Дијагноза Гилбертовог синдрома

Share Tweet Pin it

Гилбертов синдром је патологија која се преноси од родитеља, у којој јетра не може подијелити билирубин. Појављује се привременим повећањем билирубина, жутице. За анализу о Гилбертовом синдрому ће бити потребна венска крв, а опћи тест крви узет из прста је такође информативан.

Узроци болести

Гилбертов синдром је генетски утврђена болест. То је узроковано мутацијом гена одговорног за синтезу ензима глукуронил трансферазе. Недовољне количине овог ензима доводи до тога да је слом хемоглобина производа није могао да се придружи молекуле гиукуронске киселине и продиру у жучној кеси, а одатле у дванаестопалачно црево.

Сходно томе, она продире у крвоток и његова концентрација знатно премашује норму, то доводи до чињенице да је крв обојана у боји билирубина (жути). У великим количинама, индиректни или слободни билирубин негативно утиче на централни нервни систем.

Дезинтеграција је могућа само у јетри и под дејством глукуронилтрансферазе. Код Гилбертове болести, концентрација билирубина се смањује помоћу лекова.

Погоршање болести може доћи у следећим околностима:

  • медицаментална терапија (анаболици, кортикостероиди);
  • прекомерна потрошња алкохола;
  • емоционално преоптерећење, стрес;
  • хируршка интервенција, траума;
  • заразне болести;
  • повећана физичка активност;
  • грешке у исхрани (пуно масти хране, гладовање, недостатак исхране, преједање).

Када направити анализу

Разлог за сумњу на патологију је присуство следећих симптома:

  • промена боје коже и склера;
  • нелагодност у јетри (осећај тежине);
  • болест у десном хипохондрију;
  • надутост;
  • поремећено варење (дијареја или тешкоћа у пражњењу црева);
  • мучнина, гренак укус у устима;
  • поремећај сна;
  • вртоглавица;
  • депресија.

Степен манифестације иктеруса у свакоме се манифестује на различите начине: у неким случајевима, само склери претварају жуту, другу боју на целој кожи и мукозним мембранама, а трећи на жуту тачку по целом телу. Али могуће је да чак и уз значајан скок у билирубину, жутица неће бити.

У четвртини пацијената са Гилбертовим синдромом јетра је значајно увећано и "пеепс" из испод ребра, без болова када се јавља палпација. Свака десета је повећала слезину.

Како се истраживање врши

Дијагноза Гилбертовог синдрома не захтева дугу студију. Дијагноза се заснива на клиничкој слици и резултатима лабораторијске студије. Пошто је Гилбертов синдром генетска болест, пацијент се сазнаје ако постоје неправилности у функционисању јетре у његовим рођацима, односно, историја породице се проучава. У сврху дијагностиковања одређују се сљедеће студије.

Клинички тест крви

Омогућава вам да видите однос крвних зрнаца. У Гилберт синдромом незнатно опао индекс хемоглобина (110-115 г / л) или подигнут на 160 г / л, 15% пацијената налазе незреле еритроците у 12% сломљена осмотског отпорност еритроцита.

Општа анализа урина

Значајне разлике са нормалним перформансама не би требало бити. Ако се налази уролиноген или билирубин у урину, то указује на још једну патологију јетре - хепатитиса. Са синдромом нема жутих пигмената, а равнотежа електролита је нормална.

Биокемија крви

Индикатори као што су шећер, крвни протеини, алкална фосфатаза, АСТ, АЛТ су у норми или постоје мала одступања. Пад албума указује на патологију у јетри или бубрезима.

По правилу, студија показује значајно одступање од норме концентрације билирубина. Нормално, ова бројка код мушкараца у опсегу од 17 ммол / л, са Гилбертовом болешћу повећава се на 20-50 ммол / л, а при преоптерећењу јетре на 50-140 ммол / л. Плазма садржи мање од 20% директног билирубина.

Остали тестови

Листа анализа се наставља:

  • Узорци са фенобарбиталом. Пацијент узима фенобарбитал током пет дана, онда се концентрација билирубина више пута проверава. Ако се ниво смањи, ово је потврда Гилбертовог синдрома.
  • Узорак са витамином ПП. Ниацин се даје интравенозно. Значајно повећање билирубина током 2-3 сата указује на Гилбертов синдром или неку другу патологију јетре.
  • Узорак са гладовањем. Након првог теста крви, пацијенту се тражи у року од два дана да конзумира храну ниске енергетске вредности (до 400 кцал дневно). Ако други тест крви показује повећање билирубина за фактор од 1,5-2, то потврђује присуство Гилбертовог синдрома.
  • Генетска анализа. Провера је ДНА пацијента, тачније, гена УДФГТ.

У патологији се открива полиморфизам УГТ1А1. Овај ген омогућава производњу уридиндифосфатглиукуронидази, који је укључен у глиукуранизатсии (нпр снимање индиректног билирубина и га везује, што праву линију која може да продре у жучној кеси).

Ако у гену постоји седмо понављање ТА, то доводи до смањења активности ензима. Ова анализа се може прописати ако пацијент узима дуготрајне лекове који имају јак утицај на јетру.

Генетска анализа Гилбертовог синдрома је најбржа и најпоузданија потврда присуства болести јетре повезана са хипербилирубинемијом, међутим, то је скупо и анализа се не може урадити у свим клиникама. За анализу, цела крв (2-3 мл) се узима и провјерава ПЦР.

Ово истраживање може се обавити у лабораторији Инвитро (кошта око 4,5 хиљада рубаља). Објашњење резултат генетске анализе је једноставна: ако је закључак писани УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 или УГТ1А1 (ТА) 7 / (ТА) 7, то значи да је синдром потврђена.

Општа анализа урина и крви може се обавити у било којој општинској поликлиници. Резултати анализе неће дозволити тачну дијагнозу, али су прилично информативни да би се одбило претпоставка озбиљније болести.

Додатне методе за дијагностицирање стања јетре

Утврдите да ли постоји патологија у самој јетри, а ако постоји, онда процијените његов степен помоћи ће сљедећим студијама:

  • Ултразвучни преглед. Процењује се стање не само јетре већ и жучне кесе и бубрега. Ако нема патологије, то ће помоћи у елиминацији хепатитиса. Током погоршања јетра се повећава. Доктор процењује величину јетре, изгледа, да ли постоје структурне промене или упале у жучним каналима, искључује запаљење жучне кесе.
  • Компјутерска томографија. Неопходно је искључити развој тумора и формирање чворова.
  • Биопсија. Поступак подразумијева сакупљање ткива јетре с посебном игло. Неопходно је провјерити да ли постоје малигни тумори у јетри, али и да се одреди ниво ензима који не дозвољава билирубин ући у мозак.
  • Радиоизотопска студија. Метода се користи за процену циркулације крви у јетри и његовој апсорпцијски-излучајној функцији, као и за проверу пролазности жучних канала.
  • Еластографија. Именована је за одређивање степена фиброзе јетре.

Ако је функција јетре слуха и променила анатомије, вероватно је да узрок жутице није релативно безазлени Гилберт синдром и других болести које спречавају излучивање билирубина. Ово може бити хепатитис, цироза, Цриглер-Најјар синдром, аутоимуна болест, канцер јетре.

Лекари такође препоручују преглед штитне жлезде. Ако је Гилбертов синдром дијагностикована, онда није прописана посебна терапија. Пацијент треба да прати исхрану (придржава се уравнотежене исхране, не прескочи оброке) и не учествује у физичким активностима.

Иако не постоји специфична терапија патологије, пацијент још увек мора да положи тестове и сазна за његову дијагнозу како би спречио развој хроничног хепатитиса и холелитиозе. Вођење правог начина живота, уопште не можете да замислите.

№777718 Гилбертов синдром: 2к37 (гене УГТ1А1)

  1. Клинички и / или лабораторијски знаци Гилбертовог синдрома.
  2. Планирање терапије лековима који имају хепатотоксичне особине.
  3. Ризик од компликација са терапијом иринотеканом.

Тумачење резултата студије садржи информације за лечење лекара и није дијагноза. Информације из овог одељка не могу се користити за самодијагнозу и самотретање. Прецизну дијагнозу доноси лекар, користећи резултате овог истраживања и потребне информације из других извора: анамнеза, резултате других анкета итд.

7003УГИ, Гилбертов синдром, УГТ1А1

  1. Клинички и / или лабораторијски знаци Гилбертовог синдрома.
  2. Планирање терапије лековима који имају хепатотоксичне особине.
  3. Ризик од компликација са терапијом иринотеканом.

Тумачење резултата истраживања садржи информације за лекара који долазе и није дијагноза. Информације из овог одељка не могу се користити за самодијагнозу и самотретање. Прецизну дијагнозу доноси лекар, користећи резултате овог истраживања и потребне информације из других извора: анамнеза, резултате других анкета итд.

  1. Није откривена мутација.
  2. Мутација се детектује у хетерозиготном стању.
  3. Мутација се детектује у хомозиготном стању.
  1. Дрепа ИО Карабанов А.В. Федин ПА Иванова-Смоленскаа ИА Маркова ЕД Схулиат'ев ИС, Тверскаа, СМ, Илцхенко ЛИ Проучавање периферног функције нерва проводљивости код пацијената са есенцијални тремор, носач промене у промотер региону УГТ1 у хомозиготним или хетерозиготном стања, са повећањем индиректног билирубина у серуму крви. // Материјали Националног конгреса "Човек и медицина", Москва, 2005, стр.613.
  2. Схулиатиев ИС, Карабанов АВ, Илченко ЛИ, Дроздов ВН, Петраков АВ, Иванова-Смоленскаиа ИА, Маркова ЕД, Тверскаиа СМ, Куропаткина Иу.В. Комбинација екстрапирамидалних поремећаја с Гилбертовим синдромом. / / Материјали КСКСКСИИ сесије ЦНИИГ. - суб. - 2005 г., п.320-321.
  3. Куропаткина У.В., Карабанов А.В., Шульатев И.Ш., Тверскаа С.М., Полаков А.В. Убацивање у региону промотера гена УГТ1 и нетолеранције лекова // Медицинска генетика, 2005, вол.4, бр. 5, стр. 216.
  4. Полиаков А., Куропаткина Ј., А. Карабанов, И. Схулиатиев, Тверскаиа С. Корелациа између вставки в регионе промотера гене УГТ1 и толеранциа некоторих ксенобиотиков. // Еуроп. Ј. Хум. Генет. 2005. - В.13, суппл. 1. - П. 273.
  5. Сугатани, Ј., Иамакава, К., Иосхинари, К., Мацхида, Т., Такаги, Х., Мори, М., Какизаки, С., Суеиосхи, Т., Негисхи, М., Мива, М. Идентифицатион дефекта промотора гена УГТ1А1 и његове асоцијације са хипербилирубинемијом. Биоцхем. Биопхис. Рес. Цоммун. 292: 492-497, 2002
  6. ОМИМ
  • Основне информације
  • Документи за попуњавање

до 10 радних дана

* рок не укључује дан узимања биоматеријала

Цела крв (са ЕДТА)

  • Пријавни формулар *
  • Писма 1 Наследне моногене болести и услови
  • Леттерхеад 2 Генетске предиспозиције

* Попуњавање "упитника о молекуларном генетичком истраживању" је неопходно како би генетичар, на основу добијених резултата, прво могао да пружи пуније могуће закључке и, другу, формулише специфичне индивидуалне препоруке за њега. ИНВИТРО гарантира поверљивост и необјављивање информација које пацијент пружа у складу са законодавством Руске Федерације.

У овом одељку можете сазнати колико кошта да извршите ово истраживање у вашем граду, прочитајте опис теста и табелу интерпретације резултата. Избор места да се тестира, "Гилберт синдром, УГТ1А1» у Москви и другим руским градовима, не заборавите да је анализа цена, трошкови полагања биоматериал поступке, методе и време истраживања у регионалним ординацијама могу да се разликују.

Гилбертов синдром ин витро

Подсказхиет, молим вас, какву анализу морате проћи, како бисте искључили синдром Гилберта. Видио сам на листи неколико различитих тестова за овај синдром, који треба проћи?
жена, 29 година

Гилбертов синдром је болест коју карактерише повећање нивоа слободног билирубина у серуму крви, због генетички узрокованог недостатка ензима глукуронил трансферазе. Болест се детектује у детињству и младости, клинички се манифестује нестабилним икетичастим бојењем склере и коже, слабост и повећан умор, или може доћи без клиничких манифестација. Биокемијска студија показује повећање нивоа билирубина до 80-100 μмол / л са непромијењеним другим индикаторима функције јетре. С тим у вези, препоручујем да извршите биохемијски тест крви (профил број 57). Тип наслеђивања ове болести је аутосомни рецесиван и препоручује се да се изведе молекуларни генетски тест (тест бр. 7003УГ) да би се потврдио Гилбертов синдром. За више информација о ценама за истраживања и припрема за њих могу се наћи на ИнВитро секциах аутора лабораторија: "Анализа и цене" и "Истраживање Профили", као и путем телефона 363-0-363 (једна референтна лабораторија ИнВитро).

ХИЛБЕРЕР СИНДРОМЕ

Шифра на обрасцу: ГНП008 Рок извршења: 5 дана

  • Крвни венос 200
  • ДНК изолација (обавезна додатна услуга приликом наруџбине) 300

Опис

Гилбертов синдром - наследна болест карактерише епизодама жутице и повећања нивоа некоњугованог (слободног, индиректним) билирубина у серуму крви. Често се јавља код мушкараца. Гилберт-овог синдрома манифестације могу јавити у било ком узрасту и да изазвани физичком активношћу, стресом, изгладњивање, вирусне инфекције, алкохол, неким лековима који имају хепатотоксичне ефекте. У неспецифичних симптома: бол у стомаку, тежине у десном горњем квадранту, пробавних поремећаја (мучнина, подригивање, затвор, пролив), умор, малаксалост, узнемиреност. Главни симптом - иктеричан бојење коже и слузокоже и повећати ниво индиректног билирубина у крви.

Болест карактерише интермиттент благог пораста билирубина у крви (до 80-100 пмол / Л са значајним превласт индиректне фракције), других крвних биохемијских показатеља и тестови функције јетре - у нормалном опсегу. Међутим, код многих пацијената ова цифра не прелази 50 μмол / л. Повећан ниво билирубина у ГД изазвала је значајне физичко и емоционално оптерећење јестиво грешке, пријем одређених лекова, инфекције. Пацијенти се жале на умор и осећај неугодности у абдоминалној шупљини.

Узрок синдрома - смањење активности ензима уридин-дифосфат-глукуронилтрансферазе (УДПГТ) ензима јетре, која је кодирана са геном УГТ1А1. У хомозиготним носачима мутације, болест се карактерише вишим основним нивоом билирубина и тежим клиничким манифестацијама. Код хетерозиготних носача превладава латентни облик болести.

Нормално, у распаду еритроцита се индиректни билирубин ослобађа, који се мора уклонити из тела. Уношење ћелија јетре се везује за глукуронску киселину под утицајем ензима УДФГТ. Комбинација билирубина са глукуронском киселином чини га растворљивом у води, што омогућава њену транзицију у жуч и излучивање у урину. Због мутације у гену УГТ1А1 поремећена је коњугација индиректног билирубина, што доводи до повећања његове концентрације у крви. Повећање билирубина у крви доприноси његовој акумулацији у ткивима, посебно у еластичном ткиву (који се налази у зиду крвних судова, коже, склера) - то објашњава итерус.

Индикације за сврху анализе:

  1. У диференцијалној дијагнози Гилбертовог синдрома и других болести које се манифестују хипербилирубинемијом.
  2. Да потврдите дијагнозу "Гилбертовог синдрома".
  3. Пре почетка терапије лековима који имају хепатотоксичне ефекте.
  4. За прогнозу нежељених ефеката уз терапију леком "Иринотекан" (антитуморски лек) код пацијената са карциномом (колоректални канцер).
  5. Са благом неинфективном жутицом.
  6. Са хроничним иктерусом, повезаним са барбитуратима.
  7. Са повећаном концентрацијом билирубина.
  8. Са оптерећеном породичном историјом (неинфективна жутица, хипербилирубинемија).

Састав комплекса (ген: полиморфизам):

Полипептид 1А фамилије УДФ-глукуронилтрансферазе 1 УГТ1А1: УГТ1А1 * 28

Додатни сервис!
Закључак генетичара о једној врсти истраживања (изведен само за комплексе генетских студија) - код на блицу од ГН002.
Детаљан мишљење лекар медицинска генетика о резултатима лабораторија Хемотест комплексног генетског истраживања укључује детаљну интерпретацију идентификованих полиморфизма, као и нутритивну савет, начин живота, додатно преглед и корекција.

Посебна припрема за студију није потребна. Неопходно је поштовати општа правила припреме за истраживање.

ОПШТА ПРАВИЛА ПРИПРЕМАЊА ЗА ИСТРАЖИВАЊА:

  1. Крв се препоручује да се ујутро између 8 и 11 сати гладовања (између последњег оброка и крв мора бити најмање 8 сати, вода може да се пије као и обично), дан пре студија лагану вечеру са ограничење масног оброка.
  2. Уочи студије (у року од 24 сата) искључити алкохол, интензивну физичку активност, узимати лекове (према договору са доктором).
  3. 1-2 сата пре испоруке крви уздржите се од пушења, не пијте сок, чај, кафу, можете пити мирану воду. Елиминишите физички стрес (трчање, брзо пењање степеништа), емоционално узбуђење. 15 минута пре него што се крви препоручује да се одмори, смири се.
  4. Немојте донирати крв за лабораторијске тестове одмах након физиотерапије, инструменталног прегледа, рендгенског и ултразвука, масаже и других медицинских процедура.

Гилбертов синдром

Око 5% становника Русије пати од Гилбертовог синдрома. Ово стање се манифестује неспецифичних симптома: бол у стомаку, поремећаја у исхрани (мучнина, повраћање, опстипација, дијареја), умор, општа слабост, анксиозности, понекад светло жутило коже и беоњаче. Разлог Гилберт Синдром - смањење ензимске активности уридинфосфатглиукуронилтрансферази због што повећава концентрацију билирубина у крви. Његова правовремена дијагноза нам омогућава разликовање дијагнозе озбиљних болести јетре и крви, време ограничити коришћење лекова са хепатотоксични, да прилагоде свој начин живота до потпуног нестанка нелагодности узроковане хипербилирубинемије.

Најбржи начин да се идентификује синдром Гилберт - директну ДНК дијагностику, који се састоји у одређивању броја (ТА) "поновљено у гену УГТ1А1 - уридинфосфатглиукуронилтрансферази. Повећање броја понављања - предуслов појаву Гилберт синдром. Третман у већини случајева није потребан. Главна превенција развоја клиничких симптома је избјегавање провокативних фактора.

Руски синоними

Бенигна хипербилирубинемија, малигна интермитентна жутица.

Енглески синоними

ОМИМ # 143500, Гилбертсиндроме, Хипербилирубинемија.

Симптоми

Главни симптоми: повећани билирубин и жутица, који могу бити различите тежине (од благе иктеричне склере до тешке жутице коже и мукозних мембрана)

Астенијски феномени: повећани замор, слабост, поремећаји спавања.

Друге могуће манифестације: тежина у десном хипохондријуму, мучнина, згага, неспецифични бол у стомаку, често пигментисане тачке на тијелу, лице.

Опште информације о болести

Гилбертов синдром се јавља у просјеку код 5% популације. Ово је наследна болест коју карактеришу епизоде ​​жутице, која се развија као резултат повећања индиректног билирубина у серуму крви. Основа Гилбертовог синдрома је смањење функционалне активности ензима уридин фосфата-глукуронил трансферазе у јетри (УДПГТ). У току пропадања еритроцита се издаје директни билирубин, који затим улази у крвоток и, нормално, у хепатоцитима (ћелије јетре) се везује за глукуронску киселину под утицајем УДПГТ. Ако је овај ензим дефицијентан, прекид билирубина и његова коњугација су прекинути, што доводи до повећања нивоа билирубина и његове акумулације у ткивима - то објашњава итерус.

Ензим УДФГТ је кодиран геном УГТ 1А1. Мутација у промотерском региону гена УГТ 1А1 карактерише се повећањем броја (ТА) -репеат (у норми њихов број не прелази 6). Ако постану 7 у хомозиготном или хетерозиготном стању, функционална активност УДФГТ ензима се смањује - ово је предуслов за настанак Гилбертовог синдрома. У хомозиготним носачима мутације, болест карактерише виши ниво билирубина и изражених клиничких манифестација. Код хетерозиготних носача превладава латентна форма, која се, по правилу, манифестује повећањем нивоа билирубина.

Болест се може десити у различитим годинама, код дечака чешће у адолесценцији. У већини случајева, клинички симптоми се јављају након акутне болести, углавном вирусне етиологије, након емоционалног или физичког напора, конзумирања алкохола, узимања више лекова, у метаболизму чији учествује УДФГТ. Такође, жутице могу изазвати фактори као што су гладовање, излагање сунцу, поремећаји исхране (конзумирање масноће, конзервисана храна са прекомерном количином зачина).

Типична манифестација Гилбертове болести је жутица. Постоје такође астеновегетативни поремећаји: слабост, поремећаји спавања, повећани замор. Са продуженом текућом хипербилирубинемијом, постоје депресије. Карактеристични су и диспечни појави и тежина у десном хипохондрију. Ретко, под утицајем светлости, постоји тенденција пигментације коже. Према неким извештајима, Гилбертов синдром се комбинује са дискинезијом жучних канала.

Хипербилирубинемија (повећање нивоа билирубина) обично није више од 100 ммол / л са доминацијом индиректне фракције. Остатак тестова јетре, по правилу, се не мењају.

Често постоји асимптоматски курс када се Гилбертов синдром може детектовати случајно детектованим абнормалностима у биокемијском тесту крви (индикатор билирубина).

Ко је у опасности?

Људи који имају блиске рођаке са дијагнозираним Гилбертовим синдромом.

Дијагностика

  • Одређивање нивоа укупног билирубина и његових фракција.
  • Генетичка дијагностика Најбржи начин за идентификацију Гилбертовог синдрома је директна анализа ДНК, која се састоји у одређивању броја (ТА) -репеата у гену УГТ1А1.
  • Узи јетра и жучна бешика.

Третман

Гилбертов синдром по правилу не захтева лијечење. У клиничким манифестацијама, неопходно је избјећи изазивање фактора ризика: значајан физички напор, дехидратација, гладовање, злоупотреба алкохола. Пацијенти са Гилбертовим синдромом се не препоручују узимање лекова у метаболизму чији је укључен ензим УДФГТ, јер је могуће развити хепатокосне реакције. Лекови су прописани од стране лекара према индикацијама, процењујући однос корист-ризик, у зависности од присуства епизоде ​​жутице, нивоа билирубина. У случају погоршања Гилбертовог синдрома, препоручује се да се придржавате Певзнерове дијете број 5, а од терапије лијеком се углавном користи фенобарбитал. Такодје, хепатопротектори се могу користити у терапији, они су прописани курсом.

Превенција

Правовремена дијагноза Гилберт-овог синдрома да би се разликовала од других болести јетре и крви, временског рока употребе дрога са хепатотоксичног ефектом, подесите начин живота пацијента до потпуног нестанка нелагодности узроковане хипербилирубинемије.

Који су тестови за Гилбертов синдром?

Гилбертов синдром или породична жутица представља прилично често одступање на генетичком нивоу. Болест често остаје непримећена и тече валовита. Егзацербација праћена периодима ремисије. Пошто болест може ићи у хроничну форму, неопходно је проћи анализу Гилбертовом синдрому.

Посебност патологије односи се на недостатак ензима глукуронилтрансферазе. Намијењен је за обраду штетног билирубина. Анализа Гилберовог синдрома показује да је овај ензим 4 пута нижи од уобичајеног индекса. Јетра не може да се носи са жучним пигментом, који се акумулира у ткивима и узрокује жутицу.

Методе дијагностиковања болести

Да би се утврдила патологија, потребно је водити комплекс анализа. Важно је утврдити не само присуство генетског дефекта, већ и за одређивање стања јетре у овом тренутку, као и степен негативног утицаја на цело тело.

Када је потребно истраживање:

  • са неинфективном жутицом;
  • у присуству хроничног иктеруса, који заустављају барбитурати;
  • са повећаном концентрацијом билирубина (преостали параметри су нормални);
  • Проценити ризик од компликација у лечењу антитуморног лека.

Осумњичени Гилбертова болест ће помоћи лабораторијским студијама које процењују опште стање тела.

Генски маркер за дефект

Генетичка анализа сматра се најтачнијом студијом Гилбертовог синдрома. Тест је прилично поуздан и брз. Овај метод открива мутирани ген одговоран за синтезу, као и функционисање глукуронске киселине.

За искључивање преноса патологије на дијете, супружници би требали обавезно урадити ову анализу. Резултат ће помоћи да се утврди присуство "дефектног" гена. Ово искључује рођење болесних потомака.

Овај метод потврђује дијагнозу за 100%. Остале анализе откривају само пратеће патологије: хепатитис, карцином јетре, холелитијазу и опистхорхијазу.

Посебан лек заснован на природним супстанцама

Цена дроге

Повратне информације о лијечењу

Први резултати се осећају након недеље узимања

Више о припреми

Само једном дневно, по 3 капи

Упутства за употребу

Тест се изводи ако се прописује лечење хепатотоксичним лековима. Припрема за анализу није потребна.

Општи клинички тест крви

Обично су општи индикатори унутар норме. Понекад се повећава хемоглобин до 160 јединица. Иначе, слична ситуација се дешава у дехидрацији. У ријетким случајевима, код неких пацијената дијагностикује се ретикулоцитоза (присуство незрелих еритроцита).

Не заборавите да се крв одустаје на празном стомаку.

Биокемијски тест крви

Биокемија одређује ниво билирубина, што је главни индикатор тока процеса. Да би резултат анализе био тачан, потребан је одређени препарат:

  • морате се одрећи алкохола и масних намирница;
  • откажите унос лекова који утичу на количину пигмента.

Наравно, испорука крви треба обавити на празан желудац. Резултати анализе ће бити сљедећи:

  1. Ниво билирубина. Бринути је посредна фракција. Још увек је опште и директно. Одликује их веза са глукуронском киселином, рециклабилним пигментом. Присуство Гилбертове болести показује повећани садржај индиректног типа.
  2. Трансаминазе. Чак и повећани ниво ензима јетре не указује на ову патологију.
  3. Алкална фосфатаза. Овај ензим обезбеђује ослобађање фосфорне киселине. Ако је повишен, то указује на развој тумора.

Хемотест

Ради разјашњења дијагнозе, врши се тест крви. Састоји се из следећег:

  • Постење. Продужено одсуство хране узрокује готово двоструко повећање билирубина. Ако се такви показатељи поштују, онда је узорак очигледно позитиван.
  • Ињекција никотинске киселине. Након увода, након око 3 сата, ниво билирубина ће бити много већи. Иако је узорак позитиван, али се не могу занемарити друге болести јетре.
  • Пријем фенобарбитала. Одређена доза која се узима за неколико дана смањује садржај билирубина, што значи позитиван тест.

Овај тест потврђује дијагнозу.

Други начини истраживања

Хардверски прегледи не дијагностикују Гилбертов синдром, али су њихови резултати веома важни. Они идентификују абнормалности које су се већ манифестовале, на пример, у јетри.

  • Ултразвук. Ово је апсолутно безболна процедура, која омогућава откривање абнормалности у јетри: цисте, абнормалне величине, тумори. Уочи догађаја, неопходно је задржати производе који изазивају запртје. Можете чак и да направите клистир.
  • Компјутерска томографија. Може да открије малигне туморе. Пре студије, генетичка анализа је обавезна.
  • Еластографија. Метода је безболна и информативнија.
  • Биопсија. Препоручује се искључивање присуства цирозе или запаљеног процеса у јетри. Метода укључује испитивање ткива органа. Са Гилбертовим синдромом нема патолошких промена.

Постоји много медицинских центара за тестирање, али треба нагласити комплекс ИНИТРО клиника. За неколико година постојања стекао је популарност. У лабораторијском комплексу радови се граде на напредним технологијама. Трошкови анализе Гилбертовог синдрома су око 4000 рубаља.

Објашњење и трошкови анализе

Када се дијагностикује ова болест, обављају се многи тестови, те их је тешко разумјети. Дијагноза се потврђује ако билирубин прелази 20,5 μмол / л. Анксиозност такође треба узроковати присуство отровне супстанце у урину. Иначе, у случају Гилбертовог синдрома, маркери вирусног хепатитиса нису одређени.

Резултат генетске анализе изгледа као абецедни унос:

УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 6 - генотип није повезан са Гилбертовом болешћу.

УГТ1А1 (ТА) 6 / (ТА) 7 - примећен је додатни инсерт, што указује на ризик од манифестације патологије, али у једноставном облику.

УГТ1А1 (ТА) 7 (ТА) 7 - ДНК тест показује присуство тешке болести.

Цена теста зависи од клинике у којој се узима узорак крви. Обично се цена креће од 2500 до 4500 рубаља. Рок трајања је до 7 дана.

Биокемијске студије су много јефтиније, не више од 600 рубаља. Све зависи од броја индикатора. Одговор се може добити чак и на дан испоруке, али обично не више од 2 дана.

Карактеристике болести и потреба за дијагнозом

У основи, ова болест не захтева третман. Лекари верују да Гилбертов синдром је индивидуална особина, а не патологија. Само треба да контролишете количину јетрених ензима и помогнете организму током погоршања.

Дијагноза мора нужно бити диференцијална, како би се искључиле друге патологије сличне по карактеру Гилбертове болести.

  • Запаљен процес у жучним каналима. Јетра губи способност да користи билирубин.
  • Хемолитичка анемија. Убрзано пропадање еритроцита узрокује повећање билирубина.
  • Цхолестасис. Биле са билирубином се не излучује из јетре.
  • Лажна жутица. Житљивост коже је повезана са великом количином бета-каротена.
  • Криеглер-Најар синдром. Конгенитална билирубинемија.

Гилбертов синдром се често дијагностикује у адолесценцији. Болест се може лако открити ако је анамнеза правилно састављена.

Сама по себи, ова патологија не штети јетри и не изазива компликације. Главна ствар. разликују врсте жутице. Прогноза болести је повољна, али подвргнута редовним превентивним прегледима.

Методе дијагнозе Гилбертовог синдрома

Гилбертов синдром назива се специјалном конгениталном обољењем јетре. По правилу, главна манифестација ове болести је хипербилирубином, која произлази из индиректног слободног билирубина.

У хепатоцитима јетре пацијента долази до акумулације липофусинског пигмента. Такође за ову болест је појављивање жутице. Болест се преноси дуж наследне линије, према аутосомалном доминантном типу.

У овом чланку ћете сазнати све узроке и симптоме Гилбертовог синдрома, као и дијагнозу ове болести и методе лечења.

Симптоми Гилбертовог синдрома

Најчешће, Гилбертов синдром се манифестује код мушкараца, јер се јављају готово 2 до 3 пута чешће него код жена. По правилу, синдром се јавља између 3 и 13 година и опстане много година, а често и за живот.

Скоро увек у присуству урођених болести јетре, израз одређених симптома су одсутни или постоји минимална манифестација, па се често називају многи стручњаци није болест, и неке карактеристике организма у физиолошким условима.

Практично у свим случајевима, манифестација синдрома лежи у благој жутици, када слузница и површина коже мрље жуту. Понекад је и боја очију обојена. Преостали симптоми су, по правилу, блага и ретки.

Симптоми дигестивних поремећаја у синдрому су:

  • Значајно смањење апетита или потпуног одсуства;
  • Честа згага;
  • Биттер еруцтатионс афтер еатинг;
  • Присуство горког укуса у устима;
  • Изглед мучнине, ау ретким случајевима повраћање;
  • Почетак надувавања;
  • Кршење столице, док у већини случајева пацијенти развијају констипацију која траје од неколико дана до неколико недеља, али се може десити и дијареја;
  • Сензација претрпаности желуца.

Неки људи имају бол у присуству синдрома, као и непријатне сензације у зони десног хипохондрија, имају вући, глупи карактер. Често се таква осећања јављају након конзумације акутне или масне хране. У неким случајевима, јетри могу значајно порасти у величини.

Методе дијагнозе Гилбертовог синдрома

Приликом одређивања Др Гилберт синдром може користити многе методе дијагностике спровођењем свеобухватног прегледа: посебно лабораторијских истраживања, генетске анализе и инструменталним истраге.

У већини случајева ради идентификације Гилбертовог синдрома:

  • Анализирање постојеће историје пацијентових притужби и симптоматских стања. У том случају, лекар проналази све тренутке, као што је, када се појавио у болу, какве карактера имају, шта лекова пацијент узима, шта је јео пре показује знаке болести. Истовремено, очију и протеини коже се прегледају на жуту;
  • Анализирање постојеће медицинске историје пацијента, током које се читава болест, пренета од стране човека, појашњава, нарочито, у вези с панкреасом и штитном жлездом. Љекар сазнаје да ли је пацијент претходно имао епизоде ​​жутице и да ли је озбиљан физички напор повезан са њима;
  • Студија генералне анамнезе породице, док лекар сазнаје да ли је у непосредној породици било жутице, ако је било ко од њих трпио од алкохола;
  • Палпација стомака, на првом месту десног хипохондријског региона.

Такође се спроводе и лабораторијске студије, које се састоје у општој студији крви, његове биохемијске анализе, студије о могућем присуству виралног хепатитиса.

У процесу дијагностиковања Гилбертовог синдрома, испитују се пацијентови фецес и урин, као и специјални узорци, посебно:

  • Узорак са гладовањем;
  • Узорак са никотинском киселином ињектирана кроз вену;
  • Са пријемом фенобарбитала;
  • Рифампицин тест.

Инструменталне методе дијагнозе укључују понашање ултразвука и ЦТ, еластографију и биопсију јетре. У неким случајевима лекар може упутити пацијента на консултације са генетиком и терапеутом.

Тест са глади

У присуству синдрома, могу се обавити различити медицински дијагностички тестови, нарочито тест на поћет, како би се разјаснила дијагноза. У присуству синдрома, оштро смањење калорија конзумираних дневно на 400 или апсолутно гладовање изазива посебну реакцију у телу. Са таквим промјенама у исхрани у серуму, концентрација билирубина нагло се повећава. Ово је основа за дијагностички тест.

За тест, пацијенту се препоручује постење 48 сати, ако у таквој мери постоје контраиндикације или смањење дневног уноса калорија на минимум када се укупан број калорија дневно не би требало да прелази 350 - 400. У овом случају, повреда концентрације билирубина у серуму повећаном 2 - 3 пута.

После 2 дана поста, узима се други крвни узорак за преглед (увек на празном стомаку). У овом случају, узорак се сматра позитивним ако се ниво билирубина повећао за 50 до 100%. Али важно је запамтити да скоро исти резултати ће бити, и обављање тест код пацијената са различитим болестима јетре и хроничне природе са хемолиза.

Тест са никотинском киселином

Узорак са никотинском киселином захтева много мање времена за понашање него са постом. 50 мг никотинска киселина се даје пацијенту путем интравенозног пута, што доприноси значајном повећању нивоа билирубина некоњугираног типа. Ниво овог елемента у присуству болести се повећава за 2-3 пута само након 3 сата након примене никотинске киселине.

Таква реакција у телу је примећена услед повећања еритроцита њихове осмотске резистенције, а такође и због повећане синтезе у слезину билирубина. Али, поред тога, уз увођење киселине, јавља се и инхибиција активности УДФГТ.

Такође, позитивни резултати таквог теста често се примећују у присуству хемолизе и различитих болести јетре у хроничној форми.

Пхенобарбитал тест

Пхенобарбитал, улазећи у људско тело Гилбертовом патологијом, почиње да стимулише активност глукокуронилтрансферазе, која представља посебан ензим. Ова акција доводи до чињенице да је ниво билирубина значајно смањен. Тест са спхенобарбиталом се заснива на овој особини.

Генетска анализа крви за Гилбертов синдром и тумачење резултата

Посебна припрема за тестирање крви за Гилбертов синдром да би се добили поуздани резултати није потребан. Важно је само да се узимање узорака крви врши најкасније 3 до 4 сата након последње конзумације хране.

Појава Гилбертовог синдрома код особе директно је повезана са дефектом специјалног гена УГТ1А1, који кодира ензим УДПГТ (уридин-дифосфоглукуронил трансфераза). Управо тај ензим игра главну улогу у свим процесима метаболизма жучне киселине, билирубина, као и стероидних хормона и других супстанци добијених од одређених лекова.

Појава мутације доводи до чињенице да се ниво билирубина у крви уздиже, а неосетљиви тип елемента постаје доминантан, што узрокује умјерен изглед иктеруса. Често постоје симптоми у облику слабости, поремећаја спавања и брзог замора.

Одређивање присуства мутације гена је обавезан део укупног комплекса дијагностичких мјера у присуству сумње синдрома.

Генетска дијагноза Гилбертовог синдрома се јавља у складу са полиморфизмом рс8175347 гена УГТ1А1. Истовремено, дијагноза се или потврђује или ће бити одбачена. Нарочито, ако се открије генотип (ТА) 6 / (ТА) 6, онда нема објективних основа за дијагнозу "Гилбертовог синдрома".

Генотипови (ТА) 6 / (ТА) 7, попут (ТА) 6 / (ТА) 8 су хетерозиготни. Они су повезани са смањењем синтезе протеина у телу у умереној количини и могу изазвати настанак Гилберта и његовог развоја.

Ако лице на позадини жуту боју покривач коже, очи, слузи, приликом потврде присуство повишених концентрација билирубина и искључивања других могућих болести јетре су детектовани ових генотипова (ТА) 6 / (ТА) 7 и (ТА) 6 / (ТА) 8 онда он је дијагностикован Гилбертовим синдромом.

Генотипа (ТА) 7 / (ТА) 7, као и (ТА) 8 / (ТА) 8 су хомозигот, њихово присуство у физичке присутности хетерозиготном генотипа (ТА) 7 / (ТА) 8 и општи клинички знаци болести сматра потврда дијагнозе.

Инструментално истраживање

Наравно, неће бити довољно прецизно дијагностиковати крвне тестове за потребне параметре, генетска истраживања, као и све врсте дијагностичких медицинских тестова.

Радиоизотопски преглед јетрног ткива

Метод дијагностике радиоизотопа омогућава добијање података не само на статусу јетре, нивоу циркулације крви у овом органу, већ и на процјени апсорпционе и излучајне функције. Такође, процедура омогућава истовремени преглед и пролазност жучне кесе.

Уз помоћ истраживања радиоизотопа, доктори могу процијенити укупну величину јетре, ткива органа, да идентификују лезије и одреде њихову величину, засновану на расподели у различитим деловима органа уведених радиоактивних изотопа.

Да истражи функције апсорпциона-излучивања пацијента интравенозно стерилни раствор руже бенгал боју, површину јетре за првој линији пазуха, као и на доњем левом квадранту стомака, специјални Сцинтилационе сензори инсталирани изнад венској синуса срца и самог срца.

Мерење радиоактивности врши се у року од 1 - 1,5 часа од тренутка уношења боје, У будућности, лекар врши краткорочну регистрацију података сваких 2 до 4 сата. Генерално, дијагноза може трајати од 24 до 72 сата.

За скенирање јетре у телу пацијента уведени су специјални колоидни изотопи технецијума или злата.

Ултразвук јетре

Ултразвук омогућава да брзо и поуздано утврдити статус не само у јетри, али и жучне кесе и канала, који у великој мери доприноси формулисању адекватног тачне дијагнозе засноване на представљању симптома и медицинску историју, као и резултате анализе.

Такође, уз помоћ ултразвука, лекар може да провери стање жучног канала и утврди да ли постоји активни инфламаторни процес и други патолошки услови, као што су камени. Истовремено се врши истраживање самог жучног кашља, његовог стања и радних карактеристика, јер у дијагнози многих обољења јетре, укључујући и Гилбертове болести, стање жучне кесе није од последњег значаја.

Биопсија јетре

Пробна биопсија јетре у неколико земаља, укључујући и Русију, сматра се златним стандардом за дијагнозу различитих болести јетре.

Суштина поступка је у томе што специјална дуга врло оштра и шупља унутар игле производи ограду од малих комада јетреног ткива. У већини случајева могуће је узети комад дужине од само 1,5-2 цм и пречника од 1 мм. Да би се ово урадило, игла се убацује преко десне стране пацијента.

Анестезија током пункције се обично не користи, али пацијентима са којима се дијагностикује ово стање говори се да практично нису имали бол и нелагодност током узорковања ткива.

У нашој земљи, таква дијагностика се користи за скоро сваку сумњу на болести јетре, јер је овај метод најпоузданији и омогућава вам да прецизно дијагностицирате комад ткива јетре.

У западним земљама сматра се да није препоручљиво извршити биопсију за дијагнозу Гилбертове болести и да су резултати других студија више него довољни да дају такву дијагнозу.

Остале дијагностичке методе и тестови

Постоје и други истраживачки методи за постављање такве дијагнозе, посебно еластометрија јетре, фибромакс и фибротест, који су неинвазивни и сигурни методи, алтернативне биопсије.

Еластометрија јетре, иначе названа фиброзаном или фиброзаннингом је сигурна, неинвазивна дијагностичка техника изведена помоћу специјалног уређаја развијеног у Француској. Уз помоћ ове технике могуће је прецизно открити присуство структурних промена у ткивима органа и препознати различите врсте болести, укључујући хроничне. Резултати такве дијагнозе нису на неки начин инфериорнији у односу на проучавање ткива узетих од биопсије.

При извођењу фибромака и фибро тестова користи се посебна сертификована опрема, а подаци добијени уз њега се обрађују на рачунару специјалним алгоритмом.

Осим тога, током дијагнозе Гилбертовог синдрома, користе се и друге методе, нарочито:

  • Рафимпицин тест;
  • Увођење радиоактивних изотопа хрома;
  • Хроматографија танког слоја;
  • Процена клиренса разних лекова;
  • Коагулограм;
  • Анализа присуства вирусног хепатитиса;
  • Анализа урина и фецеса;
  • Разноликост крвних тестова.

Методе третмана

По правилу, пацијентима са Гилбертовим синдромом није потребан специјализирани третман. Овај поремећај не ствара никакво посебно нелагодност за пацијента и може му пратити читав живот, без утицаја на његово трајање.

Гилберт синдром није болест, то је само посебан услов и индивидуалне карактеристике тела, тако да је само потребно мало подешавања, као и тачан организацију исхране, рада и одмора, тако да не изазивају појаву жутице епизода.

Пацијенти би требали избјећи пиће алкохолних пића у било којој форми и количини, као и масне и пржене хране, јер такви производи снажно преоптерећују јетру и делују као провокативни фактор у појављивању жутице. Треба избегавати и озбиљан физички напор, а нарочито преоптерећење, па се људима са овим синдромом не препоручује да се баве било којим спортом.

Уколико се стање погорша, пацијенту се може препоручити посебна исхрана (бр. 5), препарати за холерет и витаминску терапију, иако то у већини случајева није потребно, а настала иктерична епизода постепено пролази сама по себи.

Ако особа не осећа добро, а индекс билирубин достиже вредност од 50 ммол / л, лекар може прописати индивидуални курс добијају фенобарбитал, обрачунава за период од 2 до 4 недеље. У тешким случајевима, који су веома ретки, пацијенту се може прописати посебан лек за хепатопротекре.

Генетско истраживање Жилберовог синдрома - цене у Москви

Пронашли смо 10 цена генетских истраживања на зилберовом синдрому у Москви. Минимална цена је 1.500 рубаља, максимална цена је 5.200 рубаља. Максимални рејтинг клиника који пружа ову услугу је 97% је клиника Медицински центар "ОН ЦЛИНИЦ" (на Таганскаиа). На Медкомпассу можете одабрати одговарајућу цену и заказати састанак на мрежи.

Гилбертов синдром

Москва, улица Крилатскаиа, здание 45, здание 1

Крилатское - 1.54 км., Молодезхнаиа - 3.44 км., Строгино - 3.71 км.,

100% пацијенти препоручују ову здравствену установу

Мединфо.цлуб

Портал о јетри

Генетски тест крви за Гилбертову болест

Гилбертов синдром је ретка патологија хередитета, која се састоји у одсуству ензима за неутрализацију билирубина. То није болест, али има симптоме жутице.

Дефиниција и узроци

Гилбертова болест је идентификована почетком двадесетог века. Сада се зове бенигна хипербилирубинемија. Патолошке промене су повезане са аутосомним рецесивним дефектима гена, у којима се недостатак ензима јавља у јетри. Са својим учешћем, билирубин се везује за глукуронску киселину. Због такве повреде, одређени део билирубина из крви није заробљен, што доводи до повећања његовог нивоа и појаве хипербилирубинемије. Спољно код људи то се манифестује симптоми жутице.

Јетра под макроскопским испитивањем није подложна промјенама. Али приликом истраживања хистологије у биопсији, примећени су пигментни налази златне боје, примећен је гојазност органа, смањење протеина хепатоцита, фиброза. У раним фазама патологије, болест се не манифестира, али с прогресијом болести, јетра неизбјежно указује на кршења.

Појава патологије у европским земљама је ниска - у просеку око 2-3%, али међу становницима афричког континента, Гилбертов синдром погађа четвртину популације. Претежно има мушкарце, а дијагноза се поставља у младом добу (до тридесет година), због тога што је наследна патологија названа друга малолетна интермитентна жутица. Болест за животни век пацијената није погођена.

Дијагностика

Да би се утврдила патологија, изврши се читав комплекс анализа. Приликом анализе Гилбертовог синдрома, важно је не само да се утврди присуство генетског дефекта, већ и да се утврди како болест утиче на тијело и стање у којем је јетра тренутно. У ту сврху дијагноза укључује низ анализа.

Генски маркер за дефект

Да би преузео патологију будућој генерацији, неопходно је направити генетску анализу пара. Генетика ће помоћи да се утврди присуство транспорта "дефектног" гена, а такође се утврђује могућност производње нездравог потомства. За то је направљена посебна анализа. Дешифровање омогућава да подесите: ако оба родитеља имају превоз Гилберт синдромом, дијагноза показује следеће резултате: 50% од тренутка када је дете рођено - носилац гена, 25% - дете са болешћу Гилберт, а остатак 25% су рођени потпуно здраво дете. Ако је један од родитеља болестан са овом болести, а други родитељ је апсолутно здрав, онда ће сва дјеца рођена из таквог брака бити носиоци Гилбертовог синдрома.

Комплетна крвна слика

Опћа анализа крви, по правилу, се не мења. Повремено се повећава ниво хемоглобина (до 160 јединица), а неки пацијенти успевају дијагностиковати ретикулоцитозу.

Биокемијски тест крви

Биохемијска анализа крви дозвољава вам да видите проширене индикације виталне активности тела. Конкретно, доктори обраћају пажњу на следеће показатеље:


Повезани Чланци Хепатитис