови;
  • бисквити колачићи;
  • поврће и воће у свежем, печеном или куваном облику;
  • сушени хлеб;
  • слатки чај и воћна пића.

Строго забрањено је ући у мени чоколада, какао, маслина, зачински, масни, димљени и кисели производи, било која алкохолна пића и кафа.

Стационарно лечење

Ако у наведеним два случаја, третман пацијента Гилберт синдромом одвија у амбулантним условима под надзором лекара, на веома високом нивоу билирубина, несанице, смањен апетит, мучнина требају хоспитализацију. Билирубин у болници је смањен следећим методама:

  • увођење интравенских полиионичких раствора;
  • пријем сорбента према индивидуалној шеми;
  • давање лактулозних препарата - Нормасе или Дуфалац;
  • именовање хепатопротектора последње генерације;
  • трансфузија крви;
  • увођење албумин.

Исхрана пацијента коригована је кардинално - животињски протеини (производи од меса, јаја, сир, дробовина, рибе), поврће, воће и бобице у свежој форми и масти потпуно су искључени из менија. Дозвољено је једити само супе без печења, банана, производа од киселог млека са минималним садржајем масти, печеним јабукама, бисквитима од кекса.

Ремиссион

Чак и ако постоји ремиссион, пацијенти у никаквом случају не могу да се "опусте" - потребно је водити рачуна о томе да не постоји још једно погоршање Гилбертовог синдрома.

Прво, потребно је да се држи патронат жучних путева - спречава застој жучи и формирање камена у жучи. Добар избор за такав поступак биће цхолеретиц хербс, лекови Уроцхолум, Гепабене или Урсофалк. Једном недељно, пацијент мора да "слепе интубацију" - пост је потребно пити ксилитол или сорбитол, онда треба да легне на десну страну и топлом подручју анатомске локације жучне кесе грејача за пола сата.

Друго, морате одабрати писмену исхрану. На примјер, неопходно је искључити производе из менија који дјелују као провокативни фактор у случају погоршања Гилбертовог синдрома. Сваки пацијент има такав скуп производа индивидуално.

Предвиђања доктора

Генерално, Гилбертов синдром је прилично сигуран и не изазива смрт пацијента. Наравно, неке промене ће бити - на пример, са честим погоршања може развити упалу жучних путева, може да формира жучи. Ово утјече на способност рада на негативан начин, али то није повод за регистрацију инвалидности.

Ако је дете са Гилбертовим синдромом рођено у породици, онда родитељи морају прећи на генетски преглед пре следеће трудноће. Исти тестови морају проћи пар у случају да један од супружника има ову дијагнозу, или има очигледних симптома.

Гилбертов синдром и војна служба

Што се тиче војне службе, Гилбертов синдром није изговор за добивање одлагања или забране хитне службе. Једино упозорење је да младић не треба физички преувеличати, гладовати, радити са токсичним супстанцама. Али ако пацијент гради професионалну војну каријеру, онда му није дозвољено - он једноставно неће проћи медицинску провјеру.

Превентивне мјере

Некако спречити развој Гилбертовог синдрома је немогуће - ова болест се јавља на нивоу генетских абнормалности. Али могуће је предузети превентивне мере у односу на учесталост погоршања и интензитет манифестација ове болести. Такве мере укључују сљедеће препоруке специјалиста:

  • да прилагоди дијету и једе још биљних намирница;
  • Избегавајте прекомерни физички напор, ако је потребно - промените природу рада;
  • избегавајте честу инфекцију вирусним инфекцијама - на примјер, можете и требате бити темперирани, ојачати имунолошки систем;
  • искључују ињектирајуће дроге, незаштићене полне акте - ови фактори могу довести до инфекције вирусним хепатитисом;
  • покушајте да останете под директним зрачењем Сунца.

Гилбертов синдром није опасна болест, али захтева одређена ограничења. Пацијенти увек треба да буду под контролом доктора, редовно пролазе испити и прате све лекове и препоруке специјалиста.

Тсиганкова Иана Александровна, медицински рецензент, терапеутиста највише категорије квалификација

Укупно 25.579 прегледа, 6 погледа данас


Повезани Чланци Хепатитис